Орфанет дијабетес инсипидус, поцентрален
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Дијабетес инсипидус, поцентрален
Централен дијабетес инсипидус (ЦДИ) е нарушување на хипоталамо-хипофизата со полиурија и полидипсија како резултат на недостаток на вазопресин (AVP). Или е наследна или стекната.
ОРФА: 178029
Резиме
Епидемиологија
ЦДИ има преваленца од 1: 25,000.
Клинички опис
Идиопатска ЦДИ е најчеста на возраст од 10-20 години, но може да започне на која било возраст. Симптомите на семејната форма може да се појават уште во неонаталниот период. Карактеристични симптоми на ЦДИ се полиурија и полидипсија, обично поврзани со губење на тежината. Честопати има ноктурија, која кај децата често се појавува како енуреза. Полиурија се карактеризира со волумен на урина повеќе од 150 ml/kg/24 h при раѓање, 100-110 ml/kg/24 h до двегодишна возраст и 40-50 ml/kg/24 h кај постари деца и возрасни. Недостаток на вода брзо доведува до дехидрација. Други можни симптоми на ЦДИ кај деца се: летаргија, раздразливост, заостанат раст, слабеење, треска, повраќање или дијареја. Со секундарна ЦДИ, следат понатамошни симптоми од основната болест.
Етиологија
Стекнатиот ЦДИ, особено кај деца и млади, се должи на уништување или дегенерација на невроните кои потекнуваат од супраоптичките и паравентрикуларните јадра на хипоталамусот. Познати причини се гермином, краниофарингиом, хистоцитоза на клетката Лангерханс, саркоид, локално воспалително, автоимуно или васкуларно заболување и хируршка траума или несреќа. Малформации на средната линија на малиот мозок и малиот мозок се исто така можни причини за ЦДИ. Помеѓу 20 и 50% од случаите се сметаат за идиопатски. Автоимунитетот може да биде вклучен во патогенезата на ЦДИ. Помалку од 10% од случаите на ЦДИ се предизвикани од автосомно доминантни, автосомно рецесивни или Х-поврзани рецесивни генетски дефекти во AVP синтезата.
Дијагностички процедури
Дијагнозата на ЦДИ се заснова на откривање на хиперосмоларност на плазмата (> 300 мсм/л) во врска со хипоосмолалност на урината (
Диференцијална дијагноза
Најважната диференцијална дијагноза е НДИ, бидејќи и двете болести имаат исти симптоми. Квантификацијата на аквапорин 2 (AQP2) неодамна беше користена за диференцијална дијагноза на ЦДИ, бидејќи недостатокот на зголемување на екскрецијата на АКП2 по администрација на дезмопресин е индикација за нефрогената форма на дијабетес инсипидус. Друг ДД е синдром на Волфрам.
Генетско советување
Во многу ретки случаи на фамилијарна ЦДИ, треба да се препорача генетско советување.
Менаџмент и третман
Непосредното внесување на вода и лекови за корекција на нивото на вода и електролити го одредува текот на третманот за ЦДИ. Дезмопресинот е најшироко користен антидиуретичен лек и може да се администрира парентерално, орално или интраназално. Дневната потреба за орална употреба е 100-1200 µg поделена во три дози и околу 2-40 μg за интраназална или 0,1-1 μg за парентерална употреба. Во вториот случај, највисоката концентрација во плазмата се постигнува по 40-55 минути. Контролните прегледи служат за анализа на нивото на електролит и проценка на успешноста на третманот. На рано детство, администрацијата на течности само по себе може да биде доволна за третман. Стекнатата ЦДИ може да биде реверзибилна ако се елиминираат причините за ЦДИ и ако хит-хипофизата е недопрена.
прогноза
Не постои лек за идиопатска ЦДИ, но тоа е болест што може да се лекува и да нема ефект врз очекуваното траење на животот. Ако основната болест е несоодветно третирана во секундарна ЦДИ, можен е фатален исход.
Рецензент: Д-р Стефано ГИРАРДЕЛО - Последно ажурирање: Јули 2012 година