Орфанета бубрежна хипоплазија
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Бубрежна хипоплазија
Бубрежната хипоплазија е развојна абнормалност во која едниот или двата бубрези (еднострана или билатерална бубрежна хипоплазија (види таму)) имаат дефицит во бројот на нефрони и можат да бидат мали. Олигомеганефронија (види таму) е тешка варијанта на хипоплазија во која бројот на нефрони е намален за 80% и нефроните се јасно хипертрофирани.
ОРФА: 93101
Резиме
Епидемиологија
Чистата бубрежна хипоплазија е веројатно ретка. Тешко е да се разликува од бубрежна дисплазија (види го овој термин) (што е исто така поврзано со мали бубрези), па инциденцата и преваленцата се непознати.
Клинички опис
Хипоплазија на бубрезите е обично асимптоматска, но мал бубрег може да се открие со рутински ултразвучен скрининг за време на бременоста, по инфекција на уринарниот тракт кај деца или за време на бубрежна болест кај возрасни. Тежината на болеста зависи од степенот на намалување на бројот на нефрони и зафатеноста на едниот или двата бубрези. Болеста може да доведе до гломеруларна хиперфилтрација, која е поврзана со висок крвен притисок, протеинурија и, долгорочно, хронична бубрежна слабост. Ако не се дијагностицира рано, може да се поврзе и со последиците од бубрежна инсуфициенција, како што се анемија или застој во растот. Ваквите клинички последици не е лесно да се разликуваат, но бубрежната дисплазија и бубрежната хипоплазија претставуваат 35-50% од причините за хронично заболување на бубрезите кај деца.
Етиологија
Појавата на бубрежна хипоплазија е поврзана со различни фактори како што се ограничување на интраутериниот раст, мајки болести (дијабетес, висок крвен притисок), мајки лекови (инхибитори на ренин-ангиотензин систем или нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) и труење (пушење и алкохол) (пред 36 недела) е исто така фактор на ризик како резултат на нецелосна нефрогенеза. Хипоплазија на бубрезите може да биде дел од синдром на повеќе органи, како што е синдром на бубрежна колобома (како резултат на мутации во генот PAX2 (10q24,31) Опишан е Тарнеров синдром (види таму) или синдром на бришење 22q11, влијание на вообичаени варијанти во гените PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) и OSR1 (2p24.1).
Дијагностички процедури
Сомнителната дијагноза се поставува со ултразвук. Кај фетусот или постнаталниот ултразвук, бубрежната хипоплазија се дефинира како волумен на бубрег под 2 стандардни отстапувања за здрави луѓе на иста возраст или комбиниран волумен на бубрег помал од 3/4 од нормалната вредност поврзана со возраста. Сепак, треба да се напомене дека големината на бубрегот кај возрасен не е сигурен водич за бројот на нефрони и дека повеќето случаи на недоволно големи бубрези се должат на бубрежна дисплазија. Бидејќи дијагнозата може да се потврди само со хистологија, која не е дел од рутинска дијагностика, таа обично не е дефинитивно потврдена. Постнатална сцинтиграфија на бубрезите со димеркаптосуцинска киселина означена со технетиум-99м покажува заматени граници на бубрезите.
Диференцијална дијагноза
Хистологијата може да прави разлика помеѓу бубрежната хипоплазија и различните форми на бубрежна дисплазија. Мали бубрези кај деца, исто така, можат да бидат предизвикани од лузни од пиелонефритис, неонатална бубрежна тромбоза или сериозна стеноза на бубрежната артерија.
Пренатална дијагностика
Пренаталните ултразвучни прегледи стануваат рутински и овозможуваат дијагностицирање од средната возраст наваму. Повеќето случаи се спорадични.
Генетско советување
Повеќето случаи се спорадични. Опишани се фамилијарни случаи со автосомно доминантно наследство. Овде постои 50% ризик од повторна појава.
Менаџмент и третман
Менаџментот зависи многу од бројот на непроменети нефрони, што е многу тешко да се предвиди. Затоа, параметрите на функцијата на бубрезите (крвен притисок, стапка на гломеруларна филтрација и протеинурија) треба внимателно да се следат за да може да се процени функцијата на преостанатите нефрони. Поради зголемениот ризик од хипертензија и/или протеинурија, пациентите со бубрежна хипоплазија бараат долготрајно следење. Во екстремни случаи, може да биде неопходна дијализа/трансплантација на бубрег.
прогноза
Ризикот од откажување на бубрезите е минимален во детството, но се јавува во тешки случаи.
Рецензент: Д-р Мичиел Шреудер - Последно ажурирање: Октомври 2014 година