Орифанет бубрежни цисти и дијабетес синдром

бубрежни

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Цисти на бубрег и синдром на дијабетес

Бубрежни цисти и синдром на дијабетес (RCAD) е редок облик на почетен дијабетес кај возрасни (MODY; видете го овој термин) кој се карактеризира клинички со хетерогено цистично заболување на бубрезите и ран семеен не-автоимун дијабетес. Атрофија на панкреасот, дисфункција на црниот дроб и абнормалности на гениталниот тракт се други карактеристики на синдромот.

ОРФА: 93111

Резиме

Епидемиологија

RCAD сочинува 1-5% од случаите на МОДИ, во зависност од тоа дали се идентификувани случаи на заболување на бубрезите. Постои еднаква врска помеѓу жените и мажите.

Клинички опис

Пациентите со RCAD обично имаат дијабетес на возраст од 10 до 40 години. За разлика од пациентите со мутации на HNF1A, тие не се чувствителни на сулфонилуреа. Повеќето пациенти доаѓаат на третман со инсулин релативно брзо. Панкреасните структурни абнормалности како атрофија или хипоплазија и егзокрина дисфункција се пријавени кај околу 10% и 6% од пациентите, соодветно. Абнормалности во бубрезите, кои обично се јавуваат рано, се бубрежни цисти, дисплазија на бубрезите, еднострана бубрежна агенеза (види таму), малформација на дренажниот систем, хипопластични гломерулонефритични бубрежни заболувања и, поретко, фанкони синдром или хромофобичен карцином на бубрежни клетки (видете ги овие термини). Половина од погодените пациенти имаат нарушена функција на бубрезите и 12% имаат бубрежна инсуфициенција во завршна фаза. Абнормалности на машки и женски генитален тракт, покачени ензими на црниот дроб или структурни абнормалности на црниот дроб, хиперурикемија и покачени нивоа на PTH исто така.

Етиологија

RCAD е предизвикан од хетерозиготни мутации во генот на човечкиот фактор 2 на транскрипција (HNF1B; 17q12), кој кодира за бета-нуклеарниот фактор 1 на хепатоцитите. Се изразува за време на развојот на панкреасот, црниот дроб и генитоуринарниот тракт, што го објаснува фенотипот на оваа болест.

Генетско советување

Раниот почеток на дијабетес, одржливо производство на ендоген инсулин и семејна историја на дијабетес поврзани со бубрежна цистична болест треба да доведат до молекуларно тестирање за мутации на HNF1B. Голем дел од случаите на RCAD е предизвикан од целосно бришење на гени или егзони. RCAD следи автосомно доминантно шема на наследување. Затоа, се препорачува скринирање на членови на семејството во каскада.

Рецензент: Д-р Катарин ОВЕН - Последно ажурирање: Ноември 2014 година