Orphanet Спинална мускулна атрофија, проксимална, тип 2
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Спинална мускулна атрофија, проксимална, тип 2
Проксимална спинална мускулна атрофија тип 2 (SMA2) е хронична инфантилна форма на проксимална спинална мускулна атрофија (види таму) и се карактеризира со мускулна слабост и хипотонија како резултат на дегенерација или губење на долните моторни неврони во 'рбетниот мозок и во јадрата на мозочното стебло.
ОРФА: 83418
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата се проценува на околу 1 на 70,000. Болеста е нешто почеста кај мажите отколку кај жените. Започнува помеѓу 6-ти и 18-ти месец од животот (обично околу 15-ти месец).
Клинички опис
Во принцип, децата имаат потешкотии да седат неисправно и до 1 година не можат да стојат или да одат. Мускулната слабост, која е скоро секогаш симетрична, влијае главно на мускулите на нозете и трупот. Прстите често треперат. Респираторна инсуфициенција, сколиоза и фрактури, дури и со мала траума, се чести.
Етиологија
Како и другите форми на SMA, SMA 2 е предизвикан од хомозиготни бришења во SMN1 генот (5q12,2-q13,3), кој кодира за SMN (преживеан моторен неврон) протеин. Тежината на SMA е променлива, но е во обратна корелација со бројот на копии во секундата
Дијагностички процедури
Историјата и клиничката слика доведуваат до дијагноза, што може да се потврди со генетска анализа. Може да бидат потребни електромиографија и мускулна биопсија.
Диференцијална дијагноза
Диференцијални достоинства се амиотрофична латерална склероза, вродена мускулна дистрофија, вродени миопатии, примарна латерална склероза, мијастенија гравис и нарушувања во метаболизмот на јаглени хидрати.
Пренатална дијагностика
Пренаталната дијагноза е можна преку ДНК анализа во амнионски клетки или хорионски ресички.
Генетско советување
Треба да им се понуди генетско советување на пациентите и нивните семејства.
Менаџмент и третман
Клиничките студии што се во тек се во тек со испитување на можни третмани со лекови за SMA2, првенствено насочени кон повисоки нивоа на целосен СМН протеин. Досега, сепак, терапијата беше само симптоматска и има за цел да го подобри квалитетот на животот преку мултидисциплинарна нега. Средства за дишење се неопходни, се препорачуваат вежби и физиотерапија. Неинвазивната вентилација може да биде корисна. Антибиотици се потребни за инфекции на респираторниот тракт. Сколиозата бара потпорен корсет/корсет или хируршка корекција.
прогноза
Очекуваниот животен век на пациентите со SMA2 варира. Со индивидуално адаптиран третман, особено за респираторна инсуфициенција, повеќето пациенти достигнуваат зрелост, но никогаш не ја постигнуваат можноста за независно одење.
Рецензент: Д-р Халук ТОПАЛОГЛУ - Последно ажурирање: Јули 2009 година