ОСНОВНА ТРОМБОЦИТЕМИЈА

здравје

СЛИЧНИ ДОКУМЕНТИ

Вовед

Есенцијална тромбоцитемија е моноклонална пролиферација на хематопоетски матични клетки, карактеризирана со абнормална пролиферација на мегакариоцити со зголемено одржување на бројот на тромбоцити во периферната крв, често над 600,000/mm 3. Болеста спаѓа во групата на миелопролиферативни синдроми. Главните клинички манифестации се хеморагична и/или тромбоемболичка дијатеза.

Суштинска тромбоцитемија

Болеста е ретка. Инциденцата по пол е слична. Некои студии пријавиле одредена женска надмоќ (сооднос на пол = 1 - 2/1). Средната возраст при дијагностицирање е околу 60 години. Помалку од 20% од пациентите се на возраст под 40 години. Поретко, тоа е забележано кај млади луѓе и само исклучително кај деца. Пријавени се неколку семејни случаи.

III. гусет

Околу 25-35% од случаите се асимптоматски. Болеста понекогаш се открива случајно или за време на истражување на хипохромна анемија со дефицит на железо. Најчесто, сепак, дијагнозата е предизвикана од појава на хеморагични или тромботични манифестации.

Ø Хеморагични манифестации се јавуваат кај над 30% од пациентите, од дијагнозата. Тие понекогаш се предизвикани од мала траума или операција, забни екстракции. Тие често се јавуваат спонтано. Во преден план се кожни-мукозни хеморагии со епистакса, гингивораж, хематурија, метрорагија, модринки или поткожни хематоми. Релативно често, се јавуваат дигестивни крварења - гастрични или цревни, без очигледна основна лезија, предизвикувајќи хипохромна анемија, недостаток на железо. Хеморагичните манифестации се чини дека се јавуваат почесто и се потешки во контекст на тромбоцитемија поврзана со други миелопролиферативни синдроми отколку во есенцијална тромбоцитемија. Тие се почести кај пациенти со број на тромбоцити над 1.500.000/mm 3 .

Ø Тромботски манифестации се присутни во времето на дијагностицирање кај 20-45% од пациентите. Тие исто така можат да се појават во текот на болеста. Тие претставуваат доминантна манифестација на болеста и се многу почести од хеморагичните манифестации. Тромботичните оклузии можат да бидат артериски или венски, понекогаш истовремени. Тие се почести кај постарите лица во споредба со младите, за истиот број на тромбоцити.

Артериска тромбоза (присутни кај 30% од пациентите, при дијагностицирање) најкарактеристични се оние кои се јавуваат како резултат на емболија на тромбоцити или локална агрегација на тромбоцити, во малите артерии со оклузии кои се манифестираат со исхемија на прстите што доведува до некроза или минливи или воспоставени исхемични мозочни удари. Тромбозата исто така може да влијае на артериски стебла поголеми од аксиларните, каротидните или артериите на долните екстремитети (наизменична клаудикација). Коронарна артериска тромбоза предизвикува напади на ангина во миокарден инфаркт.

Венска тромбоза (присутен кај 6% од пациентите, при дијагностицирање) влијае и на површните и на длабоките вени. Тие претежно вклучуваат вени на екстремитетите, но исто така може да имаат поретки локации (што може да привлече внимание на можна миелопролиферативна патологија) како што се: спленична вена, портална вена, хепатални вени, мезентерична (абдоминална болка), бубрежна. Спонтаните абортуси се релативно најчесто поврзани со есенцијална тромбоцитемија. Причината е инсуфициенција на плацентата како резултат на тромбоза на садовите на плацентата.

еритромелалгија - е скоро патогномоничен знак, но исто така се јавува кај пациенти со примитивна полиглобулија што асоцира на значителна тромбоцитоза. Започнува на крајниот екстремитет на долните екстремитети преку акропарестезија проследена со болка и чувство на печење во нозете кои стануваат метеж. Феномените понекогаш се крајно болни. Тие можат да бидат активирани од постојан физички напор или топлина. Хистолошкиот преглед открива стеснување на артериоларниот лумен со зголемување на волуменот на ендотелијалните клетки поврзани со размножување на мазните мускулни клетки со отекување на цитоплазмата, таложење на интрацелуларен материјал, фрагментација на внатрешната еластична граница. Промените се должат на акутно воспаление посредувано од тромбоцити и артериоларна тромбоза.

Ø Некои од пациентите (35 - 40%) може да имаат вазомоторни манифестации како што се: главоболка, вртоглавица, синкопа, атипична болка во градите, парестезии на екстремитетите, нарушувања на видот, livedo reticularis.

Ø Спленомегалија е присутна кај 80% од пациентите. Кај 50% од пациентите, клиничкиот преглед открива умерена спленомегалија, која не надминува 4 см под крајбрежниот раб. За остатокот, спленомегалијата е евидентна само со ултразвук. Некои пациенти имаат атрофија на слезината поради повторени срцеви удари.

Ø Хепатомегалија е присутна само кај 15% од пациентите.

Ø Хипертензијата е откриена во приближно 30% од случаите.

III. Биолошка рамнотежа

тромбоцитоза со постојан број на тромбоцити над 400.000/mm 3, но често надминува 1.000.000/mm 3, достигнувајќи 2-5 милиони, па дури и 10 милиони/mm 3. Размаската покажува интензивна анизоцитоза и тромбоцитна анизохромија, со големи тромбоцити, со абнормалности во формата и структурата, со тенденција да се собираат во купови. Понекогаш се потенцираат микромегакариоцитите и мегакариоцитните фрагменти во периферната крв.

црвената серија е со нормална морфологија. анемија често е присутно, од хипохромен тип, железо, преку повторени крварења. Во 30% од случаите има зголемување на бројот на еритроцити. Во случај на атрофија на слезината, обележани се телата на Хауел-olоли и црвените крвни клетки во целта.

или хиперлеукоцитоза Често се пријавува умерено од 15,000-40,000/mm 3. Формулата покажува неутрофилија со лево отстапување, со присуство на метамиелоцити и несегментирани. Често се присутни дискретна еозинофилија и базофилија.

Испитувањето на коскената срцевина (миелограм и биопсија на 'рбетниот мозок) открива нормопластична или често хиперпластична коска, понекогаш со дискретна ретикулинска фиброза. На медуларно ниво има изразена хиперплазија на мегакариоцитната популација со „дистрофичен“ изглед, голем струк, нуклеарна сегментација (знак на хиперплоидија), распоредена во колци или сечила. Исто така, постои хиперплазија на претходници на леукоцити и еритроцити.

Испитувањето на медуларниот кариотип генерално не открива абнормалности. Повремено, помалку од 5% од пациентите доживуваат абнормалности од типот 20q или 21q.Хромозомот во Филаделфија е отсутен.

Студијата за функциите на тромбоцитите ги истакнува аномалиите. Хипоадхезивноста често се истакнува и хипоагрегираност тромбоцити, што ја објаснува појавата на хеморагични феномени. За пациенти кои асоцирале тромботски манифестации, хиперактивност на тромбоцити е забележана со зголемување на тромбоцитна-ендотелијална интеракција, како и зголемување на концентрациите на серумскиот фактор на тромбоцити и бета-тромбомодулин.

- зголемување на серумскиот витамин Б12

- хиперурикемија и хиперлиза

- зголемување на серумските нивоа на киселина фосфатаза, LDH, фосфор, мукополисахариди.

Позитивната дијагноза на есенцијална тромбоцитемија бара, пред сè, елиминација на други миелопролиферативни заболувања поврзани со различен степен на тромбоцитоза и на сите ситуации поврзани со реактивна тромбоцитоза (анемија од дефицит на железо, функционална или хируршка аспленизам, метастази, трауми, хемолиза, инфективни процеси ...).

Во отсуство на очигледни причини за реактивна тромбоцитоза, ќе се утврдат фактори на акутна фаза: Ц-реактивен протеин, фибриноген, ESR. Нивното зголемување може да биде знак на окултен воспалителен процес, причина за реактивна тромбоцитоза.

Позитивни дијагностички критериуми

ð Тромбоцит> 600,000/mm 3 упорни

ð Отсуство на каков било аргумент во прилог на причина за реакциона тромбоцитоза

ð Нормална вкупна маса на еритроцити или Ht

ð Нормални наслаги на коскена срцевина или нормален серумски феритин или нормален FEV

ð Отсуство на хромозом во Филаделфија или генот BCR-ABL

ð Отсуство на значајна фиброза на 'рбетниот столб (

ð Отсуство на морфолошки или цитогенетски абнормалности на МДС

Спонтано формирање на колонии на мегакариоцити in vitro.

V. ДИФЕРЕНЦИЈАЛНА ДИЈАГНОЗА

Позитивните дијагностички критериуми за есенцијална тромбоцитемија, освен бројот на тромбоцити во периферната крв над 600,000/mm 3, се негативни критериуми кои бараат исклучување на други контексти поврзани со тромбоцитоза, миелопролиферативни синдроми со тромбоцитна компонента и реактивна тромбоцитоза (види табела).

Табела I

Физиолошка тромбоцитоза - физички напор, раѓање, администрација на епинефрин

Болести на хематопоетскиот систем

Ø миелопролиферативни синдроми - тромбоцитемија, вистинска полицитемија, хронична миелоидна леукемија, остеомиелофиброза

Ø забрзана регенерација на крвта - постхеморагична, кај хемолитични анемии

Effect ефект на враќање - фаза на опоравување по тромбоцитопенија или инхибиција на 'рбетниот мозок

Ø разни - анемија од дефицит на железо, други хронични анемии, мултипен миелом

Аспленизмот наведува - постпленектомија, слезина агенција, слезина атрофија, тромбоза на слезината вена;

Воспалителни и заразни болести

Ø хронични инфекции - остеомиелитис, туберкулоза

Ø улцеративен колитис, спру, регионален ентеритис,

Ø нодуларен периартеритис, ревматоиден артритис, акутен ревматоиден артритис

Ø саркоидоза, цироза на црниот дроб, грануломатоза на Вегенер

неоплазми * - карциноми, Хочкинова болест, лимфоми

разно - по траума и операција, остеопороза, нефротски синдром, други хронични бубрежни заболувања, бубрежни цисти, Кушингова болест, третман со винкристин винбластин

* во присуство на тромбоцитоза без етиолошко објаснување, мора да се посомнева и да се испита можна неоплазма.