Откриена нова мутација во генот што го регулира лептинот за медицината
Тим истражувачи од Тексас Биомед откриле мутација на генот што го регулира лептинот. Лептинот е важен хормон кој помага при регулирање на телесната тежина предизвикувајќи чувство на ситост.
Оваа нова мутација може да им помогне на истражувачите подобро да разберат зошто некои луѓе развиваат вишок маснотии. Целта на оваа студија е да помогне во борбата против метаболичките нарушувања како што се кардиоваскуларни болести или дијабетес. Овие најчесто се поврзани со дебелина и влијаат на милиони луѓе.
Во областа на метаболички нарушувања, откривањето на хормонот лептин во 2000 година се сметаше за револуционерно откритие. Истражувачите од Универзитетот Рокфелер откриле дека овој хормон нема кај стаорци кои станале дебели во контролирана лабораториска средина.
За возврат, на луѓето им треба соодветно ниво на лептин за да го известат мозокот дека е достигната потребната содржина на маснотии во организмот и дека не треба да продолжат со внесувањето храна. Со други зборови, лептинот ги информира цицачите кога да престанат да јадат.
Лептин и неговата улога
Лептинот е протеин произведен од адипоцити. До мозокот стигнува преку циркулаторниот систем на телото и таму хормоните се приврзуваат на специфични рецептори лоцирани во хипоталамусот. Од тука испраќа сигнали до мозокот дека во организмот има потребна количина маснотии и дека внесувањето храна веќе не е потребно во тоа време. Лептинот е хормон кој има улога да го потиснува чувството на глад.
Вроден дефицит на лептин е рецесивно генетско нарушување поврзано со рана дебелина. Во една статија објавена во списанието Genes, д-р Раул Бастарачеа, кој исто така беше дел од истражувачкиот тим на оваа тековна студија, го испита случајот на две сестри од Колумбија кои имаа нормална тежина како бебиња, но потоа имаа голема рана дебелина.
Истражувачите откриле дека двете сестри имале толку ниско ниво на лептин што дури не можел да го открие инструментот за тестирање. Генетската мутација ја уништува функцијата на лептин протеинот, што го прави неефикасен.
Следејќи ги тестовите извршени врз гените на семејството, откриено е дека сестрите потекнуваат од генерации кои порано се венчале со крвни сродници. Ова е вообичаена практика за една петтина од светската популација, најчесто се наоѓа на Блискиот исток, Западна Азија и Северна Африка. Сепак, децата кои произлегуваат од овие синдикати претставуваат здравствени ризици кои вклучуваат ретки болести предизвикани од рецесивни гени.
Потребна е поголема работа во оваа област за да се најде начин за борба против недостаток на лептин во големи размери. Во меѓувреме, сестрите се регистрирани да добиваат третман со синтетички аналог на лептин, многу скап лек, но кој има многу драматични ефекти и може да им го промени животот.