Отсуства на детска епилепсија од сираче
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Детска отсуство епилепсија
Детска епилепсија на отсуство (CAE) е позната, генерализирана епилепсија која се карактеризира со чести (неколку на ден) напади на отсуство. Обично се јавува кај деца на возраст од 4 до 10 години и е поврзан со добра прогноза во повеќето случаи.
ОРФА: 64280
Резиме
Епидемиологија
10% до 17% од сите случаи на епилепсија дијагностицирани на училишна возраст се епилепсија на отсуство. Инциденцата во САД се проценува на 1: 50 000 - 1: 12 500. Девојчињата се почесто погодени од момчињата.
Клинички опис
Детска епилепсија во отсуство обично се јавува кај деца на возраст од 4 до 10 години, со врв на фреквенција помеѓу 5 и 7 години. Болеста се карактеризира со чести (неколку на ден) напади на отсуство со ненадеен почеток и крај. Фотосензитивност е опишана кај 18% од пациентите со детска отсуство на епилепсија. Во ретки случаи, детската епилепсија отсутна е опишана со зголемена стапка на однесувањето, психијатриските, јазичните и когнитивните нарушувања во развојот (дефицит на внимание, нарушувања на анксиозност, депресија, социјална изолација и ниска самодоверба) Овие когнитивни нарушувања во развојот честопати се поврзани со нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание (АДХД). Опишан е и ментален хендикеп. Почетокот на напади на отсуство пред 4-тата година е опишан кај мал дел од пациентите со детска отсуство на епилепсија, од кои некои имаат енцефалопатија поради недостаток на GLUT1.
Етиологија
Точниот начин на наследување и гените кои се вклучени во голема мера се непознати, се претпоставува генетска причина. Можни се мутации во гените NIPA2 (15q11.2), кој кодира транспортер на магнезиум и CACNA1H (16p13.3), кој кодира калциум канал од типот Т и е опишан како ген на подложност кај кинеската популација Хан. вклучени во развојот на епилепсија на отсуство кај деца. Гените GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12) и GABRG2 (5q34) кодираат за рецептори на гама-амниобутирична киселина (GABA). Генот JRK (8q24.3) веројатно кодира протеин кој врзува ДНК и SLC2A1 (1p34.2) за транспортер на гликоза. Мутациите во овие гени, исто така, се опишани во врска со детската епилепсија. Мутациите во CLCN2 (3q27.1), кои кодираат на хлоридниот канал, се гледаат како место на подложност во подгрупа на пациенти со детска отсуство на епилепсија.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се поставува врз основа на клинички карактеристики и електроенцефалографски абнормалности (билатерални, синхроно симетрични 3 Hz скокови на скокови со нормална позадина активност).
Диференцијална дијагноза
Диференцијалните дијагнози вклучуваат епилепсија со миоклонични отсуства, синдром avевонс, малолетничко отсуство на епилепсија, периорална миоклонија со отсуство, малолетничка миоклонична епилепсија, енцефалопатија како резултат на дефекти на GLUT1, како и апсцеси со хромозомски абнормалности (20 хромозомски абнормалности) 15q13.3) се поврзани (видете ги овие термини).
Менаџмент и третман
Третман на детска епилепсија отсуство на употреба на анти-епилептични лекови како што се етосуксимид, валпроат и ламотригин. Честопати пациентите не реагираат на ова. Леветирацетам е алтернатива за пациенти со CAE и фотосензитивност. Топираматот може да се смета како опција за огноотпорни напади на отсуство.
прогноза
Кај 56-65% од заболените деца има 5-годишна ремисија по завршувањето на антиепилептичната терапија. Терминалната ремисија генерално се јавува 3 до 8 години по почетокот на детската епилепсија. Кај преостанатите 30% од децата, нападите продолжуваат или како единствено отсуство (во 10-15%) или како отсуство со генерализирани тонично-клонични напади или миоклонични напади (во 5-15%). 5-15% развиваат јувенилна миоклонична епилепсија.
Рецензент: Д-р Габриел РУДОЛФ - Последно ажурирање: Ноември 2015 година