Папата го тешеше болниот што е неврофиброматоза
Овие фотографии ги трогнат луѓето ширум светот!
Општа публика кај папата Фрањо во Рим со 50 000 верници: Во првиот ред човек со целосно изобличено лице, главата е покриена со огромни израстоци.
Папата го зема изобличениот човек во рацете, му гали со главата. Човекот пука во солзи, благодарен и трогнат.
Но, зошто е толку искривено?
Имунологот д-р. Питер Шлајхер (Минхен) на БИЛД: „Овој човек најверојатно страда од неврофиброматоза“.
Кога се јавува ова нарушување, дали е заразно? BILD ја објаснува болеста.
Неврофиброматозата е колективен поим за група наследни болести. Неврофиброматоза тип 1 се јавува најчесто (исто така наречен Морбус Реклингхаузен, по германскиот патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен (1833-1910), кој прв ги опиша израстоците на кожата типични за болеста).
Причина и фреквенција
Болеста е генетски дефект, т.е. постои мутација на генот, т.н. ген неврофиброматоза-1 (ген NF1). Неврофиброматоза тип 2 е резултат на мутација на генот NF2. Во околу половина од случаите, мутацијата не била наследена од еден од родителите, туку од нова (нова мутација). Значи, не мора да има семејна историја во секој случај.
Тип 1 е една од најчестите генетски болести. Околу едно од 3000 новороденчиња се погодени, момчиња и девојчиња. Тип 2 е поретко.
Симптоми
Првите симптоми на тип 1 се обично пигментни точки. Овални, дамки во боја на млечно кафе (дамки во кафе-о-лаит) често може да се видат при раѓање или во првата година од животот. Постојат и дамки слични на пеги, особено во пазувите или во пределот на препоните.
Од околу десеттата година, често за време на пубертетот, се развиваат бенигни тумори или нодули од нервните и сврзните клетки, наречени неврофиброми. Тие се видливи на кожата низ целото тело, но можат да се појават и на внатрешните органи и мозокот.
Јазлите обично не се болни и обично имаат боја на кожа до кафеава боја и меки. Понекогаш тие треперат синкаво преку кожата. Тие можат да бидат чешачки и затегнати. Големината може значително да варира. Некои неврофиброми се со големина само неколку милиметри, додека други може да бидат со обем од неколку сантиметри.
Исто така, може да се појават искривувања на 'рбетот (сколиоза), тумори на оптичкиот нерв (оптички глиоми), тумори на мозок и други компликации.
Дијагноза и терапија
Освен видливите симптоми, лекарот може да користи примерок од крв за да направи ДНК-тест. Гените на неврофиброматозата (NF-1 и NF-2) се испитуваат за мутации.
Основната причина за неврофиброматоза не може да се излечи; само индивидуалните симптоми можат да бидат ублажени. Хирург може да ги отстрани неврофибромите ако се многу тешки - како кај посетителот на папата. Интервенцијата е особено неопходна ако постои сомневање дека израстоците можат да бидат малигни.
Текот на неврофиброматозата е многу различен. Постои широк спектар од безопасни до многу тешки курсеви. Во повеќето случаи (околу 60 проценти) болеста трае благ тек. Сепак, тоа е секогаш хронично.