Парализа на сираче, хиперкалемична периодика
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Парализа, хиперкалемично периодично време
Периодична парализа на хиперкали (HyperPP) е мускулна болест со епизодни напади на мускулна слабост во врска со зголемено ниво на калиум во серумот.
ОРФА: 682
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата се проценува на околу 1: 200,000.
Клинички опис
Нападите на мускулна слабост обично започнуваат кај деца во првата декада од животот. Тие варираат во фреквенцијата, времетраењето (неколку минути до часови) и сериозноста (фокусна пареза до тотална парализа). Како по правило, тие влијаат на мускулите на екстремитетите и ги изоставуваат мускулите на лицето и респираторниот систем. Активирачи се одмор по физичка активност, пост и изложеност на студ, како и храна богата со калиум, стрес, инфекции, глукокортикоиди, анестезија и бременост. Со продолжување на физичката активност, симптомите се ублажуваат. Клинички умерени, трајни и често мускули на лицето (знак на заостанување на капакот, миотонија за затворање на очите), вклучително и миотонија се забележува кај 12,5% од пациентите. Во најмалку 50% од пациентите, електричната миотонија се активира при електромиографија (ЕМГ). Ако HyperPP е придружена со клиничка и електрична миотонија, клиничката слика се нарекува хиперкалдмична периодична парализа со миотонија (види таму). Друга специфична форма на болеста, Paramyotonia periodica, има заеднички карактеристики со Paramyotonia congenita (види таму), имено мускулна вкочанетост предизвикана од студ и физичка активност, што доведува до мускулна слабост.
Етиологија
HyperPP е болест на натриум јонски канал на мускулите предизвикана од точки мутации (Thr704Met и Met1592Val мутации во 80% од случаите) во генот SCN4A (17q23.1-q25.3), кој е одговорен за алфа под-единицата на контролираниот напон Натриумскиот канал Nav1.4 ги кодира скелетните мускули. Физиолошката инактивација на Na каналот е нарушена од овие мутации.
Дијагностички процедури
Клиничката историја, ЕМГ и генетските тестови доведуваат до дијагноза. Хиперкалемијата за време на нападите може да биде многу лесна и минлива. Серумското ниво на креатин киназа може да биде малку зголемено. Класичниот ЕМГ покажува миотонични празнења и/или миопатски промени. Продолжениот тест за вежбање е позитивен во 80% од случаите (намалување на потенцијалот на сложено дејство на мускулот по вежбање за повеќе од 30%). Наодите од мускулната биопсија се неспецифични (атрофија на мускулни влакна со вакуоли).
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза е секундарна HyperPP кај бубрежни и ендокрини заболувања, други фамилијарни периодични парализи како што се хипокалемична и нормокалемична периодична парализа (видете ги овие термини) и не-дистрофична миотонија како што е парамиотонија конгенита (види таму).
Пренатална дијагностика
Ако каузалната мутација во семејството е позната, пренаталната дијагноза е во принцип можна, но ретко се бара поради не-опасна по живот прогноза.
Генетско советување
HyperPP се наследува на автосомно доминантен начин со целосна пенетрација и (дури и во исто семејство) променлива експресивност. Треба да се понуди генетско советување на погодените семејства (50% ризик за погодени деца).
Менаџмент и третман
Пациентите се лекуваат со лекови и мораат да избегнуваат предизвикувачки фактори. Лесна физичка активност, потрошувачка на пијалоци/закуски богати со јаглени хидрати или вдишување на салбутамол кога ќе започнат нападите може да ги потисне. Секојдневната употреба на инхибитори на јаглеродна анхидраза или тиазидните диуретици помага да се спречат нападите. Дел од диетата е редовно јадење (за да се избегне постот) и избегнување храна богата со калиум.
прогноза
Епизодите стануваат поретки со возраста (обично по 40 години), но кај некои пациенти се развива миопатија во различен степен, со постојана мускулна слабост.
Рецензент: Д-р Савин ВИКАРТ - Последно ажурирање: Октомври 2010 година