PDF текст што го придружува множеството слајдови Генетска анализа во медицината - Бесплатно преземање PDF
Краток опис
Преземи го текстот што го придружува множеството слајдови Генетски анализи во медицината.
Опис
Текст што го придружува множеството слајдови „Генетска анализа во медицината“ Слајд 1 - Што е генетска анализа? Генетска анализа или преглед обезбедува информации за генетскиот состав на една личност. Се користат молекуларни биолошки, цитогенетски и биохемиски техники. ДНК на клетката се испитува со употреба на молекуларни биолошки методи (т.н. „генетски тестови“). Клеточните биолошки (на пр. Цитогенетски) техники се користат за проучување на хромозоми, а генетските производи (протеини) може да се испитаат со употреба на биохемиски методи. Клетките од индивидуа се потребни за да спроведат генетски тест. Во принцип, секоја клетка што има јадро може да се користи за генетски тест, бидејќи тука се наоѓа генетскиот материјал (ДНК), тест-објектот. Ткивните клетки, фоликулите на косата, спермата, итн. Од возрасни, како и клетките од ембриони или фетуси, на тој начин можат да се користат за генетски анализи.
Слајд 3 - Што е тоа мутација? Мутацијата е промена во геномот на организмот. Мутациите, меѓу другите фактори, можат (но не мора!) Да предизвикаат болести или да бидат вклучени во нивниот развој. Мутациите обично можат да се детектираат со употреба на широк спектар на молекуларни и клеточни биолошки техники кои се користат во генетска анализа. Овие анализи можат да бидат долги, а некои мутации не можат да се најдат и покрај најсложените анализи. Различните мутации се диференцираат според погодениот тип на клетка, причината и дали се засегнати индивидуални или повеќе сегменти на ДНК или хромозом: Ако герминативните клетки (клетки на јајце клетки и сперматозоиди) се погодени од мутација, промената на геномот се пренесува на потомството. Овие мутации се нарекуваат 2-ри
Слајд 4 - Видови мутации (1) Мутациите можат да влијаат на индивидуални гени (мутација на ген, мутација на хромозом) или цели групи на хромозоми (мутација на геном).
Во случај на мутација на ген, од суштинско значење е да се направи разлика помеѓу мрежата и точката мутација. Точката мутација ја менува единствената органска база во генетскиот код. Тие се познати и како „полиморфизми на единечни нуклеотиди“ (СНП, изразени сноп). Варијанти на индивидуални бази значително ја обликуваат генетската разлика помеѓу луѓето. Тие можат да останат незабележани (тивка мутација), но изменетото вградување на индивидуални аминокиселини може исто така да резултира во променета структура и активност на протеините. Ако, на пример, се појави кодон за сопирање (сигнал за запирање при синтеза на протеини), се формира скратен протеин. Мутација на мрежата доведува до вметнување или отстранување на база и со тоа се менува целата структура на генот. Ова е причината зошто мрежната мутација обично има големо влијание врз синтезата на протеините.
Сл. 1 Мутација на мрежата: Отстранувањето на цитозин (обележано со црвено) доведува до промена во рамката за читање; три бази сега кодираат за различна аминокиселина. Понатаму, се создава стоп кодон (UAG), преводот раскинува рано - се произведува скратен протеин. Извор: wikipedia.org
Текст што го придружува множеството слајдови „Генетска анализа во медицината“ Слајд 5 - Видови мутации (2) Мутација на хромозом ја менува структурата на хромозомот. Цели парчиња хромозом можат да бидат избришани (изгубени), вметнати (вметнати), удвоени (удвоени) или преместени (вградени во друг хромозом).
Сл. 2: Видови хромозомски мутации: Броевите означуваат одделни гени. Претставување на бришење ген, удвојување и инверзија на гени. За време на транслокацијата, фрагмент од хромозом се додава на друг хромозом.
Слајд 6 - Видови мутации (3) Мутација на геном го менува вкупниот број на хромозоми. Обично не е наследна и е позната и како нумеричка хромозомска аберација. Ако индивидуалните хромозоми се множат или се изгубат, се зборува за анеуплоидија (пример трисомија 21; хромозом бр. 21 е присутен трипати наместо двапати). Ако клетката има повеќе од вообичаениот сет на хромозоми (двапати кај луѓето), ова се нарекува полиплоидија. Се јавува главно кај растенијата.
Слајд 7 - Ефекти на мутациите Нежните и правилни преводи на РНК низата (низа на бази аденозин, гванин, цитозин и урацил) во низата аминокиселини при синтеза на протеини може да се нарушат со мутации на различни начини. Хромозомските мутации и мутациите на геномот имаат сериозни последици, честопати се смртоносни - доведуваат до смрт на живото суштество, обично за време на развојот на ембрионот. Многу генетски болести се базираат на точки мутации или кратки бришења што доведуваат до бесфункционални протеини („губење на мутација на функции“) или протеини со изменета функција/својства („добивка на мутација на функции“). Повеќето мутации немаат ефект, тие ќе познати како тивки мутации и или влијаат на дел од ДНК што не содржи геномски информации (не кодира ген), или промена на ДНК-
Текст што го придружува множеството слајдови „Генетска анализа во медицината“ Низата не влијае на преводот во аминокиселини (постојат неколку еквивалентни кодови за многу аминокиселини). За подобро разбирање: Аминокиселината пролин е кодирана на четири различни начини (CCU, CCC, CCA и CCG). 1-та позиција
Ако 1-та или 2-та позиција е променета со мутација, се создава друга аминокиселина. Ако, пак, на 3-та позиција е под влијание на мутација, ова нема ефект (тивка мутација).
▪ Полигенските болести (исто така честопати наречени мултифакторни заболувања) се под влијание на неколку наследни фактори и предизвикани од фактори на животната средина. Овие се типични „распространети болести“ како што се дијабетес мелитус или висок крвен притисок. Генетската анализа на ваквите болести е многу сложена, бидејќи треба да се земат предвид голем број генетски и негенетски фактори, затоа ризикот се утврдува емпириски (емпиризам, терминот доаѓа од грчкото „искуство, емпириско знаење“), правилата на Мендел не важат.
Слајд 9 - Фреквенција на моногени наследни болести Овој слајд дава преглед на најчестите моногени заболувања (познати и како „наследни болести“) кај популацијата. Познати се околу 5800 генетски болести кои можат да се пронајдат во неисправен ген. Тие се јавуваат релативно ретко и се епидемиолошки различни, односно ширењето зависи од потеклото на луѓето. 5
Слајд 10 - Пример Цистична фиброза Цистична фиброза (исто така наречена цистична фиброза) е најчеста вродена метаболна болест кај луѓе со светла кожа. Се наследува како автосомно рецесивно својство, односно хетерозиготните носители (секој што носи здрав и неисправен ген) не се разболува. Секој 20-ти Австриец е носител на овој генетски дефект. Ако двајцата родители се носители на мутиран ген, постои веројатност од 25% дека нивните потомци ќе се разболат затоа што се хомозиготни (на двата алела) кои ја носат мутацијата.
Сл.3: Автосомно рецесивно наследство Извор: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html
Стапката на болест е околу 1: 2500 новороденчиња, во Шкотска дури 1: 500. Луѓето со азиско потекло, од друга страна, имаат ризик од 1 на 90,000. 7-ми
Текст што го придружува множеството слајдови „Генетска анализа во медицината“ Слајд 12 - Пример Хареа на Хантингтон Корејата на Хантингтон е автосомно доминантно наследно заболување на мозокот. Наследните болести се нарекуваат автосомно доминантни, кои се јавуваат дури и ако е присутна само една неисправна копија на генот. Генот на вториот хромозом повеќе не е во можност да го надомести дефектот на неговиот „сосед“. Носителот на овој ген дефинитивно ќе се разболи. Ако едниот партнер е болен (со дефектен ген), а другиот е здрав, има 50 проценти веројатност дека детето ќе биде болно.
Слика 4: автосомно доминантно наследство Извор: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html
Го носи придружниот текст во множеството слајдови „Генетска анализа во медицината“. За жените, негативниот резултат од тестот значи дека тие повеќе не се подложени на емоционален стрес од потенцијално зголемен ризик од рак на дојка и јајници. Мутациите BRCA1 и BRCA2 може да се пренесат на децата во автосомно доминантен начин на наследување, т.е. веројатноста за наследување на променетиот ген е 50%.
Слајд 20 - Што е генетско советување? Специјално обучени специјалисти даваат посебно знаење за причините, последиците и веројатноста за појава или третман на наследна болест. Тие помагаат во личната ситуација како дел од таканареченото генетско советување. Генетското советување се спроведува во нашите сопствени центри за советување. Таму се дискутира дали и кои можни наследни болести се појавуваат или се случиле во семејството. Покрај тоа, се даваат позадински информации за наследни болести, тековни дијагностички опции и веројатност дека лицето кое бара совет ќе има наследна болест или да има дете со наследна болест. Дадена е помош за донесување одлуки и, доколку сакате, се иницираат соодветни истраги. Конечно, понатамошниот тек на дејствување е координиран. Основните принципи вклучуваат избегнување на дезинформации, внимателно ракување со генетски податоци и нудење на психосоцијална поддршка со низок праг. Кога има смисла генетското советување? • • •
За луѓе и семејства со постојни или осомничени наследни болести, на пример, физички или ментални попречености, нервни нарушувања или метаболички нарушувања. Ако постои евентуално зголемена веројатност за генетски (делумно) предизвикана состојба, на пример, ако ракот или кардиоваскуларните болести се појавуваат почесто во семејството. Во случај на планирање на семејство/бременост, на пример, ако родителите се постари (жени над 35 години, мажи над 50 години), во случај на повеќекратни абортуси, на
Текст што го придружува множеството слајдови „Генетска анализа во медицината“
Планирање на вештачко оплодување, брак помеѓу роднини или ризична бременост. Пред и по извршувањето генетска анализа, без оглед дали станува збор за тест пред или после породувањето. Во одредени случаи, генетското советување е потребно дури и со закон. Ако лицето кое бара совет сака да биде информирано за предиспозиција за одредена болест или ако сака информации за пренесување на одредена предиспозиција кон нивните деца.