Периодични синдроми поврзани со криопирин Соби Германија

Автоинфламаторни ревматолошки заболувања

Специјализирани за ретки болести, ние ги поддржуваме лекарите да им даваат на своите пациенти со автоинфламаторни ревматолошки заболувања најдобриот можен третман и со тоа да го подобрат нивниот квалитет на живот.

соби

Покрај синдромот на Стил и ревматоиден артритис, CAPS (периодични синдроми поврзани со криопирин) се исто така еден од нашите фокуси во третманот на автоинфламаторни ревматолошки заболувања.

CAPS (периодични синдроми поврзани со криопирин)

Класификација на имунолошки заболувања 1

Три различни клинички слики се сумирани под поимот CAPS:

  • Семеен автоинфламаторен синдром предизвикан од студ (FCAS или FCAIS, алтернативно FCU за семејна студена уртикарија),
  • Синдром на Макл Велс (MWS),
  • Неонатално воспаление на мултисистемскиот почеток (НОМИД) или хроничен инфантилен невро-кожен артикуларен синдром (CINCA).

Транзицијата помеѓу овие индивидуални болести е течна. FCAS е најблаг и НОМИД/ЦИНЦА најтешка форма на CAPS:

Во Германија инциденцата е околу 160-240 пациенти. Бројот на ново дијагностицирани случаи годишно е околу 2-7 на возраст од ≤ 16 години. 2 Сепак, се претпоставува дека веројатно ќе има повеќе заболени лица, бидејќи во многу случаи болеста се дијагностицира многу доцна или воопшто не се дијагностицира. Периодичните синдроми поврзани со криопирин се подеднакво чести кај девојчиња, момчиња и различни етнички групи. 3

Со CAPS постои автоинфламаторна дисрегулација и со тоа прекумерно ослободување на проинфламаторниот цитокин IL-1ß. Ова доведува до прекумерно, мултисистемско воспаление, кое се манифестира во типичните симптоми на периодични синдроми поврзани со криопирин. 4-ти

Причината за оваа автоинфламација е во повеќето случаи мутација на генот NLRP3, но овој генетски дефект не може да се открие приближно 40-50% од засегнатите со типични симптоми на CAPS. 5, 6

Типични рани знаци на CAPS се: 7, 8, 9

  • Периодична треска,
  • Замор и главоболка,
  • Воспалителни манифестации на очите и ушите,
  • Осип (уртикарија-како, обично не чеша),
  • Болки во зглобовите и оток.

Ако периодичните синдроми поврзани со криопирин не се дијагностицираат рано и соодветно се лекуваат, може да се појават сериозни долгорочни последици и компликации.

курс

Периодични синдроми поврзани со криопирин (CAPS) се јавуваат во повеќето случаи уште во детството како резултат на често присутниот генетски дефект. Понекогаш симптомите не се развиваат подоцна во детството. 3 Трите форми CAPS покажуваат различен интензитет и сериозност на симптомите. 3

FCAS: Блага форма со периодични одблесоци слични на грип, кои главно се активираат од студ (на пример, во климатизирана просторија) и обично траат околу 24 часа. Луѓето имаат треска, треска и главоболка и осип налик на уртикарија.

MWS: Умерена форма со прилично постојани симптоми (на пример, хроничен замор), како и епизодни и спонтани напади на треска и осип во врска со воспаление на зглобовите или очите. Можни компликации се прогресивно губење на слухот и системска амилоидоза.

НОМИД/ЦИНЦА: најтешка форма во која пациентот страда од постојани невролошки симптоми (на пример, хроничен незаразен менингитис, зголемен интракранијален притисок со главоболка, гадење и повраќање, ментална ретардација) и од вмешаност на зглобот како резултат на прекумерен раст на 'рскавицата. Ако клиничките симптоми на НОМИД/ЦИНЦА се особено сериозни, може да се појави предвремена смрт. Ако не се лекуваат, многу пациенти имаат пократок животен век, бидејќи тие умираат предвреме како резултат на воспаление на органите, амилоидоза или инфекции. 10

Со сите курсеви CAPS постои ризик од сериозно оштетување на органите. Овие можат да се запрат или избегнат само со започнување на терапијата што е можно порано.

Симптоми

Степенот и интензитетот на симптомите на периодични синдроми поврзани со криопирин (CAPS) зависат од тоа дали болеста се дијагностицира рано и дали адекватната терапија започнува навремено: