Плазма аминокиселини Синево Молдавија
Генерални информации
Аминокиселините ги претставуваат структурните единици на протеините. Од хемиска гледна точка, тие се органски соединенија со мешана функција кои во својата молекула ги содржат групите - COOH и - NH2. Постојат 22 аминокиселини кои се дел од протеините.
Кај здрави луѓе, изворот на аминокиселини за ендогена синтеза е претставен со протеини во исхраната. Иако повеќето аминокиселини можат да се произведат ин виво, голем број од 10 аминокиселини не можат да се синтетизираат од цицачи и затоа се сметаат за есенцијални аминокиселини кои обезбедуваат нормален раст и го одржуваат здравјето 1 .
Протеолитичките ензими во гастроинтестиналниот тракт ги разделуваат протеините во исхраната и ослободуваат аминокиселини, кои се апсорбираат во јејунумот и ќе учествуваат во градењето на фондот на аминокиселини во организмот. Црниот дроб и другите ткива го користат овој фонд за синтеза на плазма и интрацелуларни протеини. Црниот дроб и бубрезите се органи вклучени во трансформацијата на аминокиселините со трансминирање и деаминација. Дерминацијата произведува јони на амониум кои се трошат во синтезата на уреа, која се излачува преку бубрезите. Деградацијата на аминокиселините е комплексна поради разновидноста на структурата, тие конечно се трансформираат во еден од меѓупроизводите на циклусот на трикарбоксилна киселина 1 .
Аминокиселините во крвта се филтрираат преку бубрежниот гломерул, но нормално се апсорбираат на тубуларно ниво преку транспортен систем со ограничен капацитет. Затоа, зголеменото ниво на аминокиселини во крвта е придружено со зголемена бубрежна елиминација (амино ацидурија). Кај нормални лица, аминокиселината е минлива и е поврзана со вишок протеини во исхраната 1 .
Идентификувани се три вида на аминокиселини:
1. аминокиселина со висок проток: се јавува кога нивото на една или повеќе аминокиселини во плазмата го надминува капацитетот на бубрежната тубуларна;
2. бубрежна аминокиселина: се јавува кога нивото на плазма е нормално, но бубрежниот транспортен систем има вроден или стекнат дефект;
3. аминокиселина без прагови: се јавува кога аминокиселините присутни во вишок поради ензимска блокада целосно се елиминираат во урината и нивото на плазмата е нормално 1 .
Нивото на аминокиселина во плазмата е покачено во првиот ден од животот, особено кај недоносени новороденчиња. Во првата половина од бременоста вредностите се ниски.
Концентрациите на аминокиселини во плазмата варираат во текот на денот за приближно 30%; затоа мора да се земат примероци од крв истовремено. Вредностите се повисоки попладне и пониски наутро. Оваа дневна варијација е особено важна кога примероците се анализираат за хетерозиготна состојба за метаболички грешки 1 .
Отсуството на специфични ензими на патот на метаболизмот на аминокиселините или системот за бубрежна тубуларна транспорт се изразува во форма на таканаречени „вродени метаболички грешки“. Квантификацијата на еден или повеќе од овие метаболити е корисна за дијагностицирање на овие болести. Инциденцата на сите аминокиселини се проценува на 1: 6000. Оваа проценка не вклучува други наследни метаболички нарушувања, како што се нарушувања на органски киселини, уреа циклус или вродена млечна ацидемија, што може да бара анализа на аминокиселини за дијагноза и следење на третманот. .
Зголемените нивоа на аминокиселини во плазмата може да укажуваат на наследни нарушувања во метаболизмот на аминокиселините. Најважниот примерок за дијагностицирање на повеќето аминокиселини е плазмата. Дозите на аминокиселини во урината се особено корисни ако дефектот влијае на бубрежниот транспортен систем 2 .
Тестот извршен во лабораторијата во Синево вклучува дозирање на следниве аминокиселини: аланин, алфааминобутерна киселина, аргинин, аспарагин, аспарагинска киселина, карнозин, цитрулин, цистин, глутамин, глутаминска киселина, глицин, хистидин, хидроксипролин, изолеуцин, леуцин, лизин, лизин, лизин, лизин, 3 орнитин, фенилаланин, фосфоетаноламин, пролин, саркозин, серин, таурин, треонин, триптофан, тирозин, валин 2 .
Препораки за одредување на аминокиселини во плазмата и урината
1. сомневање за наследни нарушувања во метаболизмот на аминокиселини во следниве ситуации: дете чии родители
имал претходно дете со необјаснета неонатална смрт; ментална ретардација; нарушувања на растот;
хиперамонемија; рекурентно повраќање; невролошки, хепатални или обете; кетоза или акутна ацидоза
необјаснето; уринарни камења; карактеристичен мирис на урина или потење 1 .
2. следење на третманот (диета)
3. евалуација на стекнати заболувања: ендокрини заболувања, заболувања на црниот дроб, мускулни заболувања, неоплазми, болести
невролошки, нутриционистички болести, откажување на бубрезите, изгореници 5 .
Подготовка на пациент - постот; за доенчиња се препорачува да не се хранат 4 часа пред бербата, нормална исхрана 2-3 дена пред бербата; лековите што можат да предизвикаат мешање ќе бидат прекинати 2; 6 .
Примерок собрани - крвта ќе дојде 3 .
Контејнер за берба -испразнувач со EDTA K3 3 .
Потребна е обработка по бербата - плазмата е одвоена, пренесена во пластична цевка и замрзната веднаш 3 .
Количината собрана -како што дозволува вакуумот 3 .
Причини за одбивање на доказите - интензивно хемолизиран примерок 3 .
Стабилност на тестот - 30 дена на -20 ° C 3 .
Метод - течна хроматографија заедно со масена спектрометрија (LC/MS) 3 .
Референтни вредности
Табелата подолу ги покажува референтните вредности за секоја од утврдените аминокиселини, и во плазмата и во урината.
ИМЕ АМИНО киселина
ВРЕДНОСТИ НА РЕФЕРЕНЦА НА ПЛАЗМА (mg/dL)