Полигенска хиперхолестеролемија

Полигенска хиперхолестеролемија е најчеста причина за висок серумски холестерол. Нивото на LDLc е умерено високо (140-300 mg/l) со нивоа на триглицерид во серумот во нормални граници. Состојбата е предизвикана од чувствителен генотип влошен од еден или повеќе фактори, вклучително и атерогена диета (прекумерно внесување на заситени масти, средни масти и холестерол), дебелина и седентарен начин на живот. Вмешаните гени сè уште не се откриени. Полигенската хиперхолестеролемија е поврзана со а зголемен ризик од коронарна срцева болест.

Полигенска хиперхолестеролемија се открива случајно и не дава симптоми. Почеста е кај луѓето со семејна историја на хиперхолестеролемија, но исто така и со фактори на ризик. Присутни пациенти еруптивна ксаноаме, ксантелазма.

Поврзаноста на причинско-последичните ефекти помеѓу нивото на ЛДЛ и исхемичниот и минливиот исхемичен напад се сугерира со намалување на цереброваскуларните настани во неколку испитувања на статини. Статините се важни во терапијата на оваа хиперхолестеролемија со намалување на инциденцата на исхемичен мозочен удар и срцеви настани. Медицинската терапија вклучува промени во животниот стил и исхрана, заедно со лекови за намалување на липидите. Тие се корисни езетимиб, никотинска киселина, антипиретични агенси, фибринска киселина, адсорбенти на жолчна киселина.

Усвојувањето здрав начин на живот што вклучува вежбање и диета без заситени масти ја намалува преваленцата дебелина, хиперхолестеролемија и конечно ризик од корорнарна срцева болест. Статините направија револуција во терапијата на хиперхолестеролемија. Заедно со третманот на хипертензија и употребата на бета-блокатори, АКЕ инхибиторите и аспиринот имаат потенцијал да ги намалат срцевите настани кај пациенти со позната атеросклероза.

Патогенеза и причини

ЛДЛ (липопротеин со мала густина) е главниот носител на холестерол во плазмата. Затоа, кај пациенти со нормално или минимално зголемено ниво на триглицерид и умерено ниво на ЛДЛ, мерење на холестерол во серумот може да се користи за замена на нивото на ЛДЛц. Хипертриглицеридемијата е предизвикана од прекумерен број на ЛДЛ, ИДЛ (липопротеин со средна густина) и/или челомикрон честички. Диетите богати со заситени масти, посредници и холестерол предизвикуваат намалување на ЛДЛ рецепторите во црниот дроб и го одложуваат ЛДЛ катаболизмот.

Црниот дроб е одговорен за високи нивоа на ЛДЛ преку:

хиперпродукција на VLDL честички кои се претвораат во IDL, а потоа во LDL од страна на црниот дроб липаза

недоволна асимилација од рецепторите на ЛДЛ.

Полигенската хиперхолестеролемија е поврзана со некои лекови и болести, меѓутоа за огромното мнозинство на пациенти диета со многу маснотии и генотип што може да предизвика хиперхолестеролемија. Пациентот ќе биде оценет за хипотироидизам, заболување на бубрезите или заболување на црниот дроб. Прогестини, кортикостероиди, анаболни стероиди и глукокортикостероиди може да влијае на ЛДЛ и ХДЛ.

Ризик фактори за коронарна срцева болест, освен ЛДЛ, вклучуваат:

возраст и пол, мажи над 45 години и жени над 55 години

семејна историја на предвремена коронарна срцева болест кај роднина од прв степен на маж над 55 години или жена над 65 години

активно пушење

хипертензија - крвен притисок над или еднаков на 140/90 mm Hg или активна антихипертензивна терапија

ниска концентрација на HDL, под 40 mg/l.

знаци и симптоми

Физички преглед

Ксантоми на тетивите не се присутни кај луѓе со полигенска хиперхолестеролемија. Доколку се присутни, точна дијагноза е семејна хиперхолестеролемија или фамилијарна неисправна Б 100 апопротеин. Еруптивни ксантоми означува тешка триглицеридемија. Ксантеласмеле може да биде присутна, но не укажуваат на хиперхолестеролемија. Секундарната хиперхолестеролемија е предложена од стигмите на заболување на црниот дроб, хипотироидизам, хипопитуитаризам, нефротски синдром и хронично заболување на бубрезите.

Дијагностички

Лабораториски студии

студии за липиди се индицирани на секои 5 години

ќе се изврши анализа на фактор на ризик за коронарна срцева болест

липидниот профил ќе се процени според липидната позиција на пациентот за 9-12 часа

хиломикроните мора да бидат отсутни, а триглицеридите под 400 mg/l.

Диференцијална дијагноза е предизвикана од следниве состојби: анорексија нервоза, билијарна опструкција, хронична бубрежна инсуфициенција, семејна хиперхолестеролемија, билијарна цироза, хипопитуитаризам, хипотироидизам, нефротски синдром, периодична акутна порфирија.

Третман

Терапевтската проценка започнува со поставување на пациентот на среден, низок или висок ризик. Направена е анализа на факторите на ризик. Пациенти со фактори на ризик за коронарна срцева болест имаат ризик од повеќе од 20% на 10 години за срцеви настани, пациенти со низок ризик имаат ризик од 10 години под 10%.

Новиот терапевтски водич препорачува проценка на пациентите со метаболички синдром, кои треба да го променат својот животен стил. Овие пациенти се карактеризираат со:

абдоминална дебелина

покачени нивоа на триглицериди над 150 mg/l

ниско ниво на HDL под 40 mg/l

висок крвен притисок-над 130/85 mm Hg

нормално ниво на гликоза во крвта на гладно, еднакво на 110 mg/dl.

Сите пациенти ќе бидат оценувани за липиден профил на секои 5 години, и оние со клиничка корорнарна срцева болест секоја година. За пациенти кои земаат фибрати или статини, се препорачува периодична проценка на црниот дроб, иако ризикот од хепатотоксичност е мал.

За полигенска хиперхолестеролемија се администрира статини, овие се многу ефикасни и добро толерирани. Тие ги намалуваат срцевите настани, срцевата смрт и смртноста. Користени аторвастатин, флувастатин, ловастатин, превастатин, симвастатин, роувастатин, питавастатин. Исто така е индицирана администрација на средства за адсорпција на жолчни киселини. Езетимиб селективно ја инхибира апсорпцијата на холестерол во цревата. Никотинска киселина е најефективниот агенс во зголемувањето на нивото на HDL. Сепак, има повеќе несакани ефекти: нетолеранција на глукоза, хепатотоксичност, може да промовира напади на гихт, да предизвика толеранција. Антилипемични агенси: фибрации (клофибрати, гемфиброзил) се корисни за намалување на триглицеридите. смоли се користат за апсорпција на жолчните киселини: холестирамин, колестипол, колесевелам. Се меша со апсорпцијата на анјонски лекови.

Диета

Намалувањето на внесот на заситени масти е поврзано со намалување на ЛДЛ. Во принцип, заменувањето на нив со комплексни јаглехидрати е корисно. Бидејќи јаглехидратите имаат помалку калории од мастите, оваа замена помага да се спречи дебелината. Соодветна диета може да го намали ЛДЛ за 15%.

Водичот за храна вклучува:

вкупни маснотии - помалку од 30% од калориите

заситени масти - помалку од 7% од калориите

полинезаситени масти - помалку од 10% од калориите

мононезаситени масти - помеѓу 10-15% од калориите

холестерол - под 200 mg/dl

јаглехидрати - помеѓу 50-60% од калориите.