Полигландуларен автоимун синдром тип I.

Тип I автоимун полигландуларен синдром е синдром чии главни компоненти се хронична мукокутана кандидијаза, хроничен автоимун хипопаратиреоидизам и хронична автоимуна надбубрежна инсуфициенција. Исто така, покрај трите главни компоненти, автоимуниот полигландуларен синдром тип I може да асоцира на повеќе други патологии, и автоимуни и не-автоимуни.

Автоимун полигландуларен синдром од типот I е познат и како АПЕЦЕД синдром (А.утоимун П.олидндокринопатија, В.андидијаза и Е.ктодермални Д.истрофија) бидејќи може да асоцира ектодермална дистрофија покрај автоимуните полиендокринопатии и кандидијаза.

Автоимун полигландуларен синдром од типот I е редок и обично започнува во детството. Може да се појави спорадично или во семејства и е предизвикано од мутации на ген, АЕН ген, кој се наоѓа на 21-от хромозом.

Класично, дијагнозата бара присуство на најмалку две од трите главни компоненти и само ако брат или сестра веќе има автоимун полигландуларен синдром тип I, единствена компонента е доволна за дијагностицирање. Сепак, неодамна се откриени мутации во генот AIRE кај пациенти со единствена главна компонента, но поврзани со други автоимуни патологии од оние што се евентуално присутни кај полигландуларниот автоимун синдром тип I. Третманот варира во зависност од присутните патологии. [1; 2; 3]

ПРИЧИНА

AIRE генски мутации (регулаторен автоимун), лоциран на 21-от хромозом, е причина за овој синдром, генетски моногено заболување, со автосомно рецесивно пренесување. Повеќе од 60 различни мутации на овој ген се опишани до денес. Во врска со поврзаноста со ХЛА антигените, обично присутни кај автоимуните болести, некои автори сметаат дека таа не е присутна кај автоимуниот полигландуларен синдром тип I, додека други студии откриле такви асоцијации. [1; 2; 4]

компоненти

Во прилог на оние три главни компоненти: хронична мукокутана кандидијаза, хроничен автоимун хипопаратиреоидизам и хронична автоимуна надбубрежна инсуфициенција, автоимун полигландуларен синдром тип I сè уште може да се здружи:

други автоимуни ендокринолошки заболувања: хипогонадотропен хипогонадизам, дијабетес тип I, автоимуно заболување на тироидната жлезда, автоимуна хипофиза;
автоимуна или гастроинтестинална патологија со посредство на имунитет: хроничен атрофичен гастритис, пернициозна анемија, целијачна болест, малапсорпција;
хроничен автоимун хепатитис;
автоимуна патологија на кожата: витилиго, алопеција;
ектодермална дистрофија: дистрофија на ноктите, хипоплазија на забната глеѓ, кератопатија;
имунолошки дефекти (клеточен или хуморален);
аспленија.

Главните компоненти на синдромот обично се појавуваат во првите 20 години, додека другите компоненти продолжуваат да се појавуваат барем до петтата деценија од животот, во повеќето случаи кандидијазата е прва манифестација на болеста. [1; 2; 3; 4]

Дијагностички

Потребни се класични, за дијагноза најмалку две од трите главни компоненти, освен ако на брат или сестра веќе не му е дијагностициран синдром, тогаш присуството на една компонента е доволно. Неодамна, мутации во генот AIRE се откриени кај пациенти без засегнати браќа и сестри кои имале единствена главна компонента на болеста, но кои асоцирале на други автоимуни патологии отколку што може да се најдат кај автоимуниот полигландуларен синдром тип I. ако дијагнозата е утврдена од страна на ДНК анализа, ова исто така може да биде можно кај пациенти со единствена главна компонента на болеста.

ДНК-анализата е многу скапа, во последно време има обиди да се идентификуваат нови дијагностички методи и заклучено е дека дозирање на антитела анти-интерферон од тип 1 тој е доволно чувствителен и специфичен за дијагноза на автоимун полигландуларен синдром тип I.

Хронична мукокутана кандидијаза обично е првата компонента што се појавува и може да започне веќе во првиот месец од животот. Може да влијае на кожата, ноктите или мукозните мембрани, во повеќето случаи не влијае на повеќе од 5% од површината на кожата. Едно истражување открило дека околу 50% од децата со хронична мукокутана кандидијаза развиле автоимун полигландуларен синдром тип I; затоа, ако детето има хронична мукокутана кандидијаза, мора да земеме предвид дека ова може да биде прва манифестација на автоимун полигландуларен синдром тип I и внимателно да го следиме детето.

хипопаратироидизам тоа е обично првата ендокрина компонента што се појавува и може да започне уште во првата година од животот. Се карактеризира со хипокалцемија, хиперфосфатемија и несоодветно ниско ниво на паратироиден хормон (хормон кој го лачат паратироидните жлезди). Бидејќи е автоимун, се карактеризира и со присуство на автоантитела во крвта. Од клиничка гледна точка, сликата може многу да варира во зависност од важноста на хипокалцемијата, времетраењето и брзината на инсталирање; пациентите може да доживеат парестезии, особено на прстите и усните, грчеви во мускулите, карпопедален спазам, конвулзии, дифузна енцефалопатија, катаракта, електрокардиографски промени итн.

Инсуфициенција на надбубрежните жлезди обично е последната од главните компоненти што се појавуваат, а може да започне и во првата година од животот. Обично се развива прогресивно, но ако не се препознае на време, може да доведе до надбубрежна криза, која е опасна по живот. Знаци и симптоми на надбубрежна криза вклучуваат: изменета општа состојба, длабока астенија, конфузија, хипотензија до хиповолемичен шок, псевдохируршка абдоминална болка. Од параклинички аспект, се среќаваме со хипогликемија, хипонатремија, хиперкалемија и истражување на кортикотропната оска ја истакнува примарната адренална инсуфициенција. Исто така, со автоимуно посредување, наоѓаме автоантитела во крвта на пациентите. Она што е важно е дека кога се сомневаме дека автоимун полигландуларен синдром тип I периодично ја проверува функцијата на надбубрежните жлезди и присуството на автоантитела, со цел навремено да се дијагностицира можна адренална инсуфициенција и со тоа да се избегне потенцијална фатална адренална криза. [1; 2; 3; 5; 6]

Третман

Третман варира во зависност од присутните компоненти и се обраќа на секој од нив:

мукокутана кандидијаза бара антифунгални третман;
хипопаратироидизам бара калциум, препарати на витамин Д и понекогаш лекови за намалување на фосфор;
надбубрежната инсуфициенција бара замена на кортикостероиди и минералокортикоидни хормони.

Во зависност од придружните состојби, може да бидат потребни разни други третмани. [1; 3; 7; 8]

заклучоци

Автоимун полигландуларен синдром од типот I е редок, но важно е да се дијагностицира на време, особено со оглед на фактот дека правилно извршениот скрининг на функцијата на надбубрежните жлезди може да спречи појава на надбубрежна криза.