Помпева болест „Надеж“ и покрај неизлечива болест
Регионален портал за здравство за Минстер и Минстерланд [еу]
Метаболна болест Помпевата болест предизвикува слабост на скелетните мускули кај возрасните; Пациентката во УКМ, Сандра Шмит е покровител на проектот за самопомош „Надеж“ во Германија
Минстер (укм/бокал) - На 13-годишна возраст започна доста безопасно. „Како тинејџер се занимавав многу со спорт. Но, брзо добив болки во мускулите и сè повеќе грчеви во мускулите “, вели Сандра Шмит, сеќавајќи се на времето кога сè уште можеше да игра фудбал и да вози без проблеми. Денес тоа е незамисливо за 37-годишната девојка: Таа страда од Помпе болест, дегенеративно метаболичко заболување кое првенствено влијае на мускулите. „Од наследни причини, на погодените им недостасува ензим што е потребен во мускулите за да се разгради гликогенот на јаглени хидрати. Гликогенот се акумулира во мускулните клетки и на крајот предизвикува нивно уништување “, објаснува докторот Шмитс, Прив.-Доз. Д-р Матијас Боентерт, виш консултант во Институтот за медицина за спиење и невромускулни болести при УКМ (универзитетска болница во Минстер).
И покрај нејзината долга историја на страдање, точната дијагноза беше поставена само на УКМ минатата година. Пред тоа, лекарите со години се сомневаа во мускулна дистрофија. На крајот Шмит има корист од фактот дека истражувањето постигнало напредок во последниве години и дека може да се тестира за Помпева болест на УКМ. Кај возрасните, болеста за складирање на гликоген се манифестира првенствено како слабост на скелетните мускули. „Имам потешкотии при одење, качување по скали и станување, тоа не беше случај во минатото“, вели Шмит. Резултатот е типична шема на одење, „на крајот на краиштата, сите мускули на трупот се погодени. На долг рок, ќе има слабост на респираторните мускули, бидејќи дијафрагмата исто така ќе биде ограничена во својата функција “, вели Боентерт. Ако болеста се дијагностицира кај доенчиња, срцето обично е засегнато покрај мускулите на трупот. Болеста на Помпе е ретка болест во која курсевите се потешки колку порано се манифестира болеста. Во Германија се погодени неколку стотици пациенти, УКМ се грижи за 33 од нив.
Ензимска терапија за замена, која е одобрена од 2006 година, ветува надеж и подобар квалитет на живот за погодените. На секои две недели, на пациентот му се дава ензим како инфузија за барем делумно да се компензира недостатокот на организмот. Шмит го прими лекот за прв пат пред една година: „Вредностите во крвта ми се подобрија и мускулите се јасно стабилизирани. Забележувам дека се чувствувам многу подобро и дека едноставно имам повеќе сила “, вели асистентот на тимот за позитивните ефекти. Паралелно со третманот, таа учествува во клиничка студија на УКМ, во која се истражува дополнително на ефектот на лекот.
Болеста на Помпе (сè уште) не се лекува. И покрај тешките перспективи, Сандра Шмит останува позитивна и оптимист и сака да им даде надеж и на другите погодени лица. Таа е вклучена во проектот „Патувањата во надеж“ од минатата година: „Плишано животно наречено Надеж патува низ светот до погодените, кои потоа објавуваат фотографии со Хоуп на Фејсбук“, вели Шмит, покровител на проектот за Германија. Маскотата на проектот е мрзеливост, „и ние сме малку несмасни“, вели таа со насмевка. Болеста на Помпе нема да и го одземе хуморот и енергијата.