Последици - Тромбофилија - Коагулација - Откривање болести - Дијагностика на Рош - Рош во Германија
Што е тромбофилија?
Лекарите зборуваат за тромбофилија кога некое лице е склоно кон тромбоза: Поради зголемената тенденција на згрутчување на крвта, често се формираат згрутчување на крвта и садовите се закануваат да блокираат. Спротивниот симптом е хемофилија, хемофилија. Со ова нарушување, крварењето е тешко да се запре, бидејќи згрутчувањето на крвта е строго ограничено.
Карактеристично за тромбофилијата е што тромбозите често се јавуваат на млада возраст, често се јавуваат во семејството и влијаат на крвните садови кои инаку се прилично нетипични за тромбоза, на пример, вените на цревата или мозокот, очите или рацете.
Стекнати и наследни фактори
Тромбофилијата е таканаречена мултифакториелна болест, што значи дека не само што може да се идентификува една причина, туку се одговорни различни фактори, кои често се зајакнуваат едни со други.
Во тромбофилија, стекнатите (негенетски) и наследни (генетски) фактори на ризик играат заедно. Стекнатите фактори на ризик вклучуваат дебелина, пушење, употреба на апчиња за контрацепција, недостаток на вежбање, долг одмор во кревет по болест или операција, срцева слабост или рак. Во последниве години, научниците исто така беа во можност да ги идентификуваат генетските фактори на ризик во форма на генетски промени (мутации) кои значително го зголемуваат ризикот од развој на тромбоза. Најважните мутации познати денес се „Фактор V Лајден“ и „Фактор II (протромбин) мутација 20210“.
Овие наследни фактори на ризик имаат влијание
- веројатноста да се разболат,
- возраста на која се јавува болеста,
- Тежината и текот на болеста.
Фактор V Лајден
Генетската модификација е наречена „Фактор V Лајден“ затоа што беше откриена во 1993 година од група научници во холандскиот град Лајден. Генот на хромозомот 1. е под влијание на мутацијата.Овој ген ги носи информациите за производство на протеин кој е важен за коагулацијата на крвта, факторот на згрутчување V (краток фактор V). Мутацијата е точкасна мутација: само една база на генот е променета во позиција 1691 на хромозомот 1; имено основната гванин се разменува за аденин. Размената, исто така, има последици врз производот на генот, факторот на коагулација на крв V: Кога се произведува во клетката, аминокиселината глутамин се вметнува наместо аминокиселината аргинин
Факторот V има важна задача: штом се активира, продолжува да се згрутчува крвта. Негов антагонист во рамномерниот систем на фактори на коагулација на крв е протеин Ц. Активиран протеин Ц, познат како АПЦ, го дели факторот на коагулација на крв V и со тоа го прави неефикасен: крвта престанува да се згрутчува.
Меѓутоа, ако генот за факторот V е мутиран, не може да се гарантира правилна конструкција на протеинот. Градежната грешка значи дека нејзиниот природен пандан (протеин Ц) не може да се поврзе со факторот V, да го подели и да го деактивира. Резултатот од ситната мана на молекуларно ниво е дека крвта продолжува да се згрутчува дури и откако каскадата на коагулација требаше одамна да престане.
„Патење со фактор V“, кое лекарите го нарекуваат и „отпорност на APC“, е најчестиот фактор на генетски ризик за развој на тромбоза. Мутацијата е особено раширена во Северна Европа. Кај луѓето кои се т.н. хетерозиготни носители и немаат други фактори на ризик, ризикот од тромбоза е околу пет до десет пати поголем. Во хетерозиготен носител на одлики, само еден од двата гени за факторот V, кои се природно присутни во секоја клетка во телото, е мутиран. Ако двата гени се погодени од мутацијата (хомозиготни носители), ризикот се зголемува за 50 до 100 пати. Овие луѓе се изложени на висок ризик од развој на тромбоза.
Мутација на фактор II (протромбин) 20210
Втората честа мутација влијае на генот на протромбинот на коагулациониот фактор (исто така наречен фактор II). Во текот на коагулацијата на крвта, протромбинот се претвора во тромбин. Тромбинот, пак, предизвикува неактивен фибриноген да се претвори во активен фибрин и да се собере згрутчување на крвта.
Генот за протромбин се наоѓа на хромозомот 11. Неговата мутација за првпат е опишана во 1996 година; ова е исто така точка мутација: основниот гванин е заменет со аденин, точно во позиција 20210. Мутацијата е позната и како „протромбинска мутација 20210 "наречен. Овој регион на генот не е егзон, односно регион на генот кој ги носи информациите за изградба на протеинот, туку интрон, регулаторниот регион на генот. Последица на тоа: протеинот е произведен правилно од мобилните производствени капацитети, но тие произведуваат премногу од него. Премногу протромбин, сепак, ја зголемува тенденцијата на згрутчување на крвта. Научниците откриле таква протромбинска мутација кај 10-20 проценти од пациентите кои биле хоспитализирани поради тромбоза. Тие веруваат дека луѓето со оваа мутација имаат тројно зголемен ризик од развој на тромбоза.
Според последните резултати од истражувањето, факторот V Лајден и протромбинската мутација често се чини дека се појавуваат во комбинација, што дополнително го зголемува ризикот од тромбоза.