Позитивен генетски тест за целијачна болест Дали ви треба диета без глутен
Денес, често се прави генетски тест за да се дијагностицира целијачна болест. Ова е особено корисно за деца чии родители имаат целијачна болест. Сепак, важно е да се знае што точно мери тестот и што значи кога ќе се добие позитивен или негативен резултат од тестот и какви заклучоци може да се извлечат. MeinAllergiePortal разговараше со д-р. Стефани Баас, медицински советник на германското друштво за целијаки е.В. (ДЗГ) во Штутгарт позитивни генетски тестови за целијачна болест и кога човекот навистина треба диета без глутен.
Мис д-р. Баас, што мериш со генетскиот тест за целијачна болест?
Целијакијата е поврзана со две карактеристики на протеин на бели крвни клетки што се користи за откривање на туѓи супстанции. На пример, тој многу добро го врзува глијадинскиот пептид и ги претставува странските протеини кај целијачна болест.
Сепак, ова не е мутиран, заболен ген, туку здрав, функционален протеин или одлика што се наоѓа на белите крвни клетки. Доказите за овие карактеристики, HLA DQ2 и HLA DQ8, се показател дека целијачна болест во принцип може да се појави кај овие луѓе, но не мора.
Вкупно, околу 30% од населението во Германија има една од двете карактеристики, т.е. околу 25% од населението има HLA DQ2 и околу 5-7% има HLA DQ8. Но: Само 2 проценти од овие луѓе развиваат целијачна болест.
Спротивно на тоа, сите пациенти со целијачна болест носат или DQ2 или DQ8, т.е. за сите оние кои немаат ниту карактеристика на DQ2 ниту DQ8, целијачна болест е скоро невозможна. Затоа, генетскиот тест служи за исклучување на целијачна болест.
Тие рекоа дека е „скоро“ невозможно за луѓето без HLA DQ2 или HLA DQ8 да развијат целијачна болест, постои преостанат ризик?
Предвидувачката вредност на генетскиот тест за целијачна болест е од 98 до 99 проценти. Понекогаш, сепак, постојат таканаречени минимални варијанти, како што е половина од карактеристиките на DQ2. Ова не се забележува на секој генетски тест, но тоа значи дека е можна целијачна болест. Дозволете ни да го претпоставиме следново: пациентот има симптоми типични за целијачна болест, откриени се антитела и присутна е сомнителна биопсија, но генетскиот тест е негативен. Во овој случај, не може да се претпостави дека негативниот генетски тест е доказ дека целијачна болест не е присутна. Во овој случај, некој би се ориентирал на другите дијагностички вредности.
Дали карактеристиките HLA DQ2 и HLA DQ8 се наследни?
Особините HLA DQ2 и HLA DQ8 се токму генетската позадина што е одлучувачка во наследството на целијачна болест. Родителите им ги пренесуваат и двете карактеристики, или едната од нив, на децата, но, како што веќе споменавме, тие не мораат да развиваат целијачна болест и не треба да се препорачува диета без глутен само врз основа на позитивен генетски тест за една од карактеристиките.
Генетскиот тест често го вршат педијатри, ако, на пример, мајката има целијачна болест. Ако тогаш се покаже дека детето е, на пример, DQ 2-позитивно, понекогаш се даваат препораки да се јаде детето без глутен, но тоа не се препорачува.
Има смисла да се користи генетски тест за да се испитаат децата на едно семејство ако некој од родителите страда од целијачна болест. Ако некое од децата има негативен резултат од генетски тест, тогаш знаете дека редовно тестирање на целијачна антитела не е потребно за ова дете со иста регуларност како и за браќата и сестрите кои биле позитивни на генетскиот тест.
Но, постојат и други фактори кои можат да играат улога во развојот на целијачна болест.
Кои други фактори можат да доведат до целијачна болест?
Очигледно, инфекциите, исто така, придонесуваат за губење на толеранција и развој на целијачна болест. Сличностите помеѓу протеините на некои вируси и глијадинот може да играат улога. Ова може да доведе до „мешања“ и да предизвика телото да го нападне глијадинот наместо вирусот.
Покрај тоа, развојот на карактеристиките HLA DQ2 и HLA DQ8 е фундаментално поврзан со ширењето на пченицата како главна храна.