Прашања од секојдневната пракса; DGFF

1.1 Хиломикронемија

Нарушувања на метаболизмот на мастите кои можат да предизвикаат болки во стомакот

dgff

Во практика се претставува 34-годишен пациент кој се жали дека имал силни болки во стомакот како грчеви, а исто така и во текот на утрово. На прашањето, тој изјави дека присуствувал на роденденската забава на неговиот татко пред два дена и дека консумирал многу алкохолни пијалоци и јадел многу добро. Поради силната болка во стомакот, тој не јадеше ништо од вчера, само испи чај. Клиничкиот преглед покажа 34-годишен пациент во добра општа состојба, висина 180 см, тежина 88 кг. Крвен притисок 160/95 mmHg, стапка на пулс 76/мин. Редовно срцево дејство, нема пулсен дефицит. При преглед на абдоменот, немаше забележливи наоди, во овој момент немаше нежност за притисок, само се слушаа живи звуци на дебелото црево. Одредувањето на леукоцитите, спроведено веднаш, даде незабележителен наод со 8500 G/l и за алфа-амилаза со 180 U/l. Откако симптомите повеќе не траат, беше утврдено утврдување на вредностите на црниот дроб, функцијата на бубрезите и крвните липиди за понатамошна дијагностика и пациентот беше повикан за следното утро.

Дијагностика и наоди

Кога пациентот повторно бил претставен, тој бил информиран дека има значително нарушување на липидниот метаболизам. Концентрацијата на триглицерид беше 4700 mg/dl, холестеролот беше 1100 mg/dl, HDL холестеролот беше 26 mg/dl и LDL холестеролот беше 106 mg/dl. Откако пациентот ја задржал храната 36 часа, може да се претпостави дека во времето на поплаки во абдоменот, концентрациите на триглицерид биле околу 2,5 пати повисоки, т.е. најмалку 10 000 mg/dl. Ова може да се заклучи од ова, бидејќи значително зголемената концентрација на триглицерид се намалува во просек за 50% на ден кога нема храна.

Дијагнозата на хиломикронемија со стомачни тегоби слични на грчеви може да се постави врз основа на медицинската историја и наодите за липидите во крвта. Абдоминалните поплаки слични на грчеви се должат на нарушувања во микроциркулацијата (поради многу високата концентрација на триглицерид) во областа на тенкото црево. Кога бил испрашуван, пациентот понатаму изјавил дека неговиот татко исто така се знае дека има нарушување на липидниот метаболизам, што нема никаква врска со холестеролот, туку со различен вид маснотии во крвта. Врз основа на информациите, може да се заклучи дека пациентот имал фамилијарна хипертриглицеридемија, која била претворена во хиломикронемија поради алкохол и вишок калории.

Со цел да се избегне ново егзацербација, на пациентот итно му беше препорачано прво да ја нормализира својата тежина, да се воздржи од алкохол и да го ограничи внесувањето на јаглени хидрати што брзо се апсорбираат. Овие диететски мерки се очигледно првиот приоритет во третманот на нарушувања на метаболизмот на липидите со покачени триглицериди. Лековите ретко се доволно ефикасни при многу високи концентрации на триглицериди и не можат да спречат егзацербација поради неточни прехранбени претерувања.

дискусија

Ова нарушување на липидниот метаболизам, семејна хипертриглицеридемија, веројатно не е поврзано со значително зголемен кардиоваскуларен ризик; примарната цел на терапијата е да се избегне акутно влошување со појава на хиломикронемија. Оваа хиломикронемија е особено опасна бидејќи го зголемува вискозноста на плазмата и може да предизвика сериозен панкреатит.

Како и во конкретниот случај, болката во стомакот може да биде предизвикана и од нарушувања на микроциркулацијата во областа на тенкото црево или од напнатост во капсулите на црниот дроб и слезината, бидејќи ретикулоендотелниот систем се обидува да ги елиминира хиломикроните со фагоцитоза. Други клинички симптоми вклучуваат еруптивни ксантоми (слика 1), парестезии и краткотрајни нарушувања на меморијата.

Во случај на постоечка атеросклероза, забележителното зголемување на вискозноста на крвта може да предизвика ангина пекторис или нарушување на циркулацијата во мозокот, на пример. Ваквите акутни компликации се јавуваат при концентрација на триглицериди од околу 1000 mg/dl, но се релативно ретки кај заболените пациенти во целина. Дијагнозата може да се постави со таканаречениот тест за ладилник, во кој плазмата или крвта се оставаат да стојат неколку часа на 4 степени Целзиусови, потоа се врамуваат хиломикроните и дијагнозата може да се постави недвосмислено (слика 2).

Доколку е присутна хиломикронемија, треба да се напомене дека одредени серумски параметри се утврдува дека се неправилно ниски, бидејќи хиломикроните заземаат значителен дел од водниот дел од крвта. На 1000 mg/dl триглицериди, вредностите на пр. За електролити, особено калиум, треба да се коригираат нагоре за 3-5%. Кај пациентот, концентрацијата на калиум од 2,5 mmol/l не значи хипокалемија, туку гранична концентрација на калиум. Треба да се напомене дека алфа-амилазата не е добар параметар за дијагностицирање на панкреатит, бидејќи инхибитор на алфа-амилаза се јавува во околу две третини од случаите.

Значи, мора да користите липаза или технички процедури за да дијагностицирате акутен панкреатит. Поради оваа причина, липазата беше утврдена и кај пациентот и исто така беше извршен ултразвук на панкреасот. Двете откритија беа нормални. Испразнет е празен стомак за да се утврдат калцификациите на панкреасот (со прашање дали панкреатитисот веќе истекол), бидејќи обично нема калцификација кај панкреатитис предизвикан од хипертриглицеридемија. Ова може да се користи дури и за диференцијална дијагноза на панкреатитис предизвикан од алкохол.

Стекната хиломикронемија, порано наречена хиперлипопротеинемија тип V, не е патогенетска единица, туку други нарушувања на липидниот метаболизам, како што се фамилијарна хипертриглицеридемија (како што е опишано кај пациентот), семејна дисбеталипопротеинемија (порано тип II хиперлипопротеинемија според Фредриксон) или семејна комбинирана хипериспелип кои се влошуваат од ексцеси на храна.

Понатамошната прогноза е во рацете на пациентот, бидејќи секоја нутритивна грешка влијае на концентрацијата на триглицерид. По масовно внесување на алкохол и брзо апсорбирачки јаглени хидрати, се очекува егзацербација на триглицеридите. Адаптирана диета, избегнување алкохол и едноставни пијалоци со шеќер, како и дистрибуција на оброците во текот на денот (шест мали оброци) помагаат во повеќето случаи да се спречат тешки акутни компликации.

1.2 Генерализирана атеросклероза без фактор на ризик?

Фамилијарна дисбеталипопротеинемија (порано тип III хиперлипопротеинемија според Фредриксон)

50-годишен пациент беше примен во болница за понатамошна проценка по минлив исхемичен напад. Доплер-сонографскиот преглед на артериите што го снабдуваат мозокот покажа сериозна стеноза на внатрешната каротидна артерија од десната страна. Немаше мозочни удари или срцеви удари во семејната историја. Крвниот притисок никогаш немаше да биде зголемен, дури и за време на престојот во болница беше во рамките на нормалата со вредности од околу 140/85 mmHg. Тежината на телото беше 67 кг со висина од 162 см.

Дијагностика и наоди

Утврдувањето на вредностите на липидите во крвта резултираше во следниве откритија:

  • Вкупен холестерол: 271 mg/dl
  • Серумски триглицериди: 265 mg/dl
  • ХДЛ холестерол: 46 mg/dl
  • ЛДЛ холестерол: 172 mg/dl.

Беше договорено дека таквото умерено зголемување на холестеролот и триглицеридите не може да биде одговорно за раниот почеток на стеноза во артериите што го снабдуваат мозокот. Затоа, исто така, беше иницирано определување на липопротеин (а), фибриноген и хомоцистеин, но беа добиени нормални резултати во секој случај.

Поради присуството на клинички значајна атеросклеротична лезија, секако беа испитани и други речни области за соодветни промени. Сонографското мерење на Доплер покажа значително намален крвен притисок на левата нога (90 mmHg систолен) и ергометријата покажа значителни промени во ST сегментот над задниот wallид со оптоварување од 75 вати. Коронарната артериска болест потоа беше потврдена ангиографски, таа покажа 75% стеноза во областа на левата коронарна артерија. Како одговор на специфични прашања, пациентката изјавила дека по околу 1 км пешачење и се случила болка во левата нога, која сепак исчезнала повторно откако застанала кратко, а двапати имала затегнатост во градите при брзо качување по скалите, што го толкувала како отежнато дишење за време на напор . Инаку, анамнезата беше празна, пациентката само рече дека пиела апчиња 15 години и откако ќе се појавија промени на кожата на двата лактите, што ќе изгледаше како псоријаза. Но, откако тие не станаа поголеми и повторно исчезнаа по 8 недели, таа немаше да ги сфати сериозно.

Педесетгодишниот пациент страдал од општа атеросклероза без семејна историја или откривање на сериозни фактори на ризик.

Единствено, иако малку видливо, откритие беше малата промена на вредностите на липидите во крвта. Затоа беше одлучено да се повторат вредностите и да се спроведе липидна електрофореза. Следниот резултат се врати од лабораторијата:

  • Серумски холестерол: 287 mg/dl
  • Серумски триглицериди: 272 mg/dl
  • ХДЛ холестерол: 47 mg/dl
  • ЛДЛ холестерол: 124 mg/dl
  • Широка бета лента во електрофиза на липиди

Ова откритие сугерира присуство на семејна дисбеталипопротеинемија (претходно хиперлипопротеинемија од типот III според Фредриксон). ЛДЛ холестеролот мораше да се утврди по ултрацентрифугирање, бидејќи Фридевалд формулата за пресметување на ЛДЛ холестеролот не може да се користи со ова нарушување на липидниот метаболизам.

Причината за општата атеросклероза беше јасна. Семејната дисбеталипопротеинемија е поврзана со висок ризик од коронарна срцева болест, но исто така и со стенози во артериите кои го снабдуваат мозокот и нозете. Манифестацијата на овие компликации често се јавува пред 50-годишна возраст. И покрај само мало зголемување на триглицеридите и холестеролот, постои масовно зголемување на ризикот од атеросклероза. Нарушувањето е релативно ретко: една од 10.000 од нашата популација има семејна дисбеталипопротеинемија. Сепак, нивното рано откривање е од голема важност како резултат на исклучително високиот ризик од атеросклероза. Семејната историја на атеросклероза е празна, за разлика од сите други генетски нарушувања на метаболизмот на липидите со зголемен кардиоваскуларен ризик. Сепак, индикативно е подеднакво изразено зголемување на холестеролот и триглицеридите (количник 0,8 - 1,2). Сепак, ова важи само ако се користат податоците за концентрацијата во mg/dl (ако податоците се во mmol/l, процентуалната разлика до горната гранична вредност за холестерол и триглицериди е споредливо голема).

Кај пациентот што се дискутира, зголемената дебелина и добиената хиперкалорична диета со многу маснотии беше фактор на манифестација. Можеби било потешко пред менопаузата затоа што на „пилулата“ им биле дадени естрогени. Промените на кожата пријавени од пациентот на лактите треба да се толкуваат како туберо-еруптивни ксантоми. Тие се јавуваат првенствено вентрално над зглобовите на коленото или на лактите. Други клинички симптоми можат да бидат ксантоми на линиите на рацете, линиите на рацете изгледаат кафеаво.

Зошто семејната историја е празна за атеросклеротични компликации? Еден алел на аполипопротеин Е е наследен од таткото, еден од мајката. Најчестиот алел е Е 3. Веројатноста дека татко и мајка имале фенотип Е 2/3 или Е 2/4 е многу поголема отколку што еден родител исто така имал Е 2/2 (само 1% во популацијата), односно семејна дисбеталипопротеинемија.

Што сега може да се направи терапевтски? Секако е важно да се исклучи факторот на манифестација. Намалувањето на дебелината и подобрувањето на исхраната се од суштинско значење тука. Затоа, пациентот доби совет и обука за диета модифицирана со маснотии, чијашто енергетска содржина беше прилагодена за да се намали телесната тежина. Принципите на модифицирана диета се:

  • Јаглехидрати: 50-60%
  • Протеини: 10-20%
  • дебели