Пренатална дијагностика на бремени и деца
Историјат на пренатална дијагностика и наука
Пренаталната дијагностика започна да се развива во втората половина на минатиот век кога научниците беа во можност да ги визуелизираат хромозомите. Гените (генетски информации) се наоѓаат на хромозомите. Познато е само од 1956 година дека луѓето имаат 23 пара хромозоми во секоја клетка во нивното тело. Во секој пар, еден хромозом доаѓа од мајката, другиот од таткото. Кога се формираат клетки на јајце клетки и сперматозоиди, се случува посебна клеточна поделба така што клетките што се оплодуваат содржат 23 индивидуални парови хромозоми.
Точност и ризик
Нема пренатални тестови што можат да откријат вродени болести, хромозомски и генетски дефекти со стопроцентна точност и истовремено без никаков ризик од истрага (т.е. предизвикување спонтан абортус), иако истражувачите ширум светот интензивно работат на нив. Во моментов, меѓу другото, се прават обиди за филтрирање на изолираните фетални клетки во крвотокот на мајката и со тоа да се направи директна дијагноза кај детето со едноставен примерок од крвта од мајката. Тестови за зависност или скрининг тестови од мајчинска крв (на пр АФП-плус тест или тоа Скрининг во првиот триместар со ултразвучно мерење на преклопот на вратот), од друга страна, може да укаже само на зголемен или намален ризик за одредени болести и малформации, но никогаш не поставувајте сигурна дијагноза. Физички малформации може да се откријат со ултразвучни прегледи.
Ако имате повеќе од 35 години или ако спаѓате во мала група со зголемен ризик врз основа на резултатите од вашиот скрининг, ќе ви биде понуден напреден дијагностички тест. Во следниот чекор, овој тест има за цел да обезбеди попрецизни резултати затоа што директно ги испитува ткивата на вашето неродено бебе или соодветните клетки. Ваквите тестови се - во зависност од гестациската старост и времето на располагање - на пр. Хорионска биопсија, испитување на амнионската течност или поретко еден Кордоцентеза. За жал, сите овие таканаречени „инвазивни“ тестови имаат одреден ризик да предизвикаат спонтан абортус. Од друга страна, резултатот е тогаш - барем во однос на хромозомските нарушувања - скоро сто проценти точен.
Постои една работа што треба да ја имате предвид при донесувањето на вашата одлука: резултатот од скрининг што покажува мал ризик не е гаранција дека вашето дете ќе се роди здраво. Одлуката за или против пренаталниот преглед никогаш не е лесна. Можеби ќе ви помогне и генетско советување.
Истрагите:
Ултразвучно испитување (сонографија)
За време на ултразвучен преглед можете одредени ризици за мајката и детето се идентификувани или исклучени во рана фаза на пример, без разлика дали ембрионот се развива во матката или во фалопиевата цевка. Бременоста значи голема радост во пресрет на посакуваното дете. Но, моменти на неизвесност и стравови се исто така дел од тоа. Пренаталната дијагноза помага да се создаде јасност. Важно е да се добијат детални информации и да може да се измерат медицинските, психолошките и етичките аспекти.
Што може ултразвук?
Сонографија (ултразвук) се користи и за Откривање на деформации на детето, особено на главата и 'рбетот, како што е отворен грб (спина бифида), како и вродени срцеви мани. Мерењето на наборот на вратот на фетусот со ултразвук е од суштинско значење во Проценка на ризик за трисомија на хромозомска абнормалност 21 (Даунов синдром), ако една бремена жена сака.
Ултразвучни испити се исто така достапни да помогне при дијагностички тестови или пренатални операции користени Покрај тоа, некои објекти нудат специјални проблеми (како што е застој во растот) како дел од редовното испитување Доплер сонографии со кого тоа Однесување на протокот на крв се мери. Така може и потенцијални болести, како што е прееклампсија или недостаток на кислород кај детето, може да се утврди подетално. Употребата на ултразвучни скенирања ја направи пренаталната нега уште подобра и милиони деца имаат корист. Ултразвучната технологија сè уште се развива денес.
Кои нарушувања може да се видат во ултразвукот?
А. незабележителни наоди од ултразвук може обратно никогаш гаранцијата дека вашето дете ќе биде во совршено физичко здравје при раѓање! цел ултразвучно скенирање е тоа, открие сериозни и сериозни малформации, што може да има последици за понатамошниот тек на бременоста или раѓањето. Во екстремни случаи, ова може да биде, на пример, малформација на мозокот во која мора да се очекува многу тежок хендикеп на детето и да се постави прашањето за абортус. Во други случаи, доказите за аномалија можат да дадат третман пред раѓањето, на пример, во случај на метеж во уринарниот тракт.
Ултразвучните прегледи помагаат подобро да се процени и планира раѓањето. Пример: Во случај на сериозен дефект на срцето, царскиот рез би бил понежен за детето. Веднаш по раѓањето, може да се грижат специјалисти.
Ултразвучни прегледи на срцето (ехокардиографија)
Можете да го направите ова со помош на ултразвук Испитајте го срцето на вашето неродено дете на насочен и детален начин, и со тоа да се утврди евентуално постоечка болест. Оваа таканаречена ехокардиографија ја прават специјалисти само ако рутински преглед укажува на деформација на срцето кај детето. Бидејќи насочениот ултразвук на срцето одзема многу време и бара ултразвучен уред со висока резолуција. Можете исто така да го користите Доплер-сонографија го проверува протокот на крв во срцето и ги претставуваат во боја во различните садови на фетусот.