Пренатална дијагноза (пренатална дијагноза)

Проф. медицински Константин v. Кајзенберг, проф. Д-р. медицински Јерг Шмитке

Авторите детално ги опишуваат можностите, но и ризиците од пренатална дијагноза за нероденото дете и мајката. Тие детално ги објаснуваат различните прегледи и покажуваат статистика и цели. Заклучокот е упатување на опции за совети и тврдења.

Што е пренатална дијагноза?
Кои се целите на пренаталната дијагноза?
Она што се смета во пренаталната дијагноза?
Што е „инвазивна“ пренатална дијагностика и кога се изведува?
Дали пренаталната дијагностика може да даде апсолутна сигурност за здравјето на очекуваното дете?
Какво право на информации и совети има бремената жена?

Што е пренатална дијагноза?

Пренатална дијагноза е израз што се користи за да се опишат сите постапки со кои може да се открие патолошко нарушување пред да се роди некое лице. Главните прашања се хромозомски нарушувања, малформации, проблеми на плацентата што ги прави детето и мајката болни и предвремено породување. Вродени нарушувања можат да бидат генетски или може да се следат до надворешни влијанија - на пример, инфекција, лекови или зрачење. Покрај тоа, може да се појават болести на мајката, како што се дијабетес или срцева слабост, што го комплицира текот на бременоста.

Најважниот метод за проценка на растот и обликот на детето и функцијата на нивните органи е ултразвук.

Истражувањата на генетскиот материјал можат да се вршат на ниво на хромозомите или гените. Тие бараат пункција (инвазивна пренатална дијагноза). Покрај тоа, постојат неинвазивни прегледи кои овозможуваат проценка на ризик за хромозомски нарушувања и други генетски болести. Генетските прегледи имаат посебна карактеристика што тие не само што служат за разјаснување на видливо нарушување, туку дека во принцип тие исто така можат да предвидат или исклучат патолошки нарушувања кои се појавуваат само во подоцнежниот живот.

Ултразвук и инвазивни интервенции се работа на пренаталниот лекар (гинеколог). Генетските прегледи и совети (види подолу) обично се вршат од специјалист за генетика кај луѓето или лекар со дополнителна ознака „Медицинска генетика“, како и од други специјализирани лекари (Закон за генетска дијагностика).

Кои се целите на пренаталната дијагноза?

Целите на пренаталната дијагноза се:

да се овозможи најдобар можен третман за бремени жени и (неродено) дете преку рано откривање на непосакувани случувања
да може да ги утврди режимот и времето на раѓање;
Да се испита и, ако е можно, да се намалат стравовите на бремената жена;
во случај на нарушување на детето, да обезбеди помош при донесување одлуки за продолжување или прекинување на бременоста.

Пренаталната дијагноза може да доведе до конфликт помеѓу правата на детето и бремената жена да живеат. Знаењето добиено од пренатална дијагностика за моменталната и идната здравствена состојба на детето само не го оправдува лекарот што советувал, барал или применувал абортус. Наместо тоа, мора да се земат предвид сегашните и идните услови за живот на бремената жена. Во исто време, треба да се измери дали постои опасност по животот или опасност од сериозно нарушување на нивното физичко или ментално здравје, што не може да се спречи на друг начин. Ако бремена жена донесе одлука да ја прекине бременоста по ваквите размислувања, лекарот мора да го почитува ова.

Ваквото донесување одлуки е често проблематично, особено затоа што може да биде исклучително тешко правилно да се процени сериозноста на откриено или предвидено нарушување. Генетското советување обезбедува важна помош и многу жени сметаат дека е голема помош да побараат генетско советување пред планираната пренатална дијагноза. Законот за генетска дијагностика предвидува дека на бремена жена треба да и се даваат генетски совети пред пренаталниот генетски преглед и откако ќе бидат достапни резултатите од испитувањето. да побарале генетско советување за планирана пренатална дијагноза.

Она што се смета во пренаталната дијагноза?

Секоја бремена жена ќе најде првичен одговор на ова во евиденцијата за мајчинство. За секоја бремена жена, гинекологот мора да ги собере сите фактори на ризик за нарушување во развојот на детето што е можно порано во разговор и, доколку е потребно, со добивање на дополнителни документи. Овие вклучуваат:

Ризици од медицинската историја на бремената жена (на пример, епилепсија, дијабетес мелитус);
Ризици од историја на бременост (на пример, спонтани абортуси);
Ризици од семејната историја (на пр. Генетски болести кај роднини);
Врска со партнерот;
Потекло од популациска група во која генетска болест е особено честа;
Контакт со/ингестија на супстанции што можат да ја оштетат плодноста и гените (на пример, некои лекови, хемикалии, зрачење, патогени);
Голтање или злоупотреба на лекови, стимуланси или лекови.

Пренаталната дијагностика вклучува задолжителни пренатални прегледи за сите лекари како дел од упатствата за мајчинство.

Во врска со пренаталната проценка на ризик за нарушувања на децата, на бремените жени често им се нуди „скрининг во првиот триместар“ за хромозомски нарушувања помеѓу 11 и 13 + 6 недела од бременоста. Ова се состои од мерење на транспарентноста на феталниот врат, мерење на биохемиските плацентарни протеини од крвта на мајката и последователна пресметка на ризик. Ова не е дијагностички тест, но ако квалитетот на испитувањето е доволно добар, околу 95% од хромозомските нарушувања можат правилно да се предвидат, иако инвазивната дијагностика се спроведува само кај 5% од жените, имено кај оние со најголем ризик од хромозомски нарушувања. Подетални информации може да се најдат во упатството на комисијата за генетска дијагностика.

Во овој момент, исто така, треба да се спомене и неинвазивниот преглед на феталната (плацентарна) ДНК што циркулира во крвта на мајката со користење на современи методи на секвенционирање (неинвазивен фетален ДНК тест, „NIFT“). Стапките на откривање на хромозомски нарушувања како што се трисомија 21, 18 и 13, сексуални хромозомски аномалии и триплоидија се дадени како вредности од 99% и повеќе.

За да може правилно да се процени информативната вредност на NIFT, прво треба да се објасни терминологијата за квалитетот на медицинскиот тест. За различните варијанти на NIFT, обично се дадени „чувствителност на тестот“ од 95-99% и „лажно позитивна стапка на тест“ од 0,1 до 0,5%. Во медицината, „чувствителноста“ на тестот е веројатноста тестот да биде позитивен кај луѓето кои се навистина болни. „Лажно позитивно“ е позитивен тест ако болеста што треба да се утврди всушност не постои. Пред сè, една бремена жена која треба да избере NIFT сака да ја знае веројатноста на нејзиното дете да биде погодено ако тестот е позитивен - и колку е сигурно дека нејзиното дете не е засегнато ако тестот е негативен. Овие прашања одговараат на таканаречените „предиктивни вредности“ на тестот, кои за возврат зависат од веројатноста за присуство на болеста што треба да се дијагностицира („почетен ризик“) пред да се обиде да ја дијагностицира.

За бремена жена чиј првичен ризик од трисомија на фетусот 21 е 1: 500, чувствителноста од 95% и лажно позитивната стапка од 0,5% резултираат во позитивна предвидлива вредност од само 28%. Ова значи дека само во 28 од 100 случаи во кои NIFT е „позитивно“, очекуваното дете всушност има трисомија 21. Дури и со тест чувствителност од 99% и лажно позитивна стапка од 0,1%, позитивната предвидлива вредност би била само 66%.

Сосема различни вредности резултираат кај бремени жени кои доаѓаат од група со висок ризик (на пр., Значително зголемена возраст или абнормални резултати во „скринингот на првиот триместар“ (види погоре)). Со првичен ризик од 1:20, истата чувствителност на тестот и лажно позитивните стапки како и во претходниот пасус даваат позитивни предвидливи вредности од 91% и 98%, соодветно. Негативната предвидлива вредност - т.е. веројатноста за дете без влијание со негативен резултат од тестот - е постојано висока во нашите примери и е најмалку 400: 1.

Од ова произлегува дека информативната вредност на NIFT е поголема, толку е поголем почетниот ризик за бремената жена. Со оглед на фактот дека позитивните предвидувачки вредности не треба да надминуваат 99%, се препорачува верификација на дијагнозата со примерок од хорионски ресички или амниоцентеза, дури и ако NIFT е абнормален пред абортусот.

Исто така, денес е можно да се ризикува да се развие подоцнежна бременост помеѓу 11 и 13 +6 недела од бременоста Прееклампсија (висок крвен притисок, зголемена екскреција на протеини), еден интраутерина ретардација на растот (Фетусот е премал), еден Макрозомија (фетусот е преголем), еден Спонтан абортус или мртвородено дете, еден Предвремено породување или еден Преносливост предвиди и пресмета. Сепак, овие испити бараат дополнителна обука и се предмет на посебен процес на сертифицирање.

Во зависност од природата на наодите, можеби ќе биде потребно да се консултираат други специјалисти, како што е ултразвучниот преглед Неонатолози, детски кардиолози, детски кардиохирурзи, детски хирурзи, хирурзи на лице или неврохирурзи да се консултира за да можат родителите да се информираат за подоцнежните опции за третман на специјални болести пред раѓањето.

Што е „инвазивна“ пренатална дијагностика и кога се изведува?

Под инвазивна пренатална дијагноза се подразбира секоја мерка во која се добиваат детски клетки или ткива преку интраутерина постапка, на пр. Пункција; Не се вклучени повлекувања на крв од мајката.

Во суштина постојат три достапни техники на собирање: земање примероци од хорионски ресички, амниоцентеза и пункција на папочната врвца. Сите овие мерки обично се спроведуваат на амбулантско ниво. Непосредната постапка за амниоцентеза и земање примероци од хорионски ресички трае околу една минута, пункцијата на папочната врвца може да потрае малку повеќе време. Повеќето жени не ги доживуваат интервенциите како болни и се опишува како споредливи со земање крв.

Земање примероци од хорионски ресички

Време: од 11 завршени недели од бременоста (11 +0 недели од бременоста)

Дејство: мал примерок од хорионски ресички на плацентата се вшмукува преку игла вметната низ абдоминалниот wallид на бремената жена по локална анестезија (хорион го формира детскиот дел од плацентата). Во лабораторија, примерокот од ткиво може да се испита директно (биохемиски, молекуларен генетски) или по одгледување (анализа на хромозом). Краткорочните и долгорочните култури секогаш се изведуваат како стандард.

Амниоцентеза

Време: од 16 завршени недели од бременоста (16 +0 недели од бременоста)

Дејство: Пункција на езеро со амнионска течност во внатрешноста на матката преку абдоминалниот wallид со тенка канила.

Обновен материјал: амнионска течност. Детските клетки кои лебдат во амнионската течност се одгледуваат во лабораторија и се испитуваат понатаму. Самата амнионска течност исто така може да обезбеди информации за детските нарушувања. Клетките на амнионската течност може да се тестираат директно за отстапувања од нормалниот број на хромозоми со помош на молекуларен цитогенетски метод („пренатален брз тест“).

Пункција на папочната врвца

Време: од околу 20 недели од бременоста, во зависност од достапноста и дебелината на папочната врвца.

Дејство: Вената на папочната врвца е пробиена со тенка канила под ултразвучен преглед и се повлекуваат неколку мл фетална крв. Крвните клетки се испитуваат директно (биохемиски, молекуларно генетски) или се култивираат за кратко време.

Кога е достапен резултатот од тестот?

Времетраењето на испитувањето зависи од методот на испитување и во суштина од потребното времетраење на клеточната култура. Ако се одржи долгорочна култура (хорионски ресички, клетки на амнионска течност), резултатот од анализата на хромозомот е достапен по 10-21 дена; Краткотрајната култура (хорионски ресички, крв од папочна врвца) веќе обезбедува резултат на хромозом по 1 до 5 дена, при што резултатот од краткотрајната култура на хорионски ресички се нарекува само „привремен“ поради малку зголемената стапка на грешка на овој метод (но во огромното мнозинство на случаи се согласува со крајниот резултат ) „Пренаталниот брз тест“ направен од амнионска течност дава резултат во рок од 24 часа. Биохемиските и, пред сè, молекуларните генетски тестови обично поминуваат без одгледување на клетки и затоа обично им требаат само неколку дена.

Кои се ризиците од пренаталната дијагностика?

Главниот ризик од инвазивна хирургија предизвикува спонтан абортус. Бидејќи стапката на спонтан абортус е поголема за 12 недели од 20 недели, вкупната стапка на фетална загуба по инвазивна хирургија се зголемува порано во бременоста. Стапката на загуба на фетусот поврзана со постапката за земање примероци од хорионски ресички, испитување на амнионската течност и пункција на папочната врвца е околу 1%. Ако има хидропс феталис (акумулација на вода во кожата, стомакот и белите дробови на детето), ризикот од смрт на фетусот по пункција на папочната врвца е зголемен. Сериозни компликации кај мајката се многу ретки.

Причини за инвазивна пренатална дијагноза

Причини за инвазивна пренатална дијагноза можат да бидат:

Desелба на бремената жена за дијагностичка сигурност;
зголемена нухална транспарентност и/или друго сомнително откривање на ултразвук во првиот или вториот триместар;
абнормален резултат на NIFT (види погоре)
семеен ризик за молекуларна генетска болест.

Зголемената возраст на бремената жена порано беше најчеста непосредна причина за инвазивна пренатална дијагноза во вториот триместар. Иако зголемената мајчинска возраст е фактор на ризик за раѓање на дете со отстапен број на хромозоми - на пр. Даунов синдром (трисомија 21) - денес, скрининг во првиот триместар (11-13 + 6 недели од бременоста) обично се нуди претходно во многу случаи ризикот е намален во толкава мерка што родителите одлучуваат против пункција. Ако се најде висок ризик од хромозомско нарушување при скринингот во првиот триместар, земањето примероци од хорионски ресички е метод на избор за да се разјасни ова, бидејќи резултатот е достапен по околу еден ден и ризикот од спонтан абортус по земање примерок од хорионски ресички во ова време (околу 12 недели ) не е повисок отколку по тест за амнионска течност во 16 недела. Сепак, ова бара специјално обучени испитувачи.

Табела: Ризик од детска трисомија 21 (Даунов синдром)