Приказната на Чиро
Чиро е роден на 31 мај 2005 година во Линц/Горна Австрија. Тој е моето најмладо дете. Чиро има четири здрави сестри и двајца здрави браќа. Чиро има детска епилепсија. Од 18 ноември 2008 година е потврдено дека Циро има мутација на генот SCN1A - дијагноза: ДРАВЕТ синдром (Тешка миклонична ЕПИЛЕПСИЈА кај зародиш = МСПП).
Прва Гранд Мал нова година 2005 година
Во првите седум месеци, Чиро се развил како неговите браќа и сестри, немало забележителни абнормалности. Новогодишната 2005 година требаше да го промени животот на Чиро и на неговото семејство целосно. Попладнето на 31 декември 2005 година, од ведро небое и без причина, Чиро одеднаш почна да грчеви. Чиро веќе не реагираше. Се возев со Чиро до детската болница во Линц, каде што лекарите успеаја да го олеснат грчевите и да го дадат сето тоа јасно по долг период на интензивно лекување. Целиот напад траеше најмалку 45 минути. Јас и Чиро ја поминавме новогодишната ноќ на интензивна нега и бевме отпуштени дома два дена подоцна.
Дијагноза на епилепсија
Бидејќи Чиро имаше висока температура за време на нападот, во тоа време сè уште постоеше надеж дека станува збор само за „фебрилен напад“ што веќе го знаев од постарите браќа и сестри на Чиро. За жал, оваа надеж беше уништена по само 14 дена кога Чиро се грчеше по втор пат. Следуваше уште еден престој во болница и лекарите ме соочија со дијагнозата дека Чиро страдал од форма на детска епилепсија (сè уште не е дефинирана подетално во тоа време).
Гранд Малс и Миоклонија
Покрај големите напади (G rand M als), кои се повторуваа приближно на секои две недели, имаше повеќе чести конвулзии со месеци, што првично не можев да ги препишам на клиничката слика на Чиро, но кои - како што дознав подоцна - беа миоклонус и така и припаѓал на неговата епилепсија.
Без слобода на напади, сериозни несакани ефекти
Циро последователно се лекувал со разни антиепилептични лекови. Но, тој не беше ослободен од напади. Напротив: огромните несакани ефекти на лековите ја нарушиле благосостојбата на Чиро, но и неговата способност да научи значително. Од една страна, Чиро стана уморен и претепан, од друга страна немирен и агресивен. Не беше можно дури неколку минути да се концентрира на една работа. Затоа, не беше можно да се игра игра со Чиро, па дури и да се погледне на една страница од сликовница.
Третманот продолжи во Виена
Промената на лековите не ја подобри оваа состојба. Во мојот очај, се консултирав со експерт за детска епилепсија во Виена, кој првично ме советуваше да го задржам третманот со лекови. За прв пат во февруари 2007 година добив совет од овој виенски лекар дека последната опција е специјален третман за диети развиен во САД во 1920-тите, т.н. кетогена диета. Непосредно пред тоа, погодената мајка ми рече и за оваа диета, но истовремено ме советуваше против тоа, бидејќи и онака „нема да биде практична“ затоа што не е вкусна и затоа децата ја одбиваат.
Јас сепак сакав да ја започнам диетата што е можно побргу под сите околности, но болницата одби да го стави Чиро на диета затоа што не ми веруваа успешно да ја спроведам диетата поради мојата „семејна состојба“.
Маѓепсан круг без излез
Продолжи третманот со антиепилептични лекови, истовремено се обидов со помош на кинеска медицина, под надзор на швајцарски лекар, барем да ги намалам несаканите ефекти на лековите. Но, Чиро продолжи да има големи машки и сè повеќе миоклонус на секои неколку недели. И покрај интензивниот третман со лекови, состојбата на Чиро постојано се влошуваше. Имаше денови кога имаше илјадници миоклонус што траеше во текот на целата фаза на спиење. Само што ги отвори очите, Чиро врескаше како стап сè додека не заспие, а потоа миоклонусот започна повторно. Чиро не можеше да биде буден повеќе од 1,5 до 2 часа, а потоа најчесто врескаше. Тој одби да јаде. Единствениот совет што докторите го знаеле е постепено да се зголемува дозата на лекот се додека не се исцрпи. Пред да се испроба нов лек, дозата на старата требаше постепено да се сведува на нула пред да започне новиот лек. Чиро секогаш имал два лека истовремено. Тоа беше маѓепсан круг од кој изгледаше како да нема излез.
Симпозиум во Фулда
Во јуни 2007 година имав можност да учествувам на интензивен симпозиум за употреба на кетогена диета за третман на форми отпорни на терапија на детска епилепсија. Лекари, диететичари и претставници на организациите присуствуваа на овој настан „Пријатели на Метју“ и „Фондацијата Чарли“ беа присутни и одржаа предавање за постигнатите успеси со оваа форма на диета. Бев шокиран кога го препознав искушението на Чиро за можноста за создавање на кетогена диета кај децата на другите родители во САД и Англија. Добив многу специјални информации што точно се однесуваа на Чиро и стануваше сè пообјасниво за мене зошто Чиро не бил ставен на диета од лекарите кои лекувале одамна.
На моја жалење и на штета на благосостојбата и развојот на Чиро, ми требаа уште четири месеци пред да можам да започнам да го префрлам Чиро на кетогена диета со поддршка на Општата болница во Виена.
Нов живот за Чиро
Дијагноза на синдром Дравет
Точната класификација на епилепсијата на Чиро сè уште не беше јасна до пред неколку недели. Во ноември 2007 година се појави сомневање за синдром на Дравет. Присуството на оваа состојба може да се утврди со генетски тест на крвта. Во јануари 2008 година беше земен примерок од крв за да се изврши генетски тест. Откако Cиро и јас залудно чекавме девет месеци за резултатот од овој генетски тест, јас самата ја презедов иницијативата: самата испратив примерок од крв во дијагностички институт во Минхен. Резултатот беше достапен во рок од 14 дена: Циро страда од мутација на генот SCN1a, па оттука и Драветов синдром (Тешка миоклонична епилепсија во детството = МСПП). Синдромот Дравет е многу ретка и во исто време многу сериозна епилептична болест со лоши прогнози за развој на болното дете. Наспроти позадината на оваа состојба, подобрувањата што ги донесе кетогената диета во Чиро се сè уште позабележителни.
Фино прилагодете ја диетата
Многу интензивно се занимавам со кетогена диета и нејзина употреба од септември 2007 година. Исто така, побарав совет од меѓународни експерти и научив многу за диетата. Се обидувам да ги оптимизирам нејзините ефекти со подесување на апликацијата за диети. На пример, промената на дневниот број на калории има значително влијание врз тоа како функционира диетата. Но, ова е само еден пример. Диетата бара постојана и индивидуална координација; затоа е неопходна поддршка од лекар специјалист кој интензивно се занимава со диета и диететичар (барем во воведната фаза).
Вредноста е вредна
Се разбира, употребата на диета е многу време и трудоинтензивна и многу стресна за мене физички и психички. Почетокот на диетата, исто така, имаше незначително влијание врз дневната рутина во семејството и врз мојата способност да се грижам за другите деца. Но, несомнено е дека напорот вреди и дека Чиро немаше да напредува до денес ако не започневме диета.
Цели на Цирос Центар
Целта на здружението што го основав е да обезбеди поддршка за родителите и засегнатите од диетата за кои диетата е можно да го подобри нивното здравје. Мора да знаете дека кетогената диета сега се користи и за некои други болести, а не само за третман на епилепсија. Според мене, поентата е да се направат потребните информации за постоењето, начинот на дејствување и примената на кетогената диета нашироко познати. Погодените луѓе треба да завршат „Центар Цирос“ Добијте ги потребните информации, адреси за контакт, практични совети, рецепти, итн., Кои им овозможуваат да ја користат диетата.
Покрај тоа, треба „Центар Цирос“ помогне да се осигура дека лекарите и болниците се повеќе се занимаваат со темата кетогена диета како еквивалентен, а можеби дури и приоритетен метод на лекување за болести на епилепсија, но барем информирајте ги засегнатите за постоењето на оваа опција за третман уште од самиот почеток и изградете мрежа на диетичари кои се во можност и соодветно се посветени на стручно обучување на погодените во примената и спроведувањето на диетата поддршка.
Меѓународни модели на улоги
Следејќи го примерот на „Фондација Чарли“ во САД и Пријатели на Метју “ во Англија треба „Центар Цирос“ Обезбедете мрежа на лекари/диетичари, фармацевтски компании, други експерти и погодени на германското говорно подрачје и источноевропска област на подолг рок со цел да им дадете на што е можно повеќе погодени лица да појаснат што е можно побрзо дали и во која мера кетогената диета е соодветно средство за нежен третман на нивната болест.
Би сакал да ве поканам да ги искористите понудите на нашата организација.
Вероника Блум
Претседател на „Цирос Зентрум“