Примарна цилијарна дискинезија и Картагенер синдром
Во изминатите неколку месеци, службата за информации за белите дробови веќе детално известуваше за ретките белодробни заболувања во својот месечен фокус. Сега додадовме друга клиничка слика на оваа категорија - примарна цилијарна дискинезија (PCD).
Примарната цилијарна дискинезија е вродено, генетско нарушување на функционалноста на подвижните цилии (цилии) - микроскопски клеточни процеси, кои меѓу другото ги опфаќаат горните и долните дишни патишта. Бранското движење на цилиите осигурува дека бактериите и другите патогени микроорганизми се отстрануваат од дишните патишта. Без функционални цилии, транспортот на секретите е нарушен и природното самочистење (мукоцилијарен клиренс) на дишните патишта не е можно или е можно само во ограничена мерка. Чести инфекции на белите дробови, ушите, грлото и синусите се резултат, што може да доведе до сериозно трајно оштетување. Движењето на цилиите е исто така одговорно за правилно распоредување на органите за време на развојот на ембрионот. Луѓето со ПЦД често имаат обратен распоред на внатрешните органи (медицински: ситус инверзус). Во овој случај, се зборува за синдромот Картагенер.
Прочитајте повеќе за нашиот месечен фокус на „Примарна цилијарна дискинезија и картагенер синдром“.
Основи: Поради недостаток на подвижност на цилиите, транспортот на секретите е нарушен и природното самочистење на горните и долните дишни патишта не е можно или е можно само во ограничена мерка. Резултатот е намалена одбрана од инфекција. … Продолжи
Дистрибуција: Околу 5.000.000 луѓе ширум светот имаат ПСД. Околу 4.000 пациенти со ПЦД живеат во Германија, од кои околу 900 се деца и адолесценти. … Продолжи
Фактори на ризик: ПЦД е генетско нарушување, што значи дека се пренесува од родители на потомство. … Продолжи
Дијагноза: Дијагнозата на примарна цилијарна дискинезија е тешка поради различните симптоми на болеста и различните генетски причини. … Продолжи
Терапија: Во моментов не постои каузална терапија за ПЦД. Целта на третманот е да се забави прогресијата на болеста. Редовните прегледи на спутум, тестовите за пулмонална функција или процедурите за снимање би требало да ја влошат здравствената состојба … Продолжи
Истражувачки пристапи: Целта на тековните истражувачки напори е да се идентификуваат генетските причини за заболување од ПЦД. Понатамошните опции за дијагностицирање и третман треба да се изведат од знаењето стекнато во иднина. … Продолжи
Понатамошна информација: Информации за организации, групи за самопомош, литература за оваа тема може да најдете овде … Продолжи
Последно ажурирање:
Септември 2013 година