Примарната хипероксалурија е ретко метаболичко нарушување - млада жена од Дилкен е
Дилкен: lifeивот со редок дефект на ензимот
Дилкен Рабеа Сандкаулен страдаше од метаболичко нарушување уште од дете. Помалку од 200 слични случаи се познати во Германија. Младиот Дилкенерин е посветен на самопомош и се надева на нови методи на терапија.
Каде и да е Рабеа Сандкаулен, секогаш има шише со вода - обично верзија од 1,5 литри. 19-годишното момче празни две или поточно три такви шишиња на ден. Таа претпочита да пие негазирана вода. Фактот дека Дилкенерин троши толку големи количини на течности е од витално значење за неа: Таа страда од ретко метаболичко нарушување примарна хипероксалурија тип I. Едноставно кажано: „Калциумот се депонира во моите органи“, објаснува таа. Наследен ензимски дефект предизвикува вашиот црн дроб да произведува премногу оксална киселина, краен производ на метаболизмот. Камењата во бубрезите продолжуваат да се формираат, а функцијата на бубрезите се влошува со текот на времето. Потоа, оксалатот се таложи и во други органи и коски. Тешко дека има опции за терапија - многу пиење е дел од тоа. Но, болеста не може да се излечи на овој начин. „Toе направам трансплантација на црн дроб и бубрег“, вели Сандкаулен. „Само не знам кога. Тоа е депресивно “.
Во Германија се евидентираат помалку од 200 болни лица, вели Бернд Хоп од Универзитетската болница во Бон. Педијатарот е експерт за болести на бубрезите, припаѓа на германскиот центар за хипероксалурија и ја третира Рабеа Сандкаулен. „Кога имав четири години, имав силна болка во стомакот“, вели таа. Нејзините родители биле испратени од лекар на лекар со неа, а кај неа била дијагностицирана примарна хипероксалурија во специјална клиника. „Секој излачува оксалат. Но, пациентите како Рабеа излачуваат пет до седум пати поголема од таа сума “, објаснува Хоп. Тоа значи многу работа за бубрезите, оксалатот ги напаѓа, ги уништува. Срцето и очите исто така може да бидат оштетени.
Симптоми Доколку се најде камен во бубрег или крв во урината на дете, педијатарот Бернд Хоп препорачува да се тестираат за примарна хипероксалурија. Ова исто така важи и за возрасни кои имаат три или повеќе камења во бубрезите.
информации www.ph-selbsthilfe.org и www.hyperoxalurie-zentrum.de
Кога Рабеа имала осум години, нејзината мајка Михаела и нејзините колеги од тогаш сè уште младата асоцијација PH Самопомош - ПХ означува Примарна хипероксалурија - организираа концерт за придобивки во Нететал. Следуваше друг во 2012 година. И на двете вечери тие собираа донации што треба да се искористат за истражување. Весниците објавија за девојчето со ретко метаболичко нарушување дека исто така била интервјуирана за телевизија, се сеќава 19-годишната девојка. Потоа во јавноста владееше тишина. „Тогаш сакав да ја објавам болеста јавно, ја постигнав својата цел“, објаснува нејзината мајка Михаела. Но, можеби во одреден момент ќе има уште еден концерт, додава таа. Тогаш нејзината ќерка може да помогне во нејзиното организирање - сега е исто така вклучена во здружението за самопомош.