Проценка на степенот на попреченост; n фенилкетонурија Нарачка 10702018

АНЕКС број 2 -
Проценка на степенот на попреченост кај фенилкетонурија

Фенилкетонурија (PKU) е генетско метаболичко заболување со автосомно рецесивно пренесување поради недостаток на фенилаланин хидроксилаза (PAH), со неможност на организмот да го метаболизира аминокиселината фенилаланин (PHE) од составот на природни протеини.

проценка

Иако недостаток на ензим PAH е локализиран во црниот дроб, главните лезии се локализирани во мозокот и се резултат на ефектите на покачените нивоа на PHE врз клеточните процеси. Овие доведуваат до нарушувања во синтезата на протеините, нарушувања во миелинизацијата и слабо снабдување со невротрансмитери. Така, најголемите клинички ефекти на метаболичките фенотипови ќе бидат изразени со нарушувања во развојот и функцијата на мозокот.

Третманот се состои во воспоставување диета со хипопротеини во првите недели од животот (одредено овошје и зеленчук се консумира во ограничени количини), што вклучува мерење на дозволената храна и пресметување на фенилаланинот проголтан на секој оброк, со администрација на протеински замени.

ФУНКЦИОНАЛНИ ПАРАМЕТРИ - историја;
- серумски фенилаланин;
- ЕЕГ **;
- невролошки преглед;
- психолошки преглед;
- протеинемија.		 нагласи:
Ако пациент со фенилкетонурија не се лекува или е несоодветно третиран, се појавуваат тешки невропсихички клинички манифестации, хипо- и хипер-ексцитабилност, се јавуваат конвулзии. Со возраста, интелектуалниот развој и однесувањето се сериозно нарушени, симптоми на параноја, агресија, аутизам, низок коефициент на интелигенција, тешкотии при обработка на информации, тешкотии во концентрацијата и меморирање.
** Во многу случаи, нормален изглед на ЕЕГ.
Забелешка 1. Само со дозирање на фенилаланин во серумот, дијагнозата на фенилкетонурија може да се потврди или побие.
2. Строгото придржување кон исхраната е задолжително и за пациентите дијагностицирани при раѓање и за оние со невролошко оштетување за да се зачува функцијата на мозокот (кај возрасни со нормален развој) и да се спречи влошување на невро-моторната ретардација (кај возрасни со невролошко оштетување).

Со цел да се процени степенот на попреченост, ќе бидат земени предвид критериумите утврдени за оштетување на менталните и остео-мускулно-скелетните функции и сродните движења.