Процес на тестот Harmony® - Cenata GmbH

Ако вашиот пациент сака да го спроведе тестот Harmony, тој може да се спроведе од 10 + 0 недела од бременоста. Претходно треба да се направи ултразвук за да се утврди возраста на гестација и да се провери дали станува збор за единечна или повеќекратна бременост. По консултацијата согласно законот за генетска дијагностика за можностите и ограничувањата на овој преглед (за дополнителни информации, видете ги и „10-те златни правила за спроведување на NIPT“ од ДЕГУМ), земен е примерок од крв и е пополнет образецот за барање, се испраќа комплет за собирање.

Резултатите се пренесуваат по приемот на примерокот од крв во просек од 3 работни дена. Извештајот се испраќа до лекарот што испраќа веднаш по завршувањето. Пренесувањето на резултатите се одвива во генетска консултација помеѓу лекарот што испраќа и пациентот.

Барања за тест Хармонија

Тестот може да се изврши и за сите бремености кои резултирале од ин витро оплодување (ИВФ), без оглед на тоа дали е присутна донацијата на јајце клетка или не.
Хармони ® тестот може да се користи и за близнаци.

Неодамнешна мета-анализа на Гил и сор. Работната група на проф. Николаидес дошла до заклучок дека откривањето и лажно позитивните стапки со употреба на анализа на cfDNA за трисомија 21 кај Близнаците се исто толку добри како и во бременоста во единечна бременост. Гил и колегите се на мислење дека ефикасноста на методот cfDNA за откривање на фетална трисомија 21 во бременоста на Близнаци е секогаш подобра од онаа на скринингот во првиот триместар.

Мета-анализата од Гил и сор. се засноваше на четири од сопствените студии на групата Николаидес со тестот Хармонија and и седум публикации со методот МПСС *. Откривањето и лажно позитивните стапки на NIPT во бременоста на Близнаци се 1:

Трисомија	Стапка на препознавање	Лажно позитивна стапка	Број на случаи со трисомија	Број на еуплоидни бремености Близнаци
21-ви	98,2%	0,05%	56	3718 година
18-ти	88,9%	0,03%	18-ти	3143 година
13-ти	2 од 3	0,19%	3	2569 година

Изјава за сексуални хромозомски нарушувања („X/Y анализа“) како на пр Синдромот Б. Тарнер или Клинефелтер и синдромот Ди eорџ во моментов не е возможен кај близнаци.

Табелата подолу дава преглед на која варијанта на тестот Хармонија currently во моментов е можна за која бременост.

Предуслов за спроведување на тестот Harmony is е детална и отворена консултација со пациентот во согласност со германскиот закон за генетска дијагностика. Ако пациентот одлучи да го полага тестот, нејзината венска крв од 2 x 9 ml се извлекува во посебна цевка. По пополнувањето на образецот за барање, двете крвни цевки се пакуваат како што е опишано во упатствата вклучени во комплетот за прифаќање и се испраќаат по пошта со помош на приложената торба за испорака.

Без клетката фетална ДНК е стабилна околу 7 дена во специјалните цевки. Само примероците што не се постари од 7 дена ќе бидат прифатени. Затоа, транспортот треба да се одвива што е можно поскоро. Примерокот не треба да се лади или замрзнува во кое било време, во спротивно ќе се појави хемолиза и тестот не може да се процени.

Тестот се оценува со користење на софтвер сертифициран со ЦЕ.

Времето на обработка од приемот на примерокот до испраќањето на резултатите е во просек 3 работни дена. Резултатите од вашиот пациент обично ви се достапни на 5-ти работен ден по примерокот на крв.

Ако феталниот пол бил утврден за време на прегледот, ова може да се пријави кај пациентот само по 12-та недела од бременоста (по зачнувањето, одговара на 14 + 0 недела според последното правило) според законот за генетска дијагноза. Ако пациентот сè уште не е во недели 14 + 0 кога извештајот е завршен, однапред ќе ви испратиме делумен извештај како лекар-барател, во кој полот на фетусот сè уште не е пренесен. Кога ќе ги достигнеме неделите 14 + 0, автоматски го пријавуваме полот на фетусот.

Параметри на квалитетот на тестот Harmony

Секој примерок на пациент поминува низ повеќестепен процес на контрола на квалитетот во нашата лабораторија.

Првата контрола на квалитетот се одвива директно при примената на примерокот. Тука е утврдено дали рокот на траење, времето на транспорт, информациите на образецот за барање, како и количината и конзистентноста на примерокот ги исполнуваат наведените барања за квалитет.

Додека се обработува во лабораторија, секоја анализа мора да донесе различни критериуми за контрола на квалитетот. Овие се наведени во прегледот подолу:

параметар	Објаснување
Квалитет на низата	Претставување на квалитетот на општата микро-низа
Фетална фракција	Количина на фетална ДНК без клетки во однос на ДНК на клетките на мајката
сигнал	Јачина на сигналот при мерењето
Примерок интегритет	Наведување на целокупниот квалитет на анализата. Индикација на друг вид ДНК во примерокот
Бучава	Мерка на сигналот во позадина
Однос на сигнал и бучава	Информации за односот на јачината на сигналот до сигналот во позадина

Само кога сите параметри достигнуваат минимална вредност, се создава резултат на анализа и детален извештај.

Ова е проследено со третата фаза на објавување на резултатите - медицинска валидација. Секој наод е проверен и одобрен од тим квалификувани лекари и научници.

Причини за неуспех на тестот

Во неколку случаи може да се случи процентот на детска ДНК (cffDNA) во крвта да биде релативно низок и затоа не се добива резултат. Во овие случаи, тестот прво се повторува автоматски. Ако не може да се утврди јасен резултат кога тестот се повторува, откритието ќе се пренесе како „неоценливо“ и лабораториската анализа на пациентот нема да биде фактурирана од Цената. Доколку е потребно, има смисла да се испрати нов примерок на крв во нешто подоцнежно време, бидејќи содржината на фетална (детска) ДНК (фетална фракција) во крвта на мајката се зголемува со должината на бременоста.

Слика 1: Зависност на „Феталната фракција“ од неделата на бременост (ССВ) (изменето од 2)

Други причини за неуспехот на тестот вклучуваат: Б. присуство на донација на јајце, исчезнувачка ситуација на близнаци, претходно непознати хромозомски нарушувања кај мајката и други.

Тим квалификувани лекари, вклучително и специјалисти по генетска хуманост, лабораториска медицина и гинекологија, е достапен да ви помогне да ги протолкувате наодите или да одговорите на прашања во врска со методологијата на тестот Harmony ®.

Комплети со цевки означени со ЦЕ за собирање крв и материјал за транспорт може да се нарачаат бесплатно на следниве начини:

со нашата форма за контакт на почетната страница
на факс: 07071 565 44 444
на телефон 07071 565 44 430

Формуларот за барање што го пополнува пациентот е вклучен во комплетот за прифаќање. Се разбира, можете да го преземете и од нашата почетна страница.