Профил на моноклонална гамапатија - Синево
Моноклонална гамапатија: дискразии на плазмоцити и лимфоцити, чија вистинска причина е непозната, вклучуваат неколку состојби со две главни карактеристики: пролиферација или навидум неконтролирана акумулација на клетки вклучени во производството на антитела и синтеза и лачење од овие клетки на структурно хомоген гамаглобулин („М-компонента“) и/или компонентни полипептидни подединици.
Овие имуноцитни дискразии вклучуваат: мултипен миелом, Макроглобулинемија на Валденстром, болест "тежок ланец", амилоидоза и гамопатија „Бенигна“ моноклонална или моноклонална гамапатија од неодредено значење. Терминот дискразии на плазма клетки обично се смета дека ги вклучува сите овие нарушувања (Фоерстер, 1993), иако врз основа на морфолошки и клинички критериуми, макроглобулинемијата на Валденстром и болеста „тежок ланец“ се посоодветно идентификувани како лимфоцитни дискразии. Тие се познати и по генеричкиот израз моноклонални гамапатии (Radl, 1990).
Зголемени нивоа на структурно хомогени протеини, наречени М-компоненти (миелом или макроглобулинемија), се јавуваат во серумот и/или урината кај повеќето пациенти со дискразии на плазма клетки. Тие се наоѓаат во три главни форми: (1) целосни молекули на гамаглобулини, кои можат да бидат IgG, IgA, IgM, IgD или IgE и може да содржат лесни ланци капа или ламда; (2) слободни лесни ланци капа или ламбда сами или во комбинација со целосни молекули на имуноглобулин кои носат ист вид лесен ланец; (3) само фрагменти од тежок ланец, обично без истовремено производство на слободни лесни ланци. Структурниот идентитет на М-компонентите е утврден со техники на имунопрофореза.
Се зборува за „бенигна“ моноклонална гамапатија (ГМБ) кога се појавуваат електрофоретски хомогени имуноглобулини во отсуство на клинички или лабораториски докази за малигна плазматска дискразија, терминот што го предлага Валденстром. Други автори сметаат дека овој израз е неточен, бидејќи често е нејасно за време на дијагнозата дали текот е стабилен и бениген или до малигна плазма клетка дискразија (приближно 2% од пациентите годишно). Во моментов општо прифатениот термин е моноклонална гамапатија од неодредено значење (ГМНС). Овој термин не вклучува М-компоненти кои се јавуваат во асоцијација со лимфоретикуларни малигни заболувања (на пр. Лимфоми и хронична лимфоцитна леукемија), но вклучува М-компоненти поврзани со други малигни заболувања. Повремено, привремената М-компонента е забележана во асоцијација со разни состојби: имунолошки нарушувања (автоимуни заболувања, болест на графт наспроти домаќин, итн.), Трансплантација на органи, инфекции (вирусен хепатитис, инфекции со цитомегаловирус, пневмонија од микоплазма, токсоплазма, итн.), Итн. . ГМНС е чест и неговата инциденца се зголемува со возраста - ретка во детството, достигнува 1% по 25 години и 3% по 70 години.
Лабораториска истрага покажува: обично ниско ниво на М-протеин во серумот 1,2
Мултипен миелом (ММ), прототипот на моноклонални гамапатии, има многу помала инциденца во популацијата отколку ГМНС, што се појавува особено по 40 години, претежно кај мажи. ММ е малигна пролиферација на плазма клетки, која ја задржува својата способност да синтетизира Ig (со хемиска структура што спаѓа во нормални Ig категории, но за разлика од нив се составени од ист тежок синџир и ист лесен ланец) или целосни молекули со синџири тешки и лесни +/- вишок на лесни ланци, или само лесни ланци.
Пролиферацијата на карактеристичните миеломатозни клетки (малигно трансформирани плазма клетки) главно создава четири групи нарушувања со повеќе последици: (1) коскени литични лезии одговорни за хиперкалцемија, патолошки фрактури, компресии на коренот и 'рбетниот нерв; (2) инфилтрација на коскена срцевина со миеломатозни клетки ≥ 10%, со појава на медуларна инсуфициенција која се манифестира главно со анемија, чиј интензитет е пропорционален на туморската маса (леуко- и тромбопенија се генерално ретки и обично се поврзани со третман); (3) абнормално производство на протеини (М-компонента), обично ≥3g% во серумот, одговорен за оштетување на бубрезите, хипервискозитет и таложење на амилоид; ламби ламбда/капа ланци со мала молекула се филтрираат во бубрежните гломерули и може да се детектираат во урината - протеинурија Бенс-onesонс, присутна кај> 80% од пациентите со ММ. 3 (4) намалување на имунолошкиот отпор, особено на хуморалниот (зголемување на миеломатозната моноклонална компонента придружено со намалување на производството на другиот нормален Ig), како последица на појава на инфекции.
Најчеста класификација на мултипен миелом е според типот на миеломатозен Ig: миеломи на IgG (најчест), Ig A, IgD, IgE и микромолекуларни миеломи (миеломи на Бенс-onesонс) со ламбда ламда или капа.
Не лачи миелом, многу редок (1% од пациентите), се карактеризира со отсуство на М протеин во серумот и урината, како и во плазма клетките на туморот, во кои мора да се открие со имунофлуоресценција.
Според еволутивната фаза, Конклин и Алеканијан ги разликуваат следниве клинички форми: манифестираат миеломи (89% од случаите), асимптоматски миеломи, локализирани миеломи или осамени плазмацитоми (лизна единствена коска, без медуларна плазмацитоза и отсутна или ниска компонента М), акутна леукемија со плазма клетки ( ретка, многу тешка клиничка форма, во периферната крв е зголемен бројот на леукоцити, со висок процент на плазма клетки со различни аспекти од млади елементи до зрели плазма клетки, евентуално без коскени лезии, со присуство на моноклонален Ig). 4
Макроглобулинемија волденстром (БВ) е ретка малигна болест, со максимална инциденца помеѓу 60-70 години, карактеризирана цитолошки со моноклонална пролиферација на елементи на лимфоцити и лимфоплазмоцити кои лачат имуноглобулин М (IgM). Макроглобулинот излачен во болеста на Валдстром (BW) е хомоген: тој се состои од идентични IgM молекули, составени од тешки μ синџири (карактеристични за IgM класата), заедно со само еден од двата типа на светло (capa или lambda). Овој лик сугерира дека тој е производ на единствен клон на пролиферирачки лимфоидни клетки.
Клиничките и биолошките карактеристики на БВ се определуваат со комбинирано дејство на 2 фактори: локацијата на туморскиот процес и специфичните ефекти што ги врши макроглобулинот со висока молекуларна тежина циркулира во плазмата.
Масата на размножени клетки постепено ја напаѓа коскената срцевина, што доведува во напредните фази на болеста до синдромот на медуларна инсуфициенција, лимфоидни органи и други ткива и органи. Коскената срцевина е хиперцелуларна поради присуството на лимфоиден инфилтрат, со променлива пропорција на лимфоидни клетки со изглед на плазмоцитоид. Плазма клетките се премалку за да ја поддржат дијагнозата на ММ.
Акумулацијата на макроглобулин во циркулација (обично над 5g%), преку повеќе механизми, е основа за инсталирање на комплексен синдром на циркулаторни и органски нарушувања, во кој доминираат изменетите функции на централниот нервен систем и хеморагичните појави, наречен хипервастиоза синдром (многу почесто) отколку во ММ). Моноклоналниот макроглобулин BW исто така може да има активност на антитела против IgG (со кој формира циркулирачки комплекси на криопреципитација или со активност на ревматоиден фактор) или понекогаш може да дејствува како ладни аглутинини со појава на автоимуна хемолитичка анемија. Кај BW, протеинуријата на Бенс-onesонс е ретка, со мал амилоидоген капацитет, што резултира со мала инциденца на поврзаност на BW со амилоидоза. 5
Болести „тежок ланец“ (BLG), се ретки болести, кои се карактеризираат со малигна пролиферација на клетки кои произведуваат имуноглобулин (лимфоцити и плазма клетки) и синтеза на моноклонални протеини кои се состојат од слободни фрагменти од тешки ланци.
Дијагнозата се базира целосно на демонстрација на присуство на слободни тешки ланци во серумот на пациентот, или поретко, во цревниот сок. Имунолошка електрофореза (IFE) е најшироко користен метод за дијагностицирање. Во одредени ситуации, сепак, потребно е да се поврзе со техники на имуноселекција. 6
Медицински тестови достапни во лабораториите во Синево: