Прогресивен осификациски миозитис
Патофизиологија на осификација на миозитис (прогресивна осифицирачка фиброодисплазија):
Болеста се појавува во првата декада од животот како спонтани егзацербации или предизвикани од траума. Лезиите се карактеризираат со болно отекување на сврзното ткиво, вклучувајќи тетиви, лигаменти, фасција и скелетни мускули. Во осификација на миозитис е прикажана воспалителна компонента на имунолошкиот систем.
Присуството на макрофаги, лимфоцити и мастоцити во рани лезии, макрофаги и лимфоцити во скелетни мускули, егзацербации по вирусни инфекции и корисен одговор на кортикостероиди го поддржува вклучувањето на имунолошкиот систем во патогенезата на болеста. Генетската причина за осификација на миозитис е идентификувана со мутација на рецепторот на морфогенетскиот протеин.
Оваа состојба е една од најретките генетски болести. Состојбата се карактеризира со повторувачки, болен оток на меките ткива што доведува до прогресивна осификација и конгенитални малформации на халукс. Не постои третман за оваа форма на хетеротопична осификација. Мали придобивки се пријавени со употреба на кортикостероиди и етидронати. Повеќето пациенти умираат рано од рестриктивно заболување на белите дробови и пневмонија.
симптоми:
Пациентите изгледаат нормални при раѓање, освен карактеристичната малформација на халукс. Болно отекување на меките ткива се развива епизодично во првите 10 години од животот. Иако некои егзацербации се повлекуваат спонтано, повеќето го претвораат мекото сврзно ткиво во зрела коска. Мала траума (замор на мускулите, вадење на заби, интрамускулна имунизација, модринки) или вирусни инфекции предизвикуваат болни егзацербации со прогресивна осификација. Повеќето пациенти се имобилизирани и во третата деценија од животот бараат медицинска помош за секојдневни активности.
Осификацијата ја следи ембрионалната шема на развој на коските. Прво се забележува во дорзалните, аксијалните, кранијалните и проксималните региони на телото, а подоцна и во вентралните, апендикуларните, опашките и дисталните региони. Некои скелетни мускули, вклучително и дијафрагмата, јазикот и екстраокуларите, се избегнуваат заедно со срцето и медијалните мускули.