Прогресивна надворешна офталмоплегија - причини, симптоми и третман
На прогресивна надворешна офталмоплегија е исто така познат како Офталмоплегија напредна надворешна се однесува и припаѓа на невро-офталмолошките болести. Посебна форма на болеста е Офталмоплегија плус (CPEO плус).
Содржина
Што е прогресивна надворешна офталмоплегија?
На прогресивна надворешна офталмоплегија е предизвикана од нарушување на митохондриите. Оваа митохондријална болест доведува до полека зголемување на парализата на надворешните мускули на очите. Подигнувањето на очниот капак е исто така под влијание на парализата. Ако се појават понатамошни симптоми, присутен е CPEO плус.
Болеста не може да се излечи. Иако болеста е наследна, може да избие на која било возраст. Следното важи: колку порано се појават првите симптоми, толку е потежок текот на болеста. Затоа, третманот е чисто симптоматски.
причини
Наследените митохондропатии се резултат на мутации на гени. Ензимите и метаболичките патишта на клеточните органели се засегнати. Различни мутации и загуби на ДНК сегменти (бришења) на позиција 3243 на mtDNA може да се идентификуваат како причина за прогресивната надворешна офталмоплегија. Овие дефекти во митохондријалната ДНК предизвикуваат нарушувања во митохондријалниот респираторен ланец.
Со CPEOplus, се наоѓаат бришења од два до осум kb во половина од случаите. Дуплирање на митохондријална ДНК, исто така, може да се забележи многу ретко. Во ретки случаи, се појавуваат автозомно рецесивни случаи со промени во нуклеарниот ген. Ова доведува до повеќекратно бришење на mtDNA.
Симптоми, заболувања и знаци
Подвижноста на очите е строго ограничена поради парализата на надворешните мускули на очите. За разлика од болести поврзани со централна парализа на окото, сите функции на мозочното стебло што се движат околу очите, како што се оптокинетика, вестибуло-окуларен рефлекс и сакади се недопрени во прогресивната надворешна офталмоплегија.
Сепак, поради сериозната парализа на мускулите на окото, тие не можат да се изведат толку брзо. Со CPEOplus, симптомите се надополнуваат со понатамошни мускулни слабости. Овие се особено видливи во екстремитетите, лицето и мускулите при голтање. Зафатените пациенти страдаат од тешкотии при голтање и слаби мускули на рацете и нозете.
Спроведувањето на стимулите во срцето е нарушено, што доведува до срцеви аритмии. Кардиомиопатиите со ангина пекторис, несвестица или емболија, исто така, можат да бидат симптоми на CPEOplus. Покрај тоа, се развиваат ендокринопатии, кои можат да се манифестираат во форма на дијабетес мелитус, одложен пубертет или низок раст.
Зафатените пациенти страдаат и од нарушувања на чувствителноста, периферна парализа или промени во кожата. Деменција или нарушувања на координацијата на движењето се исто така можни последици од CPEOplus.
Транзицијата кон Кернс-Сајровиот синдром, ЦПЕО со дегенеративни промени во мрежницата, е течна. Ако е зафатен централниот нервен систем, тоа може да доведе до губење на слухот во внатрешното уво, ментална ретардација или позната како церебеларна атаксија.
Дијагноза и тек на болеста
Главниот наод во прогресивната надворешна офталмоплегија е преоптоварување на млечна киселина. Оваа состојба е позната и како млечна ацидоза. При метаболичка дијагноза, покрај нивото на млечна киселина, се одредуваат органските киселини во урината и аминокиселините во крвниот серум.
Креатин киназа, лактат дехидрогеназа, лактат во мирување и пируват, исто така, треба да се мерат во крвта. Невролошки прегледи, електромиографија и мускулна биопсија ја потврдуваат дијагнозата. Силно се препорачува одредување на тироидниот хормон и статусот на антитела, како и електроневрографијата.
Честопати клиничките знаци на прогресивна надворешна офталмоплегија се толку јасни што може да се постави релативно сигурна дијагноза врз основа на симптомите. Во диференцијалната дијагноза, сепак, мора да се исклучат мијастенија, парализа на очите, лезии на мозочното стебло, сенилна птоза, синдром на фиброза и пареза на окуломоторниот нерв.
Компликации
Квалитетот на животот на пациентот е значително ограничен и намален од болеста. Исто така, доведува до мускулна слабост и срцеви проблеми. Погодените и понатаму страдаат од нарушувања при голтање, така што има значителни непријатности кога земаат течност и храна. Исто така, може да се појави дијабетес или низок раст. Развојот на децата е значително одложен и нарушен од болеста, така што сериозни компликации или поплаки обично се појавуваат во зрелоста.
Понатаму, пубертетот често се одложува за погодените. Бидејќи пациентите во многу случаи страдаат и од зголемена ретардација, тие често зависат од помошта на другите луѓе во нивниот секојдневен живот. Оваа болест може исто така да доведе до значително намален животен век на пациентот.
Кога треба да одите на лекар?
Првата и карактеристична карактеристика на прогресивната надворешна офталмоплегија е спуштен очен капак кај пациенти. Посета на лекар треба да се започне веднаш доколку се развие оваа оптичка особеност. Оштетување на видот, нарушувања на движењето на очите и парализа се загрижувачки. Треба да бидете прегледани и третирани од лекар што е можно поскоро.
Ако има зголемување на падови, зголемен ризик од несреќи или оштетен вид, треба да се консултира лекар. Ако засегнатото лице страда од слабост во мускулната сила, слаби физички перформанси или намалување на нормалната еластичност, треба да се консултира лекар. Симптомите на чинот на голтање, одбивањето да се јаде или недоволно снабдување со организмот мора да ги расчисти лекар. За дисфункција, застој во растот или одложен почеток на пубертетот треба да се разговара со лекар.
Потребен е лекар во случај на абнормалности во природните секвенци на движење, намалена ментална компетентност и нарушувања на активноста на меморијата. Нарушувања на чувствителност, промени во вообичаениот тен и атаксија мора да бидат прегледани од лекар и да се лекуваат. Особено, абнормалностите во координацијата на движењата треба да се разберат како предупредувачки сигнал од организмот. Исто така, треба да се испитаат нарушувања во срцевиот ритам и свеста. Во тешки случаи, службата за итни случаи мора да биде предупредена.
Третман и терапија
Нема лек за прогресивна надворешна офталмоплегија. Осипаниот очен капак обично се третира хируршки. Во повеќето случаи, се користи хируршка фронтална суспензија со силикон. Хируршки третман на птоза не е само од естетски причини. Рожницата може да се исуши ако затворањето на очниот капак недостасува или е нецелосно.
Последицата би била изложеност на кератопатија. Ако пациентот види двојно гледање, призма очилата можат да помогнат. Во тешки случаи, сепак, можеби е неопходна операција на кривогледство. Меѓутоа, бидејќи и кај двете очи е погодено од парализа кај повеќето пациенти, страбизмот е симптом што ретко се среќава.
Примарен недостаток на коензим Q10 е докажан кај некои пациенти со прогресивна надворешна офталмоплегија. Терапијата со 50 до 300 милиграми коензим Q10 на ден може да ветува тука. Со овој третман, треба да се избегнат дефектите во респираторниот ланец, така што е можно доволно производство на АТП и покрај дефектите.
Подготовки како што се рибофлавин, Л-карнитин, идебенон или креатин монохидрат се користат и за лекување на болеста.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Прогресивната надворешна офталмоплегија е наследна болест. Затоа не може да се спречи. Некои студии покажуваат дека основната митохондријална болест има тенденција да се развива и/или да се влошува кога организмот е под стрес на фактори на животната средина. Затоа, факторите на оштетување, како што се пушењето или изложеноста на штетни материи, треба да се избегнуваат доколку се знае митохондријална болест.
После нега
Болеста може да се зајакне со позитивно расположение и емоционална стабилност на погодената личност. Особено во најлошите случаи, погодените секогаш треба да се обидуваат да одржат воздигнато расположение. Работите што се сакаше да се прават пред болеста треба да се испланираат со социјалното опкружување и да се преземат повторно. Засегнатите секогаш треба да одржуваат контакт со членовите на семејството.
Роднините секогаш можат да побараат помош и поддршка доколку е потребно. Погодените треба да присуствуваат на редовните прегледи за да може здравствената состојба да ја утврди лекар. Состојбата може да влијае и на исхраната. Поради оваа причина, важно е за погодените да јадат балансирана исхрана богата со витамини. За да не се влоши болеста, погодените треба апсолутно да се воздржат од агенси што содржат алкохол и никтон.
Се препорачува долгорочно психолошко советување, така што засегнатите да научат како соодветно да се справат со болеста. Посета на група за самопомош е исто така предност. На овој начин, погодените можат да разменуваат идеи со оние кои се исто така болни и да најдат други начини на кои можат да се справат со болеста. Ова го зголемува квалитетот на животот на погодените, кој нагло паднал поради болеста.
Можете да го направите тоа сами
Прогресивната надворешна офталмоплегија може да се спротивстави на секојдневниот живот пред се преку позитивен став кон животот. Ова е особено точно за потешките случаи во кои се појавуваат други слабости покрај мускулите на окото, на пример при голтање или на екстремитетите.
Редовните дијагностички прегледи се неопходни за пациентите со цел да се утврди нивниот здравствен статус. Лекарот ги анализира вредностите и утврдува колку сериозно се погодени мускулите, а можеби и срцето. Во некои случаи, болеста има негативен ефект врз потрошувачката на храна. Затоа е уште поважно да се обрне внимание на урамнотежената исхрана со цел да се спречат можните симптоми како што се дијабетес.
Се препорачува психотерапевтски третман за квалитетот на животот да не страда премногу. И децата и возрасните се чувствуваат ограничени во своите активности. Особено за време на пубертетот, што обично се одложува кога ќе се појави болеста, самодовербата се намалува. Затоа погодените треба да научат да прифаќаат помош од други луѓе. Поддршката од роднини и пријатели има големи практични придобивки, особено во врска со зголемениот ризик од несреќи поради оштетен вид.