Протеус синдром - Причини, симптоми и третман
На Синдром на протеис се карактеризира со генетски утврден џиновски раст со васкуларни малформации и ризик од тумор. Се претпоставува дека причината е мутација на генетскиот материјал, која сè уште не е утврдена. Бидејќи не постои опција за куративна терапија, пациентите досега се лекувале главно супортивно и симптоматски.
Содржина
Што е синдром на протеис?
Во рамките на Синдром на протеис медицината разбира наследна болест, која првично се манифестира главно со огромен раст. Во понатамошниот тек на болеста, на клиничката слика се додаваат тумори со индивидуално различни димензии. Првиот опис беше во 20 век од страна на Британецот Мајкл Коен, кој првично не го именуваше комплексот на симптоми.
Германскиот педијатар Ханс-Рудолф Видеман го измисли терминот Протеус синдром во врска со оваа болест години подоцна, кој се темели на грчкиот морски бог Протеус. Се вели дека Протеус ја менува својата форма, што би требало да алудира на широк спектар на можни симптоми на болеста. Човекот слон Josephозеф Мерик беше спектакуларен случај на болеста. Од откривањето на болеста се документирани околу 200 случаи. Така, синдромот на Протеус одговара на исклучително ретка наследна болест.
причини
Некои истражувачи сугерираат соматска мутација како причина за болеста. Во 2011 година, една студија се однесуваше на точката мутација на AKT1 генот, што создава генетски мозаик и со тоа се активира прекумерен раст на разни делови од телото. Според сегашните сознанија, синдромот е уште поредок отколку што се сметаше порано. Во многу случаи, комплексниот симптом се претпоставува дека бил погрешно дијагностициран бидејќи опсегот на болеста го отежнува дијагностицирањето.
Симптоми, заболувања и знаци
Високиот раст е главниот симптом на синдромот на протеини. Покрај кожата и коските, може да влијае на мускулите, масното ткиво и крвните и лимфните садови. Повеќето пациенти се асимптоматски при раѓање. Во текот на болеста, туморите често се развиваат покрај големата големина, чија тежина и локација варираат многу.
Болеста е примарно поврзана со зголемен ризик од тумори на тестисите, еднострани цистаденоми на јајниците, аденоми и менингиоми. Черепот, екстремитетите и стапалата на стапалата се особено често погодени од тумори. Може да се појави длабока венска тромбоза или белодробна емболија. Васкуларните малформации се поврзани и со синдромот.
Деформираните екстремитети се екстремно тешки и предизвикуваат болка во мускулите и зглобовите. Болеста не е поврзана со интелектуална попреченост или тешкотии во учењето, но да се биде висок може да предизвика секундарно оштетување на нервниот систем и со тоа да ги наруши когнитивните способности.
Дијагноза и тек на болеста
Синдромот на Протеус се карактеризира со релативно специфични симптоми. Како и да е, комплексот на симптоми е тешко да се дијагностицира со сигурност. Генетската причина сè уште не е јасно разјаснета. Затоа, дури и молекуларните генетски тестови не можат да гарантираат сигурна дијагноза. Клиничките симптоми се единствената трага за лекарот да постави дијагноза.
Бидејќи гигантските симптоми на раст со истовремени тумори не мора да бидат поврзани со синдромот на Протеус, ризикот од погрешна дијагноза е голем. Текот на болеста е индивидуален. Сепак, се смета дека очекуваниот животен век е намален поради туморите и оптоварувачките израстоци на ткивото. Бидејќи социјалното искуство на погодените обично е негативно под влијание на болеста, синдромот има и психолошки тежок тек.
Компликации
Понатаму, може да се развијат тромбози во вените или белодробна емболија, што значително го намалува квалитетот на животот на пациентот. Повеќето заболени страдаат и од замор и болка во мускулите и зглобовите. Во тешки случаи, ова може да доведе до ограничена подвижност, така што засегнатите од синдромот на протеини се зависни од помошта на другите луѓе во нивниот секојдневен живот.
Интелегенцијата на пациентот не е под влијание на синдромот Протеус. Сепак, когнитивните способности на пациентот може да бидат негативно погодени поради огромниот раст. Каузален третман на синдромот Протеус не е можен. Терапијата има за цел да ги минимизира симптомите. Во многу случаи, психолошка поддршка е исто така неопходна. Сепак, обично нема посебни компликации.
Кога треба да одите на лекар?
Синдромот на Протеус секогаш мора да го испита и лекува лекар. Бидејќи ова е генетска болест, обично не е можно целосно лекување. Симптомите се третираат само симптоматски, а заболеното лице обично зависи од доживотна терапија. Во случај на Протеус синдром, треба да се консултира лекар ако засегнатото лице страда од гигантски раст или од разни тумори. Колку порано се препознаваат и лекуваат туморите, толку е поголема веројатноста за позитивен тек на болеста.
Проблемите со белите дробови, исто така, можат да укажат на синдром на Протеус и треба да ги испита лекар. Засегнатите обично страдаат од болка во зглобовите и мускулите и не можат лесно да учествуваат во нивниот секојдневен живот. Затоа, третманот е неопходен за синдромот на Протеус.
Дијагнозата на синдромот Протеус обично се поставува од општ лекар или во болница. Сепак, третманот зависи од точните симптоми и нивната сериозност. Во некои случаи, синдромот, исто така, го ограничува животниот век на пациентот.
Третман и терапија
Нема каузални или куративни опции за третман во случај на синдром на Протеус, бидејќи причината не е ни разјаснета. Супортивната терапија досега беше во фокусот на третманот. Овој вид на третман првенствено е наменет за подобрување на квалитетот на животот на погодените. За таа цел, се одвива психотерапевтска нега. Им помага на погодените и на нивните роднини да се справат со болеста и, доколку е потребно, ги третира негативните социјални искуства и како резултат на социјалните дефицити.
Хируршки интервенции и опции за симптоматски третман се исто така изводливи во случај на тумори и васкуларни малформации. Студиите во моментов бараат активни супстанции што ја забавуваат болеста. Според извештајот на случајот, активната состојка рапамицин може да се смета како терапевтски агенс. Активната состојка позитивно влијае на текот на болеста со забавување на прогресивните симптоми и со тоа зголемување на животниот век.
Бидејќи несомнено постои генетска компонента вклучена во гигантскиот раст на пациентите, гигантизмот не може целосно да се запре со интервенција на лекови. Поради неколкуте случаи што досега биле несомнено докажани, истражувањето на терапевтиката е сè уште во зачеток. Во иднина, приодите за генетска терапија може да претставуваат терапевтска опција за синдромот на Протеус. Сепак, третманите со генска терапија се уште се далеку далеку.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи синдромот на Протеус, неговата точна причина останува неразјаснета. Значи, нема превентивни мерки до денес. Ако мутацијата е одговорна за синдромот, тогаш токсините во животната средина можат да играат улога во избувнувањето на болеста. Дури и ако тоа е навистина така, синдромот ќе биде тешко да се спречи. Во голема мера е невозможно целосно да се избегне контакт со какви било отрови на животната средина.
После нега
Во случај на Протеус синдром, заболеното лице има генерално многу малку и само многу ограничени мерки за директно следење. Поради оваа причина, засегнатото лице треба да се консултира со лекар во рана фаза за да не се појават други компликации и поплаки. Во случај на Протеус синдром, обично не може да се појави само-заздравување, така што треба да се контактира со лекар веднаш штом ќе се појават првите знаци и симптоми на болеста.
Бидејќи оваа болест е исто така генетска болест, дефинитивно треба да се изврши генетски преглед и советување доколку детето сака да има деца со цел да се спречи повторување на болеста кај децата. Повеќето од погодените се зависни од физиотерапија, а во многу случаи неопходна е психолошка терапија.
Општо земено, lovingубовната грижа и поддршката од сопственото семејство има многу позитивно влијание врз понатамошниот тек на болеста. Контактот со други болни од оваа болест исто така може да биде многу корисен. Во некои случаи, оваа болест го ограничува и очекуваниот животен век на лицето.
Можете да го направите тоа сами
Бидејќи синдромот на Протеус е наследна болест, мерките за самопомош мора да се започнат веднаш по раѓањето и, по правило, да продолжат во текот на целиот живот на болното лице. Засегнатите имаат можност да спречат индивидуални поплаки преку здрав начин на живот со многу вежбање, добра диета и соодветен сон.
Покрај тоа, мора да се вршат редовни посети на лекар за да можат да се откријат и отстранат сите тумори во рана фаза. По хируршка процедура, пациентот мора прво полесно да го стори тоа. Различни производи за нега на рани може да се користат во консултација со лекарот. Лекарот исто така ќе препорача строга лична хигиена и избегнување на тешка физичка активност. Кои мерки се наведени детално, зависи од видот и сериозноста на жалбите. Во случај на белодробна емболија, на пример, само лекар може да помогне, додека болката во мускулите и зглобовите и споредливите придружни симптоми често може да се ослободат со физиотерапија.
Високиот раст може да се олесни и преку насочена употреба на помагала и ортопедски мерки. Конечно, мора да се осигура дека нема да се појават понатамошни повторувања. Ова се постигнува со водење детален дневник за жалби во кој се забележуваат невообичаени појави или поплаки. Користејќи го дневникот за жалби, одговорниот лекар може да иницира понатамошни мерки на третман и на тој начин позитивно да влијае на процесот на лекување.