Речник дефицит на AADC

Речник - Објаснувања на поимите што можете да ги најдете на нашата веб-страница или на кои може да наидете кога барате клиничка слика на Интернет.

Списокот не тврди дека е целосен.

Недостаток на AADC: Недостаток на AADC е ароматичен дефицит на ароматична Л-аминокиселина (AADC) Дефицитот на AADC е ретко генетско нарушување кое влијае на мозокот, предизвикува слаба мускулна напнатост или сила (хипотонија) и влијае на развојот на детето. Тоа е болест во која е нарушена комуникацијата помеѓу нервните клетки. Во случај на недостаток на AADC, промената на генот значи дека важните сигнали веќе не се пренесуваат во нервниот систем.

Адреналин: Адреналинот, исто така наречен епинефрин, е хормон кој спаѓа во групата на катехоламини. Катехоламини (познати и како катехоламини) се биолошки и медицински важна група на хемикалии кои вклучуваат допамин и неговите деривати.

Амино киселина: Вид на соединение што е градежен блок на протеини.

Атетоза: Атетозата е форма на нарушување на движењето. Се карактеризира со бавни движења на екстремитетите слични на црви или навртки (особено на рацете).

Автономна функција: Независна функција.

Автосомно рецесивно наследство: Автозомното рецесивно наследување е форма на наследување во која променетиот алел мора да биде присутен и кај хомологните автозоми со цел да се појави карактеристика (фенотипска) или да се манифестира болест. Само хомозиготните носители на погодениот алел ја носат карактеристиката или се разболуваат.

Бализам: Бализмот е ретко нарушување на движењето кое се карактеризира со неволни движења на лизгање.

Биосинтеза: Составени се од хемиски соединенија во клетките на живиот организам.

Крвна плазма: Течен дел од крвта.

Брадикинезија: Општо забавување на движењата.

Церебрална парализа (исто така церебрална парализа): Попреченост предизвикана од оштетување на мозокот пред, за време или кратко по раѓањето што предизвикува нарушувања на моторот и мускулите, нарушувања на говорот и/или други медицински проблеми.

Кореа: Болест што доведува до неволни, неконтролирани движења. Кореа се изразува на пр. Б. брзи движења на главата и екстремитетите (нозе, раце и сл.) И се должи на дефект на базалните ганглии.

Компјутеризирана томографија (КТ): Скенирање во кое се создава пресечна слика на внатрешноста на телото со помош на компјутерска обработка на рендгенски слики направени од различни насоки.

DDC-GEN: DDC (познат и како ген ДОПА декарбоксилаза) е ген на хромозомот 7. Во генскиот локус 7p11, тој го кодира ензимот ДОПА декарбоксилаза.

Допамин: Амин произведен со биосинтеза и припаѓа на групата катехоламини. Допаминот е важен невротрансмитер на централниот нервен систем и се користи за синтеза на норадреналин и адреналин.

Дискинезија: Нарушување на текот на движењето. Ова може да значи намалена подвижност (хипокинетички нарушувања) или зголемено движење (хиперкинетички нарушувања).

Дистонија: Нарушување на нормалната состојба на напнатост во мускулите и садовите, што доведува до неволни невролошки нарушувања на движењето (како што се атетоза, бализам или хореа).

ЕЕГ: ЕЕГ се залага за: Електроенцефалографија, снимање на електрична активност во мозокот.

Електроенцефалографија (ЕЕГ): Тест што се користи за идентификување на нарушувања на мозокот; За да го направите ова, мали метални електроди се ставаат на скалпот, кои мерат мали електрични струи на мозочната активност.

Ензим: Сложени биомолекули формирани во живата клетка кои катализираат една или повеќе биохемиски реакции. Ензимите ги контролираат хемиските реакции и метаболизмот на организмот.

Ензимска активност: Ензимната активност е мерка за бројот на молекули на подлогата што молекулата на ензимот може да ја претвори по единица време под заситеноста на подлогата. Со други зборови, ензимската активност ја опишува ефективноста или брзината на реакција на еден ензим.

Епилепсија: Нагло нарушување на празнењето на невронските групи во мозокот, што доведува до напади и е поврзано со специфично пореметување, благосостојба и движење. Според дефиницијата, епилепсиите покажуваат специфични обрасци на ЕЕГ и епилептични напади (генерализирани или фокални/делумни) се јавуваат еднаш или неколку пати со интервал од најмалку 24 часа.

Работна терапија: Терапија со цел да им се овозможи на луѓето со психолошко или физичко оштетување (преку систематско активно движење на телото или индивидуалните екстремитети или преку интелектуална работа) да дејствуваат што е можно посамостојно и неограничено.

Гастроентеролог: Лекар специјализиран за откривање и лекување на гастроинтестинални нарушувања.

Генетски: Во однос на гените или условени од гени; нешто што е наследено и се смета за вродено. Генетско тестирање: Генетски тест за да се бараат разлики, абнормалности или промени што можат да предизвикаат болест или да се види дали некое лице има или ќе добие одредена болест.

Генетски тест: Анализа на ДНК, од која може да се добијат информации за одредени карактеристики на индивидуа.

Хоспитализација: Хоспитализацијата се подразбира прием во болница или, во поширока смисла, исто така, резултат на фаза на престој во болница. Соодветниот партицип е хоспитализиран. Сите негативни и штетни последици од хоспитализацијата се нарекуваат хоспитализам.

Хумани генетичари: Лекар обучен да ги идентификува и истражува генетските болести.

Хиперкинезија: Колективен поим за мноштво неволни дополнителни движења во форма и потекло од различни типови.

Хипертензија (хипертензија): Зголемување на притисок или напнатост на ткивото над физиолошката норма. Кога мускулите се напнати, ова е познато како хипертензија.

Хипокинеза: Хипокинеза е состојба која се карактеризира со намалена подвижност, недостаток на вежбање или недостаток на спонтани моторни вештини. Терминот може да се однесува на мускулно-скелетниот систем или на одреден орган (на пример, срце).

Хипотензија: Ниска мускулна напнатост, честопати поврзана со намалена мускулна сила.

Инциденца: Број на новонастанати болести во група на луѓе со одредена големина за одреден временски период.

Катехоламини: Катехоламини (познати и како катехоламини) се биолошки и медицински важна група на хемикалии кои вклучуваат допамин и неговите деривати. Главните природни катехоламини се допамин, норепинефрин и адреналин (исто така наречени епинефрин и норадреналин).

Детски невролог (исто така невропедијатар): Педијатар специјализиран за истражување и лекување на болести и нарушувања на нервниот систем.

Клоничен: Тресење, грчевито грчење (на мускулите).

Летаргија: Нарушување на свеста во форма на поспаност или силна потреба од овци, рамнодушност и неактивност.

Пијалок (цереброспинална течност): Течноста што ги опкружува мозокот и 'рбетниот мозок.

Терапевт за говор: Здравствен работник специјализиран за третман на оштетувања на говорот и комуникацијата.

Лумбална пункција (или пункција на CSF): Лумбална пункција е медицинска постапка во која алкохол (нервна течност) се отстранува од 'рбетниот мозок. Ова може да се искористи за да се тестира дали сигналите од нервните клетки се уште се присутни, кои повеќе не се правилно произведени во случај на недостаток на AADC.

Магнетна резонанца (МРИ): Процес кој користи магнетно поле и радио бранови за да создаде детални слики на органи и структури во телото.

Мелатонин: Хормон кој влијае на ритамот на денот и ноќта на организмот.

Метаболит: Супстанции создадени при трансформација на едно хемиско соединение во друго.

Митохондрија: Митохондриите се клеточни компоненти (органели), кои се познати и како централа на ќелијата. Ова заедничко име потекнува од неговата важна функција, имено производството на аденозин трифосфат (АТП), универзален енергетски носител за сите клетки. Митохондриите имаат своја ДНК и се размножуваат независно од нивната матична клетка.

Мултидисциплинарен: Опфаќа многу дисциплини, поврзани со соработката на многу дисциплини.

Мускулна напнатост (тон): Количината на напнатост или отпор во мускулот во мирување или кога се протега.

Мускулен спазам: Неконтролирана контракција на мускул што може да биде придружена со силна болка.

Мутација: Промена на генот.

Миоклонија: Миоклонијата е ритмичко или аритмично грчење на локалните мускулни групи, мултифокални или генерализирани.

Назална конгестија: Затнат нос.

Нуспроизвод: Супстанца што се јавува во текот на процесот на создавање на нешто друго.

Нервен систем: Систем на органи во телото кој е составен од мозок, 'рбетниот мозок и нервите.

Невролошки: Што се однесува до структурата, функциите и нарушувањата на нервниот систем.

Невромускулна: Што се однесува до нервите и мускулите.

Невропедијатар (исто така детски невролог): Педијатар специјализиран за истражување и лекување на болести и нарушувања на нервниот систем.

Невротрансмитер: Хемиска супстанца која делува како гласничка супстанција и пренесува сигнали од една нервна клетка во друга.

Норадреналин: Норадреналин или норадреналин (INN) е ендогена гласничка супстанца која делува како стрес хормон и невротрансмитер. Како хормон на телото, супстанцијата се произведува во надбубрежната медула; произведен како невротрансмитер во нервниот систем (во локус caeruleus).

Кризи во окулогир: Епизоди на присилно движење на очите за време на кои очите одеднаш неволно се движат нагоре; може да трае од неколку секунди до неколку часа и да се случи неколку пати на ден или неколку пати неделно.

Фенотип: Изглед (морфолошки и физиолошки својства) на еден организам обликуван од наследни фактори и влијанија врз животната средина; Пример: „прави разлика помеѓу изгледот (фенотип) и генетската основа (генотип)“.

Физикална терапија: Третман на одредени болести со топлина, вода, електрична енергија и сл., Како и физиотерапија и масажи.

Плазма: Безбоен, течен дел од крвта.

Преваленца: Стапка на луѓе кои страдаат од одредена болест во одреден временски период или во одреден временски период (во споредба со бројот на испитани лица).

Птоза: Потонување на (парализираниот) горен очен капак.

Рефлукс: Враќање во телото, на пример од стомакот.

Рецептор: Рецепторите се биомолекули кои се наоѓаат во или на клеточните мембрани и ги регулираат физиолошките процеси. Во нервниот систем има рецептори на крајот од нервно влакно или специјализирана клетка, на кои невротрансмитерите можат да се закотват, при што стимулите можат да се апсорбираат и да се претворат во возбудувања.

Веслање: Диво мавтање или лулка.

Скрининг: Испитување спроведено на ист начин на голем број предмети или луѓе.

Серотонин: Серотонинот е биоген амин кој се јавува како невротрансмитер во периферниот и централниот нервен систем. Во цревата и нервниот систем, серотонинот исто така делува како супстанца слична на хормон која ги регулира различните функции на органите.

Специјалист за нарушувања во движењето: Здравствен работник специјално обучен за состојби што ја ограничуваат способноста на пациентот да се движи, како што е Паркинсонова болест или се поврзани со мала мускулна напнатост (хипотензија) или тремор.

Симптом: Знак на болест или промена на состојба што пациентот ја забележува.

Симптоматска терапија: Симптоматска терапија се користи само за лекување на знаци на болест (симптоми), но не и за елиминирање на причините за болеста.

Тоник: Во физиологијата и неврологијата, „тоник“ едноставно значи „крут“ или „крут“. Кога станува збор за мускулите, се зборува за мускулен тонус или затегнување на мускулите.

Тремор: Брзи движења на одделни делови од телото предизвикани од ритмичко грчење на одредени мускули.

Прелиминарна фаза: Супстанција од која е направена друга супстанција.