Рет синдром - специјалистичко знаење
Ретов синдром (именуван по виенскиот лекар Андреас Рет [1]) е една од болестите на развој на мозокот (невроразвојни заболувања). Тоа е обично рапидно растечко нарушување на чувството и однесувањето во детството кое ги погодува само девојчињата и е слично на аутизмот. Инциденцата се проценува на 1 од 10 000-15 000 девојчиња [2] .
Причина и патогенеза
Рет-овиот синдром се базира на мутација на (главно де ново) генот за врзувачкиот протеин 2 за метил-CpG 2 (MECP2) на хромозомот Х, кој делува како супресор на експресија на гени. Познати се голем број мутации [3] [4]. MECP2 игра улога во развојот на мозокот на непознати начини [5] [6] .
Ако мутацијата се појави кај момчињата, тоа предизвикува сериозна енцефалопатија при раѓање или ментална ретардација. Кај девојчињата, мутацијата може да трае со различни различни курсеви; се движи од класичен Рет-ов синдром до нормални „носители“, очигледно во зависност од степенот на инактивацијата поврзана со Х [7] .
Метаболизмот на липидите се менува кај Рет-овиот синдром, придружено со намалување на рецепторот одговорен за навлегувањето на липидите во клетките (SRB1). Ова исто така ја ограничува апсорпцијата на холестерол. Во експериментите со животни, синтезата на холестерол беше зголемена не само во телесните клетки, туку и во мозокот. Се претпоставува дека метаболизмот на холестерол може да биде исплатлива терапевтска цел [8] .
Клиничка слика
Рет-овиот синдром се карактеризира со брз пад на веќе стекнатите когнитивни, моторни и јазични вештини, што може да се забележи само кај девојчиња, со тоа што првите 6-18 месеци од развојот на доенчињата и доенчињата течат нормално. Исто така, постојат стереотипни движења на рацете, ноќно мелење заби, хипервентилација и напади. Падот на моторните способности клинички го разликува синдромот Рет од инфантилен аутизам [9] .
Дијагноза
Дијагнозата се базира на клиничката слика и текот. Молекуларен генетски тест за мутација на MECP2 ја потврдува дијагнозата.
терапија
Нема утврдена терапија. Третманот се протега на индивидуална нега. Раната интервенција со психостимулација и антидепресиви, што може да го стимулира формирањето на MeCP2, може да доведе до подобрување [10]. Дали мемантин е корисен, треба да се испроба [11] .
Понатамошните терапевтски перспективи произлегуваат од знаењето за променетиот метаболизам на холестерол (види погоре) и примената на невротропниот фактор од мозокот (невротрофичен фактор добиен од мозок, BDNF) [12] .