Ретки болести Доживотна диета во фенилкетонурија форум за ПТА
Од Ирис Прибе / Според сегашните проценки, околу 2500 луѓе во Германија живеат со метаболичко заболување фенилкетонурија. Кај погодените, аминокиселината фенилаланин се акумулира во организмот поради дефект или недостаток на ензим. Без третман, болеста на крајот завршува со неповратна интелектуална попреченост.
Фенилаланинот е една од осумте есенцијални аминокиселини што луѓето треба да ги внесуваат со храната. Фенилаланинот е содржан во целата храна што содржи протеини од растително и животинско потекло. На телото му треба фенилаланин од храна за синтеза на протеини, но тој го претвора најголемиот дел во црниот дроб во аминокиселина тирозин со помош на ензимот фенилаланин хидроксилаза. Ова е почетна супстанција за невротрансмитерите допамин, адреналин и норадреналин, пигментот меланин и тироидниот хормон на тироидинот.
Аминокиселината ги „труе“ клетките
Кај околу едно од 8000 новороденчиња во Германија, ензимот фенилаланин хидроксилаза работи само несоодветно или воопшто не работи. Тогаш ова бебе спаѓа во групата на луѓе со фенилкетонурија (PKU). Причината е генетски дефект, како резултат на што се повеќе и повеќе фенилаланин се акумулира во крвта и во ткивото, што масовно влијае на развојот на бебето. Во минатото, кога метаболичкото нарушување беше непознато, овие деца заостануваа во нивниот развој и станаа сериозно ментално и моторно нарушени со текот на годините.
Недостаток или дефект на ензимот или коензимот (виолетова) има фатални последици. (Кликнете на графиконот за да ја зголемите.)
Научниците во моментов се свесни за околу 400 различни мутации на генот кој обезбедува нацрт за фенилаланин хидроксилаза. Локацијата и видот на мутацијата го одредуваат степенот до кој ензимот сè уште е формиран. Генетскиот дефект се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека децата ја развиваат болеста само ако двајцата родители имаат неисправен ген и го пренесат. Ако детето го наследи неисправниот ген, тој автоматски не развива PKU: веројатноста е само околу 25 проценти. Исто така, постојат 25 проценти шанси да се роди здраво и да не биде вектор. Останатите 50 проценти од децата остануваат здрави, но го наследиле неисправниот ген и затоа може самите да имаат болно дете. Доколку се познати случаи на PKU во семејство, во денешно време паровите кои сакаат да имаат деца бараат совет од генетичар за тоа како го проценуваат ризикот за нивното идно дете.
Во Германија, лекар редовно го тестира секое новороденче за PKU по 3-6 дена од животот. Овој скрининг за новороденчиња е дел од U2 и беше воведен во Германија во 1970-тите.
"ширина =" 206 "висина =" 110 "/>
Капка крв се става на филтер-хартија од петицата на новороденчето.
До неодамна, од петицата на новороденчето се вадеше капка крв и се ставаше на филтер-хартија. Примерокот беше испитан во специјална лабораторија со таканаречен тест Гатри. Лекарите во Германија оттогаш се воздржуваа од овој тест бидејќи постапката имаше премногу извори на грешка.
Денес, фенилаланинот содржан во примерок од крв преку хемиска реакција се претвора во флуоресцентно или обоено соединение, кое потоа може да се измери со помош на масена спектрометрија. Ако се најдат сомнителни вредности, следат методи за откривање на хроматографија. Ако вредностите на фенилаланин во крвта се над 2 mg/dl, PKU се смета за безбеден.
Ако PKU остане незабележана, родителите ќе дознаат по три месеци дека нивното дете не се развива нормално: бидејќи мозокот расте побавно, интелектуалниот развој се одложува. Исто така, може да се појават невролошки симптоми како што се епилептични напади или нарушувања на мускулната напнатост. Честопати, малите пациенти развиваат нарушувања во однесувањето, на пример, тие се хиперактивни или особено агресивни. Бидејќи производството на пигмент на кожата меланин е исто така нарушено, кожата и косата се забележуваат лесно, а зениците се со сина или црвена боја. Покрај тоа, пациентите често страдаат од егзема-како осип или дамки.
Многу пациенти со PKU често се опкружени со мирис што нивната околина го доживува како непријатен. Дел од збогатениот фенилаланин се распаѓа на фенилпируват, ацетат и лактат, кои имаат многу карактеристичен мирис. Пациентот ги излачува супстанциите преку урината, но и преку потта. Патем, овие фенил кетони во урината и го дадоа името на болеста.
Штом лекарот дијагностицира фенилкетонурија, погодените деца мораат постојано да јадат диета со низок фенилаланин и да ја следат оваа диета цел живот. Ова не е лесно бидејќи фенилаланинот се наоѓа во целата храна со протеини. Конкретно, ова значи: Пациентите со ПКУ мораат целосно или во голема мера да избегнуваат многу храна (види исто така табела). Ако децата строго се придржуваат до диетата, тие обично ќе се развиваат сосема нормално.
Избор на храна особено во фазата на раст
| Ниско-протеински производи за исхрана како што се леб, колачи, колачи, пченкарни снегулки | Риба, месо, колбаси, сирење, млеко, млечен сладолед, јогурт, кварк, леб, торта, пченкарни снегулки |
| Овошје, зеленчук, зелена салата | мешунки |
| Компири, тестенини со малку протеини | Брашно, гриз, овесна каша, ориз, јуфки |
| Масла, маргарин | Јајца |
| Гликоза, шеќер | Засладувач на аспартам |
| Џем, душо | Ореви, чоколадо |
Бидејќи „забранетата“ храна содржи и минерали, елементи во трагови, витамини и други есенцијални аминокиселини, исхраната е секогаш прошетка по јаже. Особено на децата им се потребни овие неопходни хранливи материи. Вкупно, на новороденчињата им требаат околу 2,1 грама протеини на килограм телесна тежина, на возрасните околу 0,7 g/kg. Дури и пациентите со PKU треба да земаат фенилаланин во многу мали количини, бидејќи целосно повлекување може да резултира со симптоми на недостаток. Бидејќи вашиот организам произведува и помалку тирозин поради дефект на ензимот, овој дефицит треба да го надоместите со храна.
Протеински замени и диететски производи
Постојат протеини и млечни замени без фенилаланин на пазарот за пациенти со ПКУ. Овие мешавини на аминокиселини обично имаат непријатен вкус и мирис. Ако децата се навикнати на тоа од рана возраст, тие ги толерираат производите. Ако децата ја одбиваат диетата, тоа е најмногу затоа што нивните родители постојано им дозволувале да земаат исклучоци од диетата, што им дава „вкус“. За постари деца, адолесценти и возрасни има избалансирана храна што содржи протеини, како што се тестенини и леб, кои исто така се ослободени од фенилаланин.
"ширина =" 330 "висина =" 166 "/>
Фото: Клостерфрау Гезундхајтсервис
Новороденчињата добиваат од 30 до 50 ml мешавина замена на млеко без фенилаланин пред доењето, по што можат да дојат колку што сакаат. Мајчиното млеко содржи околу 3000 μmol/l, значително помалку фенилаланин од кравјото млеко со 10 000 μmol/l. Мајките мора да ја изберат потребната количина на замена за млеко, така што нивото на фенилаланин во серумското новороденче да се намали од 2 до 4 mg/dl.
Возрасни пациенти со PKU често следат веганска диета и целосно избегнуваат месо, риба, млеко, млечни производи и јајца. Наместо тоа, тие го надополнуваат потребниот протеин со храна замена на протеини. Повеќето од погодените сè уште заменуваат витамини како Б12 и минерали како железо и калциум. При изборот на препаратот секогаш мора да бидете сигурни дека таблетите или капсулите немаат фенилаланин и засладувачи. Бидејќи засладувачот аспартам ослободува големи количини на фенилаланин, храната засладена со него, како што се диетални пијалоци кола, се табу за пациентите со ПКУ.
Колку фенилаланин може да земе пациент со ПКУ зависи од нивната возраст, тежина и сериозноста на мутација на генот, што е различно кај секоја индивидуа. Толеранцијата на фенилаланин мора внимателно да се истражи индивидуално за секој пациент. Затоа, диеталната терапија секогаш вклучува редовно следење на нивото на фенилаланин во крвта.
Според Работната група за детски метаболички нарушувања (APS), граничниот опсег од 0,7 до 4 mg/dl не смее да се надминува кај деца до десетгодишна возраст. За адолесценти до шеснаесет години, границата е 15 mg/dl, за возрасни е 20 mg/dl. Во првите години од животот до пубертетот, последователното придржување кон исхраната е особено важно.
Зафатените жени кои сакаат да имаат деца, како и бремените жени, исто така, мора да обрнат големо внимание на внесувањето на фенилаланин. Ова е единствениот начин да се избегнат компликации кај фетусот. Вашето ниво на плазма не смее да надминува 4 mg/dl. Бидејќи оваа вредност е далеку под вредностите за возрасните, на повеќето жени кои сакаат да имаат деца им се препорачува да започнат со „пробна диета“ со цел да утврдат дали воопшто можат да се придржуваат до строга диета.
Околу 2 проценти од пациентите со фенилкетонурија страдаат од атипични варијанти на метаболичко нарушување. Кај некои, функцијата на коензим на фенилаланин хидроксилаза е нарушена. Овој кофактор со комплицирано име тетрахидробиоперин, скратено BH4, е потребен за синтеза на тирозин. Ако има недостаток на BH4, биосинтезата на невротрансмитерите како што е допаминот, на крајот, исто така, опаѓа. Резултатот е промена на расположението или дури и тешка депресија.
Друга атипична форма на PKU е кога ензимот дихидропертидин редуктаза повеќе не работи правилно. Ова ги има истите ефекти врз психата како што е опишано погоре.
Кај пациенти со класичен PKU - на крајот на краиштата, 98 проценти од сите пациенти - метаболизмот на биоптерин не е нарушен, но во некои случаи нивото на крвта на фенилаланин паѓа веднаш штом тие ќе го заменат тетрахидробиоперинот. Фармацевтската компанија Мерк Сероно ја синтетизира активната состојка на сапропротин дихидрохлорид. На почетокот на 2009 година, лекот беше одобрен како лек за сирачиња со трговско име Куван ® со назнака „хиперфенилаланинемија“ за деца од 4 години и за возрасни до 65 години. Ако пациентите одговорат на оваа терапија, тие можат да ја изберат својата храна малку пофлексибилно, што значително го зголемува нивниот квалитет на живот. /