Ретки болести на централен дијабетес инсипидус еУниверзитет

Дијана Миклеа

Синоними: невроген дијабетес инсипидус, хипоталамусен дијабетес инсипидус

ретки

Дефиниција: Дијабетес инсипидус е последица на примарен или секундарен недостаток на антидиуретичен хормон (ADH) од оштетување на хипоталамо-хипофиза. Овој недостаток е одговорен за примарна полиурија (над 30 ml/kg) хипотонична и секундарна полидипсија. Примарниот недостаток на ADH често се јавува во контекст на генетски промени, а секундарниот недостаток може да има етиологија: тумор (краниофарингиом, гермином), малформативен (септо-оптичка дисплазија), инфилтративен (хистиоцитоза, грануломатоза на Вегенер, саркоидоза), воспалителен (менингитис) автоимуни), васкуларни или посттрауматски. Позитивната дијагноза се утврдува врз основа на: примарна полиурија и секундарна полидипсија (еднакви вредности на дневна и ноќна диуреза); мала густина на урина и осмоларност; негативен тест за ограничување на водата (со одржување на хипотонична полиурија и зголемена плазма осмоларност) и позитивен тест за ADH.

Специфични ризици во итни ситуации: Недостаток на ADH предизвикува зголемена загуба на вода во урината компензирана со секундарна полидипсија.

  • ако внесот на вода е ограничен или може да се појави механизам на жед: хипернатремија, тешка интрацелуларна дехидратација и кома;
  • предозирање со дезмопресин може да предизвика: хиперхидратација со хипонатремија, напади и церебрален едем.

Клиничките знаци се во корелација со нивото и брзината на појава на хипо/хипернатремија. Присуството на придружни дефицити на антехипофиза, особено дефицит на кортикотроп, влијае на терапевтскиот третман.

Заеднички долгорочни третмани: Дезмопресин (вазопресин десамино-Д-аргинин, ДДАВП) (минирин, миниринмелт, адиуретин) администриран:

  • орално (таблети Мирининмелт од 60, 120 или 240 μg, 60-360 μg/доза, 2 дози на ден)
  • интраназална (Адиуретин 1-4 капки/доза, администрирана во две дози, една капка = 5 μg)

компликации:

  • Во отсуство на третман или кога нема пристап до извор на вода: Интрацелуларна дехидратација, хипернатремија, кома.
  • Во присуство на предозирање со дезмопресин: хиперхидратација со хипонатремија, конвулзии, церебрален едем.

Специфична претхоспитална медицинска нега: брза корекција на дисбалансот на хидро-електролитите и упатување до ендокринолошка услуга.

Препораки за одделите за итни случаи во болницата

Итни случаи и итно лекување:

Хипернатремија и интрацелуларна дехидратација:

  • Итна дијагноза:
  • Клиничка слика:
    • Хипернатремија: астенија, поспаност, треска, конвулзии, кома;
    • Дехидратација: жед, суви мукозни мембрани, губење на тежината;
    • полиурија.
  • истраги:
    • Диуреза (полиурија, над 30ml/kg), густина на урина (под 1005), осмоларност на урина (над 300 момол/л), јонограм на крв (Na над 145 mmol/l), плазма осмоларност (над 300 момол/l).
  • Непосреден третман:
  • Симптоматски: орална или венска рехидратација (глукоза 2,5%)
    • Администриран волумен на течност = 60% x тежина x [(Na/140) -1]
  • Етиолошки: дезмопресин
    • Ако е во несвесна состојба на пациентот - инекции (поткожно, интрамускулно или интравенски) (новороденче 0,2-0,4μg/ден; дете 0,4-1μg/ден; возрасен 1-4μg/ден; 2 дози)
    • Ако е свесен пациент - орален (60-120μg x 3 на ден) или назално (2-4 капки/доза, во две дози на ден, една капка = 5μg);
  • Надзор: тежина, БП, диуреза, јонограм на крв, свест.

Хипонатремија и хиперхидратација

  • Итна дијагноза:
  • Клиничка слика:
    • Хипонатремија: гадење, повраќање, анорексија, главоболка, конвулзии, кома;
  • истраги:
    • Ионограм на крв;
  • Непосреден третман:
  • Симптоматски:
    • ако се благи симптоми: ограничување на водата 500-700 ml/24h;
    • ако симптомите се поизразени: премногу брзото ребаланс може да предизвика центропонтин миелинолиза;
    • ако е кома, напади: инфузија на хипертоничен раствор на NaCl.
  • Етиолошки: исклучување на дезмопресин.

    Ориентација на пациент: ендокринолошки услуги и во случај на важна хидроелектролитичка нерамнотежа кон услугите за интензивна нега.

    Интеракции со лекови.

    • Лековите кои имаат улога на стимулирање на лачењето и дејството на ADH и со тоа влијаат врз третманот со дезмопресин се: карбамазепин, клофибрат, хлорпропамид, индометацин, лоперамид;
    • Ламотригин и тиазиди предизвикуваат хипонатремија;
    • Глибенкламид и валпроична киселина може да бидат одговорни за намалена антидиуретична активност.

    анестезија: во случај на операција или други ситуации што не дозволуваат орален третман или задоволување на чувството на жед, хидроелектролитичката рамнотежа ќе се провери и ребалансот ќе се изврши интравенски.

    Превентивни мерки: правилна проценка на други хипофизни хормонски оски, со нивна соодветна корекција, треба да се посвети зголемено внимание на кортикотропната оска, што без лекување може да го отежне управувањето со дијабетес инсипидус.

    Дополнителни терапевтски мерки:

    • ако има оштетување на центарот за жед: контрола на внесот на вода во корелација со диурезата, како и адаптација на внесот на NaCl;
    • соодветна температура на околината во топла сезона;
    • информирање и едукација на пациентот и семејството.

    Документарни ресурси:

    Муliaа Lеј, Мајзуб Ј. Нарушувања на задната хипофиза. Во: Сперлинг м-р, уредник. Детска ендокринологија. 3-то издание Филаделфија: Саундерс; 2008. стр. 356–73.