Ретки бришења или удвојувања на ДНК поврзани со биполарно нарушување (2020)
Ново истражување, предводено од Медицинскиот факултет на Универзитетот во Калифорнија, Сан Диего (UCSD), открива дека ретки варијанти на број на копии (CNV), каде што делови од ДНК или се дуплираат или недостасуваат, се чини дека играат клучна улога во ризикот од рано започнување на биполарно растројство Тоа се појавува во детството или раната зрелост. Истражувачите пишуваат за своите резултати во труд објавен на Интернет на 22-ри декември во списанието Неврон .
ЦНВ се посебен вид на мутација или промена во геномот каде што клетките завршуваат со абнормален број на копии на делови од ДНК-кодот: или премалку, поради бришење, или премногу, поради удвојување. CNV можат да бидат наследени или Де ново, Вториот спонтано или во спермата или во неплодено јајце, па дури и во јајце откако ќе се оплоди.
Претходните студии веќе откриле дека ретки CNVs придонесуваат за ризик од некои невропсихијатриски нарушувања како што се шизофренија и аутизам, но улогата што тие ја играат во биполарно растројство, порано позната како манична депресија, е помалку јасна.
Никој не знае што предизвикува биполарно растројство, иако знаеме дека постои јасен генетски придонес додека ова нарушување се одвива во семејствата. Но, претходните студии кои се фокусираа првенствено на наследни варијанти не беа многу успешни во идентификувањето на клучните гени.
Во овој последен труд, постариот истражувач Др. Atонатан Себат, доцент по психијатрија и клеточна и молекуларна медицина на Институтот за геномска медицина UCSD и колеги како што откриле Де ново ЦНВ придонесува за значителен генетски ризик при приближно 5% од раното појавување на биполарно растројство.
Со други зборови, првиот автор Деерај Малхотра, асистент научник за проекти во лабораторијата на Себат, рече дека студијата покажува дека „со еден Де ново Мутацијата ги зголемува шансите за порано појавување на болеста ".
Иако таквиот резултат е недоволен за убедливо упатување на специфичен ген или регион на геномот, тој дава силна поддршка на идејата дека ретките CNVs придонесуваат за развој на биполарно растројство на почетокот, рече Малхотра. Тој рече дека мора да имате цели геноми од голем број семејства со биполарно растројство пред да ги идентификувате сите Де ново ЦНВ-мрежи што можат да бидат вклучени.
За студијата, истражувачите извршија анализа на широк геном на Де ново CNV во група од 788 трио (родители и потомци). 185 од потомството биле дијагностицирани со биполарно растројство, 177 со шизофренија и 426 биле здрави контроли.
Анализата го покажа тоа Де ново CNV се случиле на значително поголема фреквенција кај учесници со биполарно растројство во споредба со контролите и биле особено збогатени кај оние кои започнале со почеток на помалку од 18 години.
Резултатите исто така покажаа значителна акумулација на Де ново CNV кај оние со шизофренија, потврдувајќи ги резултатите од претходните студии.
„Нашите резултати сугерираат дека ретките спонтани мутации се важен придонесувач за ризикот од биполарно растројство и други големи невропсихијатриски нарушувања.
Финансирањето за студијата дојде од голем број извори, вклучително: Националниот институт за здравство, Тед и Вада Стенли, Фондацијата за семејство Бејстер, Велком Труст, Научна фондација Ирска, Сидни Р. Баер, r.униор. Фондацијата и Фондацијата Есел.