Рет-ов синдром
Преглед
Рет-овиот синдром е сериозна и ретка форма на аутизам, која се наоѓа претежно кај жените.
Ова нарушување во развојот во аутистичниот спектар обично се открива во првите две години од животот.
Иако нема алтернатива за целосно лекување на болеста, раната идентификација и третманот можат да го подобрат квалитетот на животот на девојчињата со Рет-ов синдром и нивните семејства.
Кај луѓето кои страдаат од овој синдром, влијае на активноста на мозокот одговорен за когнитивните, сензорните, моторните, емоционалните и вегетативните функции. Како заклучок, може да бидат засегнати учењето, говорот, сетилните перцепции, расположението, движењата, дишењето, работата на срцето, варењето, џвакањето и голтањето.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
симптом
Иако не секогаш видливи, луѓето со Рет-ов синдром доживуваат забавување на обемот на главата, што е еден од раните знаци на болеста. Губење на мускулниот тонус е друга манифестација што се јавува во раните фази на болеста. Детето повеќе не може да ги контролира своите доброволни движења. Друга манифестација е постојано триење на рацете.
Од 1 до 4 години, социјалните и јазичните вештини ќе се влошат, ќе се развие екстремна социјална вознемиреност и ќе се појави незаинтересираност за другите луѓе.
Рет синдромот исто така предизвикува проблеми со мускулите и координацијата. Одење ќе биде необично и нозете на засегнатото дете ќе бидат вкочанети. Други манифестации специфични за Рет-овиот синдром ќе бидат неконтролирано дишење и напади.
ПРИЧИНА
Рет-овиот синдром е предизвикан од мутации на Х-хромозомот на генот наречен MECP2. Не е јасно како оваа мутација може да доведе до Рет-ов синдром. Се верува дека овој ген може да влијае на многу други гени кои можат да бидат вклучени во активирањето на оваа состојба. Не постои позната метода за спречување на Рет-овиот синдром.
Обично, момчињата кои развиваат мутација што доведува до Рет-ов синдром умираат кратко по раѓањето. Бидејќи момчињата имаат само еден Х хромозом, во споредба со девојчињата кои имаат два, болеста е многу посериозна и погубна.
Дијагностички
Дијагнозата на Рет синдромот се поставува според одредени обрасци на однесување и специфични симптоми. Дијагнозата може да се постави само врз основа на набудување. Дискусијата помеѓу лекарот и родителите може да помогне да се утврдат некои важни детали, како што е моментот кога започнале манифестациите.
Генетското тестирање со крвен тест може да помогне да се потврди дијагнозата кај повеќе од 80% од девојчињата со сомневање за синдром на Рет. Генетското тестирање исто така може да ја предвиди сериозноста на болеста. Сепак, мутацијата се среќава и кај други нарушувања, а присуството на самата MECP2 мутација не е доволно за дијагностицирање на Рет-овиот синдром.
Рет-овиот синдром е погрешно дијагностициран како аутизам, церебрална парализа или неспецифично доцнење во развојот. Дијагнозата бара присуство на мутација или исполнување на дијагностички критериуми (клиничка дијагноза заснована на знаци и симптоми што може да се забележат) или и двете.
Условите под кои лекарот може да побара генетско тестирање се како што следува
- мала големина на черепот во споредба со возраста на развој
- регресија проследена со заздравување или стабилизација
- исполнување на главните критериуми и критериумите за исклучување на синдромот Рет
- исполнување на критериумите за поддршка кои се присутни во типичната ситуација на синдромот Рет.
Услови што мора да бидат исполнети во случај на типичен или класичен Рет-ов синдром
- периодот на регресија проследен со заздравување или стабилизација
- присуство на 2-4 главни критериуми
- присуство на 5-11 критериуми за поддршка
Главните критериуми исполнети во случај на Рет-ов синдром
- делумна или тотална загуба на стекнатите рачни вештини
- делумно или целосно губење на јазичните вештини
- оштетување на пореметувања во одењето (диспраксија) или недостаток на овие вештини
- стереотипни движења како што се триење, стискање раце, миење и триење на рацете автоматски.
Типични критериуми за исклучување на синдромот Рет
- Повреди на мозокот кои се резултат на траума (пери- или постнатална), неврометаболни болести или тешки инфекции кои предизвикуваат невролошки проблеми.
- Исклучително абнормален психомоторен развој во првите 6 месеци од животот.
Некои критериуми за поддршка на атипичен синдром на Рет
- Респираторни нарушувања се манифестираат кога детето е будно
- Бруксизам присутен кога детето е будно
- Оштетување на моделот на спиење
- Абнормален тон на мускулното ткиво
- Периферни вазомоторни нарушувања
- Сколиоза
- кифоза
- Заостанување на растот
- Ладни раце и нозе
- Несоодветни вресоци и смеа
- Намален одговор на болка
- Фиксиран поглед или интензивна комуникација низ очите.
Сè што треба да знаете за синдромот Ангелман
Вродени малформации
Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет
Третман
Третманот за Рет синдромот се фокусира на подобрување на животот на пациентот. Третманот на Рет-овиот синдром бара соработка на неколку специјалисти, кои на пациентот ќе му понудат редовна медицинска нега, професионални и академски услуги за обука, социјална, професионална, но и физиотерапија и логопедија.
Физиотерапијата ќе биде корисна за подобрување на мобилноста, говорна терапија за стимулирање на јазични вештини и когнитивно-професионална терапија ќе бидат корисни за стекнување на вештини потребни за лична нега.
Во некои случаи, физиотерапијата помага во одржување на одењето, рамнотежата и флексибилноста, а работната терапија е ефективна за намерна употреба на рацете. Експертите веруваат дека постојат неколку видови на терапии кои можат да им помогнат и на девојчињата со Рет-ов синдром и на нивните родители. Иако во нивниот случај нормалниот живот не е можен, со помош на терапиите социјалната интеракција и учеството во разни видови активности (вклучувајќи училиште) може да се подобрат.
Може да се препорачаат лекови за да се задржат нападите под контрола. Подеднакво важно е следењето на правилна диета за нормален развој и за подобрување на менталните и социјалните вештини. Потребата за поддршка ќе биде потребна во текот на целиот живот.