Санфилипо синдром Младата Аби страда од Киндералзајмер Вундервејб
На Аби Волис (22) од Хјустон, Тексас, минатата година и беше дијагностициран синдром Санфилипо. Популарно се нарекува Киндералзајмер. Но, што стои зад оваа подмолна наследна болест?
За да ја раскажеме оваа приказна, нашиот уреднички тим избра видео што го надополнува написот во овој момент.
Ние го користиме JW Player од Longtail Ad Solutions, Inc. за да го пуштиме видеото. Можете да најдете повеќе информации за JW Player во нашата политика за приватност.
Пред да го прикажеме видеото, потребна ни е ваша согласност. Можете да ја одземете вашата согласност во секое време, на пример, во нашиот менаџер за заштита на податоци.
Обично, синдромот Санфилипо се препознава во раното детство, бидејќи многу малку од заболените деца се постари од 20 години. Аби денес има 22 години, болеста и беше дијагностицирана само минатата година, дотогаш лекарите претпоставуваа дека Аби има редок облик на аутизам. Семејството на Аби сега мора да гледа како таа секој ден се враќа малку повеќе во своето детство. Таа веќе го губи својот јазик. Во следните неколку месеци таа ќе замолчи целосно и ќе изгуби се повеќе и повеќе моторни вештини додека конечно не биде целосно зависна од помошта на другите.
Родителите и сестрата на Аби, Емили, живеат од ден на ден обидувајќи се да се справат со промените. Додека 22-годишната девојка порано беше весело дете, сакаше музика и отсекогаш уживаше да гледа филмови на Дизни, сега поголемиот дел од денот го поминува на софата. „Гледа во својата околина и се обидува да запомни работи што и се чинат познати“, вели нејзината мајка Кели, која и самата се бори со сериозни здравствени проблеми. На Американката минатата година и беше дијагностициран карцином, но се бори - и за Аби! Семејството Волис не знае колку месеци или години сè уште има Аби, но тие се одлучија да уживаат секој ден!
Што е тоа синдром Санфилипо?
Мукополисахаридоза тип III, исто така наречен Санфилипо синдром или Киндералзајмер, е многу ретка вродена и наследна метаболна болест. Постои една болест на секои 70.000 раѓања. Мукополисахаридите се молекули на шеќер што телото нормално ги произведува за да се изградат коски, 'рскавица, кожа и ткиво. Телото ги произведува овие молекули континуирано, така што тие треба постојано да се распаѓаат. Сепак, кај децата со Санфилипо синдром недостасува ензим кој е одговорен за разградување на молекулите. Молекулата затоа се акумулира во клетките.
Како се чувствува синдромот Санфилипо?
Од возраст од две до четири години, погодените деца доживуваат одложен ментален развој. Вештините што веќе се научени се уназадени. Способноста за зборување исто така продолжува да опаѓа сè додека децата конечно не станат неми. Често, по 10-та година од животот, веќе не е можно да се оствари вистински контакт со детето. Синдромот Санфилипо првенствено влијае на централниот нервен систем и доведува до оштетување на мозокот. Зафатените деца страдаат од хиперактивност, нарушувања на спиењето, губење на говор и други телесни функции, заостанат интелектуален развој, кардиолошки заболувања, напади, губење на подвижноста и деменција.
Дали има лек за болните деца?
Текот на болеста, како и брзината варираат во голема мера од дете до дете. Ова им отежнува на лекарите да дадат сигурни предвидувања за текот на болеста. Досега нема лек за синдромот Санфилипо и само ограничени опции за палијативен третман. Просечниот животен век е околу 15 години. Во јули 2014 година беше започната студија на УКЕ во Хамбург во која првото дете (3 години) во Германија се третира за прв пат со новата ензимска заместителна терапија за МПС IIIа. Другите европски универзитетски болници исто така започнаа со студии.
Тоа исто така може да биде интересно: