Сè во врска со причините за ’рбетната амиотрофија, симптомите и третманот
Спиналните амиотрофии се група на генетски пренесени дегенеративни болести кои напаѓаат неврони во 'рбетниот мозок, што доведува до слабост и губење на мускулната маса.
Во повеќе од 95% од случаите, болеста е предизвикана од несоодветно производство на протеин наречен протеин за преживување на моторните неврони. Без овој протеин, моторните неврони во 'рбетот се намалуваат и умираат, а мускулите почнуваат да атрофираат и исчезнуваат, особено оние на нозете, рацете, вратот и главата. Ова влијае на движењата како што се одење, голтање и дишење.
Постојат неколку видови на амиотрофија на 'рбетниот столб во зависност од возраста на започнување на симптомите и развојните прагови што ги достигнува лицето. Најчести се типот 1 и 2.
Спинална амиотрофија тип 1
Ова е најчестиот и најтежок вид на спинална амиотрофија. Понекогаш лекарите го нарекуваат овој тип како болест Вердниг-Хофман. Бебињата со тип 1 имаат симптоми кои можат да започнат во период помеѓу раѓање и возраст од 6 месеци. Повеќето покажуваат знаци на болест на возраст од 3 месеци.
Детето со спинална амиотрофија тип 1 не може да ја држи главата исправена без помош, да има меки раце и нозе и да има потешкотии при голтање на храната, а бебињата не можат да седат без поддршка. Оваа состојба може да напредува многу брзо, ослабувајќи ги мускулите што доведува до респираторни инфекции и други проблеми со дишењето. Многу деца со 'рбетниот амиотрофија тип 1 не живеат повеќе од две години.
Спинална амиотрофија тип 2
Овој вид спинална амиотрофија обично ги погодува децата на возраст од 3 до 15 месеци, пред да можат да седат сами или да одат сами. Лекарите понекогаш се повикуваат на овој вид на состојба и со името на средната 'рбетна амиотрофија или Дубовиц.
Спиналната амиотрофија тип 2 влијае на нозете на детето повеќе од рацете. Честопати, погодените деца можат да останат без поддршка, но не можат да одат. Тие, најверојатно, ќе имаат потреба од помош за да останат седени како што растат и болеста напредува. Дете со овој вид амиотрофија може да има проблеми со дишењето, особено кога спие. Во зависност од тоа колку се сериозни симптомите, очекуваното траење на животот на заболеното лице може да биде пократко од нормалното.
Спинална амиотрофија тип 3
Исто така се нарекува болест Кугелберг-Валандер или умерена или јувенилна мускулна атрофија на 'рбетниот столб. Симптомите може да се појават постепено за многу долг период, од 18 месеци до рана зрелост. Пациентите со спинална амиотрофија тип 3 имаат способност да стојат и да одат, но може да имаат проблеми со стоењето. Тие исто така може да имаат мала мускулна слабост и зголемен ризик од респираторни инфекции. Повеќето пациенти со оваа состојба имаат скоро нормален животен век.
Спинална амиотрофија тип 4
Исто така позната како спинална амиотрофија кај возрасни, тип 4 е редок. Симптомите не се појавуваат на возраст до 20 или дури 30 години. Зафатеното лице може да има малку ослабени мускули на рацете и нозете и некои проблеми со дишењето.
Како се дијагностицира спинална амиотрофија?
'Рбетната амиотрофија обично се дијагностицира со тест на крвта за да се провери присуството на генот SMN1 (генетско тестирање). Овој ген ќе недостасува кај околу 95% од болните луѓе. На преостанатите 5%, ќе се појави дека генот претрпел мутација. Лекарот исто така може да побара електромиографија или мускулна биопсија за да ја потврди дијагнозата.
Како да се третира 'рбетната амиотрофија
'Рбетната амиотрофија не лекува, но постојат третмани за контрола на симптомите.
За оние со тип 1 'рбетна амиотрофија, третманите може да вклучуваат цевки за хранење, вентилатори и други форми на респираторна помош. Физиотерапијата може да биде корисна и за овие пациенти, кои можат да поминат поголем дел од својот живот во болница. За оние со спинална амиотрофија тип 2 и 3, третманите може да вклучуваат ортопедски протези, инвалидски колички и физиотерапија.
Многу научници и клиничари бараат решенија за подобрување на стапката на преживување и квалитетот на животот на пациентите со спинална амиотрофија. Истражувањето во моментов е насочено кон стратегии за подобрување на производството на протеини СМН преку различни пристапи.