SHG HFI; Група за самопомош за наследна нетолеранција на фруктоза (SHG-HFI)
основана во 1993 година во Нојштат ан дер Аиш
- Струја
- SHG
- ХФИ
- Опис HFI
- Симптоми и биохемија
- Дијагностичка стратегија
- Карактеристики
- Диета на ХФИ
- Витамини
- Техничка информација
- FM & FDPM
- Опис ФМ
- Диета на ФМ
- Опис FDPM
- Извештаи
- Извештаи за случајот
- Извештаи за печатот
- Извештаи за патувања
- Речник
- за нас
- управување
- временска рамка
- Лево
- Мапа на страницата
- Форум
Извештај за случајот од Ингеборг, роден 1958 година
Задоволен: не. Детската храна што содржи шеќер или овошје или зеленчук беше повратена. Мајката го хранела детето според неговите желби, инаку јадењето и пиењето биле одбиени. Никој не можеше да им каже на родителите зошто е тоа така.
Еден син на семејството, роден на 6 декември 1949 година, почина на 27 февруари 1950 година. Според родителите, детето повраќало по секој оброк и жолтица!
На 21-ви јануари 1996 година, постоеја следниве поплаки кои не беа прифатени од докторот: повраќање, надуеност, дијареја или кашеста столица, желби, раздразливост, замор, модринки, сè е исцрпувачко, тешкотии во концентрацијата. Непознат ХФИ опстојувал.
Лабораториски вредности (без строго диета со низок фруктоза):
31 август 1995 година… GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, шеќер во крвта 88 mg/dl.
ЕДТА крв за молекуларна генетска дијагноза:
11.04.1996 година ... мутацијата A149P може да се открие во егзон 5 на двата алела.
Иако аверзија кон слатки и овошја од детството
беше само диета со низок фруктоза до јули 1997 година (!)
се придржува до. Следните симптоми сè уште траат: рамен стомак, болка во горниот дел на стомакот, кашеста столица, раздразливост, замор, главоболка.
На 5 јули 1997 година, друга консултација за диети. Отсега натаму строго диета со низок фруктоза.
На 13-ти септември 1997 година ни беше кажано дека поплаките јасно се намалија.
На 13-ти декември 1997 година ни беше соопштено следново: „Мојата состојба е во
Почекајте малку, тешко дека има грешки во исхраната. Доби хипогликемија
Страдам кога мислам дека можам да прескокнам оброк “.
Извештај за патување од Сицилија (Италија) во октомври 2002 година
лет
Од германски аеродром до Катанија или Палермо, просечно време на летот: 2:30 часот.
1-ви сместување (1-ва недела)
Нашето сместување беше во Сан Леоне, на околу 5 км од градот Агриџенто на јужниот брег. Таму имавме стан (итал. Апертименто) со 1 спална соба, кујна (кучина)/дневна соба, бања со туш (докија) и од спалната соба поглед на море околу 3 км! Оддалечена околу 4 км беше прекрасната Долина на храмовите.
2. сместување (2. недела)
Второто сместување беше во Летојани, на околу 3 км од туристичкото упориште Таормина, веднаш на плажата на источното крајбрежје. Таму имавме стан (итал. Апертименто) со 3 спални, кујна/дневна соба, бања и тоалет со туш и од спалната соба и балконот со поглед на брзото море пред нас! И двете сместувања беа чисти и уредни, кујните беа добро опремени со садови! Во оф-сезона е можно да се изберат овие на лице место. (45.-ЕУР/ден за 2 лица)
Транспортни врски
Во 1-та недела на првото сместување резервиравме автомобил за изнајмување 1 недела од Германија преку AVIS. За второто сместување, зависевме од релативно ефтиниот јавен превоз, користевме добро развиена автобуска мрежа, врски со воз и брод до Ајолските острови.
јазик
Добро се сложувате со малку италијански, англиски и понекогаш германски.
валута
Евра
примарна здравствена заштита
Дури и во најмалата продавница за храна (алиментари) можете да добиете сè што ви треба, на пр. Газирана минерална вода (acqau minerale frizzante), млеко (лате), кафе (кафе). Бел леб направен од тесто од квасец (состојки: брашно, вода, сол и маслиново масло; пане ди Ингредиенти: фарина ди грано дуро, аква, продажба, лиевито-натурала) сирење, крем, путер, шунка, мортадела (формаџо, пана, буро, пршута, мортадела ).
да јаде надвор
На секое мени има нешто добро за нас погодено: италијански јадења од секаков вид, на пр. Пица (обрнете внимание на доматите (помодори)), шпагети и различни видови месо. Сицилијанските специјалитети вклучуваат меч-риба (pesce spada), лигњи (calamari), туна (tonno) и морска храна (frutti di mare) со школки (cozze), ракчиња (gamberetti), меѓу другото, најмногу има компири (patata) и салата како прилог (инсалата). Салатата обично можете сами да ја рафинирате со маслиново масло (olio d’oliva), сол (продажба) и бибер (пипе), евентуално лимон (вар). Силно препорачано како прво јадење (прими пиато) е исто така рижото со морска храна (рижото ала маринара) или јадење тестенини (тестенини).
Готвење храна сами
Ако треба да се оди брзо: Тестенини (тестенини) со песто сос со босилек (базилико ал песто), осигурувајќи се дека сосот не содржи шеќер (тиквички) или со сос од сирење (формаџо-салса) или јајца и сланина (ала карбонара). Рибите (pesce) споменати погоре се многу свежи (фрескоживописни) во продавницата за „фреско-фреско“ Тие можат да се комбинираат добро со рижото ориз (рисото рисо) со свежи печурки (фреско-фунги).
земја и луѓе
Со приближно 25.700 квадратни километри, 1.200 км крајбрежје и 5 милиони жители, Сицилија е најголемиот остров во Италија и е одделен од копното со теснецот Месина. Пејзажот е обликуван од Етна, најголемиот активен вулкан во Европа со должина од 3.300 м. Економски, луѓето живеат од земјоделство (агруми, вино, маслиново масло) и туризам.
литература
Сицилија, Даниела Шетар, Фридрих Кејт, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Билефелд (www.reise- Know-how.de).
Извештаи за печатот
Голем број извештаи во разни списанија и други медиуми:
- 2003 година, ReformhausKurier, v. Дорис Ешенауер, теми ХФИ и ФМ
Ако фруктозата не се толерира (.pdf) - 2003 година, теза за матура, с. Андреас Гериг (Швајцарија), предмет ХФИ
Теза на матура со наследна нетолеранција на фруктоза (.pdf) - 2004 година, BW аграр, с. Јохана Калерт, ФМ тема
Не секој може да толерира фруктоза (.pdf) - 2005 година, ReformhausEcho, v. Дорис Ешенауер, Теми ХФИ и ФМ
Инфо лист: Ако фруктозата не се толерира (.pdf)
Лево
Наследна нетолеранција на фруктоза (HFI)
- www.aifrut.it
Италија: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Организација на нетолеранција на фруктоза); SHG Италија. - www.intolleranzafruttosio.it
Италија: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizzato da un paziente affetto da IEF; Страница создадена од самопогоден пациент со HFI. - www.celiachia.unina.it
Италија: Ambulatorio per le intolleranze Alimentari, Prof. sa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell ’Università Federico II di Napoli; Страна на консултантската соба за нетолеранција на храна на Универзитетот Федерико Втори во Неапол. - www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
База на податоци на ОМИМ за наследни метаболички заболувања. - omim.org/entry/229600
Внесување во базата на податоци ОМИМ за HFI. - www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
„Базата на податоци за мутации на човечки гени“ во Кардиф. - www.bu.edu/aldolase
Базата на податоци на HFI на проф. Толан во Бостон, со „група за поддршка“.
Малапсорпција на фруктоза
- www.фруктоза.ат
Австрија: нетолеранција на фруктоза и/или лактоза; Информации и билтени од Др. Максимилијан Ледоховски.
Наследен дефицит на сахароза изомалтаза (ЦСИД)
- www.csidinfo.com
САД: Американска група за поддршка на CSID (вроден дефицит на сукраза-изомалтаза, наследен дефицит на сахароза-изомалтаза). - www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
САД: Американската група за поддршка на ЦСИД објави нова анализа на храна што содржи сахароза и фруктоза. Оваа анализа е направена есента 2003 година во Австралија.
понатамошни нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати и понатамошни адреси
- www.libase.de
Информации за нетолеранција на лактоза, совети и трикови, групи за самопомош, рецепти, книга за гости и многу повеќе (де). - www.dzg-online.de
Информации од германското друштво за целијаки, живеење без глутен и многу повеќе. - www.gpge.de
Друштво за детска гастроентерологија и исхрана е.В., со список на педијатри признати како гастроентеролози. - www.aerztezeitung.de
Вести за медицината и здравјето. - www.vdoe.de & www.daab.de
Можете да ги најдете адресите на квалификувани нутриционисти на страницата од VDOE (Здружение на дипломи-екотрофологен е.В.) или DAAB (Германско здружение за алергии и астма). Повеќето здравствени осигурувања го субвенционираат советот. - www.anad.de & www.bzga-essstoerungen.de
Нарушувања во исхраната и булимија; Информации од Федералниот центар за здравствено образование (BZgA). - www.reizdarmselbsthilfe.de
Германското самопомош на нервозно црево е.В ви нуди интересни факти и информации за синдромот на нервозно дебело црево. - www.frusano.com
Бидејќи постојано добиваме прашања за храна со низок фруктоза, еве понуда за продавница!
Без повикување на нетолеранција на фруктоза, други адреси за нашите мали пациенти, ако не се чувствувате толку добро
- www.kli-ki.de
Кли-Ки, детската академија на клиниката во Нирнберг. Кли-Ки, детската академија на клиниката во Нирнберг, е основана на почетокот на 2005 година. Детската академија има за цел да одговори на прашања од деца и адолесценти на медицински теми, сопствени тела, болести и болница. Целта е да им се пренесе знаење за здравјето и болестите на децата и младите и да се промовира нивната компетентност во справувањето со сопственото тело. - www.kinder-hd-uni.de
Детскиот универзитет на мрежата, не само информации за здравјето.
Правни информации: Со својата пресуда од 12-ти мај 1998 година - www.online-recht.de - окружниот суд во Хамбург одлучи дека со користење на врски може да бидете одговорни за содржината на поврзаните страници. Ние немаме никакво влијание врз дизајнот на поврзаните страници и затоа експресно не преземаме никаква одговорност за содржината таму. Горенаведеното важи и за сите други врски што може да се најдат на овие страници. Затоа, изјавуваме дека сме единствени одговорни за веб-страниците што ја сочинуваат нашата почетна страница, врз чиј дизајн и содржина исто така можеме да влијаеме.
Речник
Мапа на страницата
Недостаток на фруктоза 1,6-дифосфатаза (недостаток на FD-Pase)
Најважните биохемиски промени во дефект на фруктоза-1,6-дифосфатаза се акумулација на претходници на глуконеогенеза (лактат, аланин во клетката и во плазмата) и намалување на концентрацијата на глукоза во крвта. Најчестите клинички знаци на овој автосомно рецесивен наследен ензимски дефект се хипервентилација поради метаболна ацидоза, мускулна хипотензија и обично умерена хепатомегалија. Во над 50% од случаите, метаболната ацидоза се јавува пред 4-от ден од животот и се манифестира независно од внесувањето на фруктоза. Во детството и нападите во раното детство може да бидат предизвикани од фебрилни болести или продолжени периоди на гладување. Опишани се дури и генерализирани напади и продолжени состојби во кома. Ензимската активност на фруктоза-1,6-дифосфатаза може да се утврди во ткивото на црниот дроб, во леукоцитите и во мукозата на тенкото црево. При утврдување на ензимската активност во мукозата на тенкото црево, мора да се осигура дека во овој момент не смее да има дијареја. (Извор: Д-р Х. Ибел, месечна детска медицина 135 (1987 година), стр. 112-113. Белешка од SHG-HFI: Извештајот е скратен заради простор)
Порака од проф.д-р. медицински Бирдел, Лајпциг, од 13 февруари 1998 година:
Според моето искуство, особено со многу мали деца со недостаток на FDPase, потребно е да се избегнат долги периоди на гладување и да се одржи диета со ниска фруктоза. Постарите деца кои јадат диета со фруктоза повеќе не се изложени на голем ризик од хипогликемија, но овие деца можат да развијат млечна ацидоза кога јадат диета со фруктоза. Дури и да е така, јас секако не би им препорачал на овие пациенти да готват шеќер или сорбитол. Дневниот внес на фруктоза може да се зголеми со контролирање на нивото на лактат сè додека вредноста на лактатот во крвта не се зголеми над 2 - 2,5 mmol/l и лакретната екскреција во урината не надминува 0,6 mmol/l.
Диететски совети за малапсорпција на фруктоза и сорбитол (не за HFI)
Со малапсорпција на фруктоза/сорбитол, дневниот протокол за исхрана е многу важен. Ова е единствениот начин да се утврдат различните ефекти и индивидуалниот праг на толеранција врз основа на соодветната диета. Тука ви претставуваме 2 форми на диета, можете да ги испробате и двете, а потоа да одлучите индивидуално со која диета ќе се справите подобро:
Малапсорпција на фруктоза (интестинална нетолеранција на фруктоза)
Клиничката слика на малапсорпција на фруктоза или цревна нетолеранција на фруктоза се јавува многу почесто отколку наследна нетолеранција на фруктоза.
Професор д-р. Гицелман го пишува следново во DMW 1991 година, том 16, број 28/29:
„Сознанието дека еден од три здрави возрасни и можеби две од три деца не апсорбира целосно фруктоза (0,7 до 2,0 g/kg телесна тежина) земена орално не е многу старо. Всушност, многу луѓе доживуваат абдоминални симптоми (абдоминална непријатност) како што се гасови, звуци на дебелото црево, колики и водена дијареја по внесување на фруктоза, овошје и друга храна што содржи фруктоза. Овие симптоми исчезнуваат по елиминирање (избегнување) на фруктоза или сорбитол од исхраната “
Од март 1993 година, скоро секој ден добиваме прашања за оваа болест. Еве неколку помош при дијагностицирање:
- Лабораториските резултати покажуваат само слаби вредности во ретки случаи. Ова е една од причините зошто лекарите кои лекуваат не веруваат во поплаките на своите пациенти.
- Ако може да се докаже врз основа на протокол за исхрана дека нема забележително подобрување во рок од 2-3 дена со нејадење слатки и овошје, нетолеранцијата на фруктоза веројатно може да се исклучи. Протоколот треба да се дискутира со лекарот што посетува и затоа, засега, не е потребен фруктозен пијалок. Меѓутоа, ако има подобрување, мора да се направи разлика дали постои само интестинална нетолеранција на фруктоза = малапсорпција на фруктоза (малапсорпција на сорбитол) или дали станува збор за наследна нетолеранција на фруктоза.
Професорот Шетлер го пишува следново во Интерна медицина, том II, 9-то издание:
„Примарна малапсорпција: нарушување на транспортните процеси во мукозата на тенкото црево без промени во структурата на органот.
Секундарна малапсорпција: Намалување на апсорпциониот капацитет во цревата со истовремени промени во структурата на органот во мукозната мембрана на тенкото црево или попречување на одливот од површинските клетки. Затоа има премногу малку простор на располагање на супстанциите од цревната содржина во крвта и лимфните садови “.
Нарушувања на варењето и апсорпцијата во цревата се јавуваат кај бројни заболувања на гастроинтестиналниот тракт, жолчката, црниот дроб, панкреасот и во тек на други основни болести. Во случај на примарна малапсорпција на фруктоза, забележливо подобрување на општата состојба може да се забележи за неколку дена со диета со низок фруктоза. Ако е вклучена секундарна малапсорпција на фруктоза, диететскиот третман може да биде успешен само ако претходно е поставена целосна дијагноза. Ако првото заболување е занемарено во третманот, строго диетата со низок фруктоза не се применува.
Медицински публикации на: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
И резултатите од базата на податоци за „Фруктоза“ подолу
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.
Табела што покажува појава на HFI кај деца
Ова е проследено со специјалистички информации за појавата на HFI кај деца кои претходно биле доени неколку месеци. Од ова можете да видите дека доенчињата и малите деца немаат толку високи вредности на црниот дроб како што очекуваат лекарите. Нема трицифрени вредности.
Сите 7 деца го имале или го имаат следново заедничко пред дијагнозата на ХФИ: силна аверзија кон слатки, овошје и зеленчук.
Вредности на табелата без строго диета со низок фруктоза: