Што е болест на Вилсон?
Вилсонова болест е една од најретките болести во светот. Практично зборуваме за преваленца од 1-3 случаи на 100.000 жители годишно. Како идеја, кога зборуваме за други болести, како што е вирусен хепатитис каде што зборуваме за скоро 400.000.000 луѓе заразени ширум светот годишно, што значи скоро 1 случај кај 21 лице.
Болеста на Вилсон се јавува како резултат на генетска мутација на генот ATP7b на долгата рака на хромозомот 13. Се чини дека оваа болест се јавува како резултат на неправилно кодирање на протеин кој врши и трансфер на бакар во церулоплазмин и негова билијарна екскреција. Овие мутации резултираат во губење на функцијата на транспорт на протеинот, проследено со: - недостаток на вградување на бакар во церулоплазмин, што резултира со лачење на апопротеин, кој брзо се распаѓа.
Покрај тоа, поради оваа генетска мутација, бакарот се акумулира во различни делови на телото и областа на ирисот во неговата периферна област. И ова не е сè. Вилсонова болест има токсичен ефект со текот на времето бидејќи акумулацијата на бакар во одредени области доведува до акумулација на слободни радикали, оксидација на липиди, ензими и цитоскелетни протеини и индукција на клеточна апоптоза, со појава на оштетување на ткивото. Овие последици се одраз на нарушување на метаболизмот на бакар, што ја карактеризира болеста на Вилсон. Покрај тоа, нелекуваната болест може да предизвика проблеми со црниот дроб и да ја наруши активноста на циркулаторниот систем.
Видеото подолу покажува низа од серијата Доктор Хаус кога болеста на Вилсон е идентификувана кај жена пациентка.
Кои се симптомите на Вилсонова болест? ?
Клинички, болеста на Вилсон е исклучително варијабилна, а првите симптоми лесно се мешаат со други болести или медицински случаи. Покрај тоа, кај деца на возраст од 10-13 години, оштетувањето на црниот дроб е главната клиничка карактеристика, а невролошките знаци се појавуваат во просек една деценија подоцна. Приближно 45% од заболените пациенти имаат хронично заболување на црниот дроб, 35% имаат невролошки знаци и симптоми, а 10% имаат психијатриски нарушувања и однесувањето. За помалку од 10% од случаите, почетната презентација може да вклучува хемолитичка анемија, кардиомиопатија, остеомалација или хипотироидизам.
Невролошките нарушувања (на пр. Моторни нарушувања, честопати екстрапирамидални) и психијатриските нарушувања (на пр. Параноја, заблуди, шизоидно однесување) секогаш се придружени со прстени Кајзер-Флејшер (златни наслаги на бакар во мембраната на Десцемет на рожницата, без да влијаат на видот). ).
Како да се дијагностицира болеста на Вилсон
Како што реков на почетокот, бидејќи е прилично ретка болест, тешко е да се постигне по дијагнозата. Како идеја, намалено ниво на церулоплазмин во серумот се наоѓа кај 75% од пациентите со оштетување на црниот дроб. Сепак, ниски нивоа може да се најдат во други клинички ситуации (ацерулоплазминемија, тешка неухранетост, нефротски синдром, тешки хепатопатии на други етиологии, хетерозиготни носители), додека кај тешки форми на вилсоничен хепатитис церулоплазмин може да биде нормален.
Покрај тоа, купремијата може да биде нормална кај фулминантен хепатитис со масовно ослободување од некротични хепатоцити. Изолираниот раст на уринарен бакар не е дијагностички, но бакарот може да се користи како метод за следење на ефективноста на терапијата со хелати. Идентификувањето на генот на подложност (ATP7b) не го реши во целост проблемот со дијагностицирање кај Вилсонова болест затоа што не се случува овој ген да се појави лесно во присуство на контрастна супстанција. Ако сè се влоши, треба да се направи трансплантација на црн дроб. Она што треба да се забележи е дека болеста на Вилсон е тесно поврзана со исхраната. Постојат ситуации во кои одредени елементи внесени во организмот преку храната не можат да се метаболизираат и елиминираат и ова може да биде важен знак за дијагноза.
Потеклото на болеста на Вилсон
Болеста на Вилсон е именувана по англискиот невролог Самуел Вилсон, кој прв ја опишал состојбата во 1912 година. Тоа е генетска абнормалност во метаболизмот на бакар. Поради слабиот метаболизам на препаратите што содржат бакар, бакарот се таложи во разни органи, со поголем афинитет кон црниот дроб и мозокот.
На која возраст се манифестира болеста на Вилсон?
Вилсон-ова болест може да има две форми на почеток, една рана, помеѓу 5 и 20 години, со претежно хепатални манифестации и друга доцна, помеѓу 20 и 40 години - во кои преовладуваат невролошки и психијатриски симптоми.
Како ја напаѓа болеста на Вилсон?
Вилсонова болест има широк спектар на симптоми во својата фаза на максимална еволуција. Во случај на оштетување на црниот дроб, пациентот се чувствува уморен, има жолтица, има зголемување на волуменот на црниот дроб и слезината, што кулминира со цироза на црниот дроб. Пациент со болест на Вилсон бил погоден од мутација на ген кој кодира протеин. Во присуство на тој протеин, телото реагира нормално. Со цел да се утврди дијагнозата, во повеќето случаи, се постигнуваат различни форми на акутно заболување на црниот дроб (заболувања на црниот дроб).
Вилсонова болест има и одредени невролошки реперкусии. Станува збор за: треперење на екстремитетите, зголемен мускулен тонус (мускулите стануваат вкочанети и движењето се изведува во чекори, како кај Паркинсонова болест), нарушувања на говорот (дизартрија), голтање (дисфагија). Исто така, кај пациент со болест на Вилсон има чудни прстени во пределот на окото. Области на бакар во перикорнеа, обележани со голо око или со процеп ламба од страна на офталмологот - прстен Кајзер-Флејшер. Но, овој сигнал не се појавува кај сите пациенти и е еден од симптомите што се појавуваат во последната фаза на болеста кога веќе се засегнати други органи.
Болеста на Вилсон со таложење на бакар во телото предизвикува отстапувања и нарушувања во однесувањето, вознемиреност, нарушувања на меморијата, психози и напади и системот кој се занимава со елиминација на токсините од телото. Покрај тоа, предизвикува металоиди и срцева слабост.
Како се третира болеста на Вилсон?
Диететски и третман со лекови, воспоставен на време и строго следен, може значително да го подобри квалитетот на животот на пациентите. Користените лекови имаат за цел да ја зголемат бубрежната елиминација на бакарот и да ја намалат неговата апсорпција, а најчесто се користи Д-пенициламин.Дополнително, треба да се избегнува храна што содржи бакар во големи количини: црн дроб, печурки, чоколадо, ореви. Формата со ран почеток, нелекувана, има неповолна еволуција, со смрт за неколку години. Формата која се наоѓа кај возрасните има хронична еволуција со децении.
Информациите во овој напис не треба да ги заменуваат консултациите со специјалист или посетата на лекар. Секоја медицинска препорака содржана во овој материјал е само за информативни цели. Заклучоците или препораките не се типични и можат да варираат од индивидуа до личност и може да зависат од нечиј животен стил, здравјето, но и други фактори. Оваа информација не треба да ја заменува информираната дијагноза.