Што е гликогеноза? Техничарите

Гликогенозата може грубо да се подели на гликогеноза на црниот дроб и мускулите според органите главно погодени. Тие припаѓаат на ретки болести и се базираат на генетски, односно наследни, нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати.

Метаболизмот на гликогенот е неопходен за обезбедување енергија на човечкото тело. Гликогенозите се вродени болести на складирање. Овие се карактеризираат со абнормални нивоа на гликоген во телесните ткива. Причината за зголемено складирање на гликоген е недостаток или намалена активност на ензимот што го одредува соодветниот тип на гликогеноза. Ензимите се протеински молекули кои ги забрзуваат хемиските реакции (функција на катализатор).

Друго име за гликогеноза е болест на складирање на гликоген. Гликогенот е природна форма на складирање на јаглени хидрати во човечкото тело и важна резерва на енергија, која може да се најде првенствено во црниот дроб и мускулите. Во случај на болести на складирање на гликоген, гликогенот не може да се претвори во гликоза (вклучувајќи декстроза или гроздов шеќер) или само недоволно. Покрај тоа, користењето или производството на гликоген понекогаш е нарушено.

Пациентите со гликогеноза на црниот дроб често имаат зголемен црн дроб, во кој се чува повеќе гликоген или маснотии, а исто така можат да бидат склони кон хипогликемија и низок раст. Пациентите со мускулна гликогеноза често имаат мускулна слабост поврзана со стресот, грчеви во мускулите и мускулно трошење како вообичаени симптоми. Сепак, и двата система на органи можат да бидат засегнати.

Како резултат на вродени дефекти на ензимите, гликогенот се таложи во органите за складирање на црниот дроб и мускулите. Нормално, телото може да падне во резервите на гликоген кога е потребно. Ако падне шеќерот во крвта, гликозата се ослободува од гликогенот во црниот дроб. Во мускулите, самиот гликоген може да послужи како снабдувач на енергија.

Во Европа, околу едно новороденче помеѓу 20 000 и 25 000 новороденчиња е под влијание на гликогеноза.

Гликогенозата може да влијае на црниот дроб, мускулите, бубрезите и нервите

Кај лица со заболување на гликоген, нарушен е метаболизмот (метаболизмот) на гликогенот и неговата употреба. Но, бидејќи телото постојано произведува гликоген, се акумулира и се таложи во органите. Во зависност од видот на гликогенозата, производството на гликоген исто така може да биде неисправно, што пак придонесува за зголемено таложење на гликоген. Покрај примарно погодените органи, црниот дроб и мускулите, гликогенозите исто така можат да ја нарушат функцијата на бубрезите и централниот нервен систем. Во зависност од формата, и клиничката слика и терапијата значително се разликуваат едни од други.

Сега се познати тринаесет видови на гликогеноза, кои можат да се поделат на форми на црн дроб и мускули.

13-те различни видови на гликогеноза се означуваат со римските броеви од I до XIII. Постои и тип 0, но тоа не доведува до зголемено складирање на гликоген, туку се произведува премалку гликоген. Со учество од околу 15 проценти, заболување за складирање на гликоген тип II (Помпе болест) е една од најчестите болести во оваа група. Може да влијае на различни органи. Гликогеноза тип I (болест на Фон Гирке) е една од гликогенозите на црниот дроб. Двете форми се претставени подолу. Тип V (болест Мекардл), мускулна гликогеноза, е особено важен во зрелоста.

Зошто заболувате од складирање на гликоген?

Сите болести на складирање на гликоген се засноваат на генетски дефекти на ензими, кои главно следат автосомно рецесивно наследување. Ова значи дека се разболуваат само децата кои и двајцата родители имаат наследено изменети гени. Не е познато зошто некои луѓе имаат неисправни копии на важни гени во метаболизмот на гликоген - ваквите промени во генетскиот материјал (мутации) често се случуваат спонтано.

Како се поставува дијагнозата?

Гликогенозата често се забележува бидејќи децата не растат во согласност со нивната возраст. Ако лекарот се сомнева во болест на складирање на гликоген, тој може да започне разни тестови. Ова овозможува да се користат генетски методи за тестирање за директно откривање на променетиот ген и со тоа да се утврди видот на болеста. Исто така, постојат голем број други лабораториски тестови, вклучително и определување на ензими во крвни клетки или во ткиво земено од мускул или црн дроб.

Со помош на амнионска течност или преглед на хорионски ресички, болеста може да се открие во матката.

Гликогеноза тип I (Гиркеова гликогеноза, фон Гиркеова болест)

Во 1929 година, лекарот на Фон Гирке за првпат ја опиша гликогенозата тип I, која беше именувана по него: болест на Фон Гирке. Научниците подоцна откриле дека дефект на ензимот глукоза-6-фосфатаза е одговорен за состојбата.

Оваа „грешка“ има последици за многу области на метаболизмот и обично се забележува по три до шест месеци од животот. Главниот симптом е периодичен пад на шеќерот во крвта (хипогликемија), што е предизвикано од фактот дека телото не може да падне назад во резервите на гликоген кога е потребно. Ова предизвикува проблеми особено за мозокот, бидејќи „сивите ќелии“ користат глукоза скоро исклучиво како гориво и се оштетуваат многу брзо во случај на недостаток. Децата со хипогликемија се потат обилно и се појавуваат збунети и немирни. Хипогликемијата може да предизвика напади и може да биде опасна по живот.По кратко време, погодените можат да ја изгубат свеста, а потоа да паднат во кома.

Како резултат на нарушениот метаболизам, телото исто така произведува прекумерни количини маснотии и се зголемува нивото на маснотии во крвта. Забележливо малите пациенти често имаат изглед налик на кукла. Стомакот се чини дека е проширен, што се должи на големата големина на црниот дроб како резултат на депозитите на гликоген. Покрај тоа, има зголемен лактат (млечна киселина) и доведува до закиселување на крвта, што може да го загрози животот на децата. Уричната киселина исто така може да се зголеми, на долг рок постои ризик од гихт. Други можни поплаки се зголемена тенденција за крварење со крварење од носот и разни модринки (хематоми), анемија и нарушена функција на бубрезите.

После пубертетот, симптомите обично се намалуваат во интензитет. Главниот проблем, сепак, е често оштетување на бубрезите, црниот дроб или коските, како што се губење на коските (остеопороза) или бенигни тумори на црниот дроб, кои под одредени околности можат да станат малигни. Некои луѓе страдаат и од неутропенија, недостаток на посебна форма на бели крвни клетки (леукоцити). Можни последици се зголемена подложност на инфекции или појава на хронично воспалително заболување на цревата слично на Кронова болест.

Третманот првично се фокусира на спречување на повторна хипогликемија. За да го направите ова, на децата мора да им се дава гликоза континуирано или барем многу често. Ова е можно само во текот на ноќта со помош на инфузии преку гастрична цевка. Специјалните пумпи обезбедуваат точна доза. Методот се докажа особено кај многу млади пациенти.

За постарите деца, некои експерти велат дека тие се едногодишни, идеални се јаглехидрати како што е неварен пченкарен скроб, кој се вари многу бавно и ја ослободува глукозата за подолг временски период. Покрај тоа, погодените мора строго да се придржуваат до диета и целосно да избегнуваат храна што содржи фруктоза, сахароза и лактоза. Овие шеќери можат да ги влошат симптомите. Бидејќи диетата е ограничена на неколку јадења, децата исто така мораат да земаат минерали, витамини и елементи во трагови во форма на таблети, во спротивно може брзо да се појават симптоми на недостаток. Лекарот третира високо ниво на урична киселина со лекови.

Кај Гиркеовата гликогеноза со неутропенија, може да се наведе превентивна администрација на антибиотици со цел да се избегнат инфекции. На функцијата на одбрана, исто така, може да има поволно влијание и администрацијата на Г-ЦСФ (стимулирачки фактор на гранулоцитна колонија), што го прави Г-ЦСФ дополнителна терапевтска опција.

Третманот на гликогенозата во Гирке бара голема дисциплина од родителите и децата и блиска соработка со лекарот. Активно балансирање е да се добие доволно гликоза за да се спречи хипогликемија, но дефинитивно не премногу, бидејќи тоа го зголемува формирањето на гликоген. Со оптимална терапија, многу погодени луѓе можат да растат нормално и може да се избегне долгорочно оштетување.

Гликогеноза тип II (болест на Помпе)

Во оваа гликогеноза, друг ензим на метаболизмот на гликогенот, алфа-глукозидаза (кисела малтаза), е нарушен во неговата функција. Гликогенот складиран во мускулите не може доволно да се претвори, се акумулира во одредени структури (лизозоми) на мускулните клетки и ги уништува. Во зависност од тежината на болеста, се прави разлика помеѓу три клинички форми, во кои транзициите се делумно течни:

Инфантилна (детска) форма (најтешка форма)
Малолетничка форма
Форма за возрасни

Малолетничката и возрасната форма често се комбинираат.

Децата погодени од инфантилна форма пијат малку, покажуваат заостанат раст и имаат слаби мускули. Најопасни се слабостите на срцевиот мускул, дијафрагмата и респираторните мускули. Малолетничката/возрасната форма може да се манифестира преку полека напредувачка мускулна слабост.

Додека новороденчичката форма на гликогеноза тип II обично доведува до смрт пред една година ако не се лекува, не може да се предвиди текот на болеста кај адолесцентите и возрасните.

Терапијата со гликогеноза тип II може да вклучува диететски мерки како што се диета богата со протеини или диета дополнета со аминокиселина аланин и физиотерапија. Раната механичка вентилација првенствено треба да им користи на пациентите со ноќна слабост на кислород (хипоксија). Овој терапевтски пристап се заснова на симптомите и вклучува неколку специјалистички дисциплини, на пример диетика и физиотерапија/физиотерапија. Вака се обидувате да се спротивставите на мускулната слабост.

Друга ветувачка опција за третман е ензимска терапија за замена (ЕЕТ). Ензимот што недостасува се доставува до пациентот однадвор.

Други гликогенози

Покрај споменатите видови I и II гликогенози, постојат и други, поретки болести на складирање на гликоген, кои се разликуваат по нивната тежина и тек.

Тип V, кој влијае само на скелетните мускули, е релативно бениген. Мускулната слабост и недостатокот на издржливост обично стануваат забележливи на возраст од 20 до 30 години. Не правејќи напорни активности, може да ја ставите болеста под контрола.

За тип IV (Андерсенска болест), трансплантација на орган на црн дроб може да биде опција. За тип VI, Херсова болест, терапијата се состои од чести оброци богати со јаглени хидрати за хипогликемија.

Гликогенозите на прв поглед:

Гликогеноза Тип I - Гиркеова болест
Гликогеноза Тип II - Болест на Помпе
Гликогеноза тип III - болест на Кори
Гликогеноза тип IV - болест на Андерсен
Гликогеноза тип V - Мекардова болест
Гликогеноза тип VI - нејзина болест
Гликогеноза тип VII - болест на Таруи
Гликогеноза тип VIII - недостаток на фосфорилаза Б киназа
Гликогеноза тип IX - недостаток на фосфорилаза Б киназа
Гликогеноза тип X - дефект на фосфоглицерат мутаза
Гликогеноза тип XI - дефект на лактат дехидрогеназа
Гликогеноза тип XII - дефект на алдолаза
Гликогеноза тип XIII - дефект на енолазата
Гликогеноза тип 0 - дефект во гликоген синтазата

Едноставно кажано, прогнозата е добра за типовите III, V и VI до X, главно поволна за тип I и неповолна за типови II и IV.