Што е синдром на Фанкони
Преглед
Фанкони синдром е ретко нарушување кое влијае на проксималните тубули на бубрезите.
Нормално, проксималните тубули реапсорбираат минерали и хранливи материи (метаболити) во крвта кои се неопходни за правилно функционирање на телото.
Во случај на Фанкони синдром, проксималните тубули ослободуваат големи количини на овие есенцијални метаболити во урината. Овие основни супстанции вклучуваат:
Бубрезите филтрираат околу 180 литри течност на ден. Повеќе од 98% од нив треба повторно да се апсорбираат во крвта. Ова не се случува со синдромот Фанкони.
Како резултат на недостаток на есенцијални метаболити може да доведе до дехидрација, коскени деформации и неуспех на нормалниот развој.
Постојат достапни третмани кои можат да ја забават или запрат прогресијата на синдромот Фанкони.
Најчесто, овој синдром е генетски наследен, но може да се развие и поради одредени лекови, хемикалии или болести.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
симптом
Наследените симптоми на синдромот Фанкони може да се видат уште од детството. Овие вклучуваат:
Стекнатите симптоми на Фанкони синдром вклучуваат:
• мала концентрација на фосфат во крвта (хипофосфатемија);
• ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија);
• вишок аминокиселини во урината (хипераминоацидурија).
ПРИЧИНА
Наследен синдром на Фанкони
Цистинозата е најчеста причина за синдромот Фанкони. Тоа е болест која ретко се наследува. Во случај на цистиноза, аминокиселината наречена цистеин се акумулира во телото.
Тоа доведува до одложен раст и голем број нарушувања, како што се деформации на коските. Најчестата и најтешка форма (до 95%) на цистиноза се развива кај новороденчиња и вклучува синдром на Фанкони.
Други наследни метаболички нарушувања што можат да бидат вклучени во развојот на синдромот Фанкони вклучуваат:
• наследна нетолеранција на фруктоза.
Стекнат синдром Фанкони
Причините за стекнат синдром Фанкони се разновидни. Овие вклучуваат:
• употреба на антиретровирусни лекови;
Токсичните несакани ефекти на терапевтските лекови се најчеста причина. Обично, симптомите може да се третираат или да се променат.
Понекогаш не е позната причината за стекнатиот синдром Фанкони.
Антиканцерогени лекови поврзани со синдромот Фанкони може да бидат:
Други видови на лекови кај некои луѓе можат да предизвикаат синдром на Фанкони, во зависност од дозата и другите состојби. Овие вклучуваат:
Другите состојби поврзани со симптомите на синдромот Фанкони вклучуваат:
• изложеност на тешки метали и хемикалии;
Дијагностички
Доенчиња и деца со наследен синдром на Фанкони
Обично, симптомите на синдромот Фанкони се појавуваат во раното детство. Родителите може да забележат прекумерна жед, прекумерно мокрење или побавен раст од нормалниот раст. Децата може да страдаат од рахитис или проблеми со бубрезите.
Вашиот педијатар ќе изврши тестови на крв и урина за да провери абнормалности, како што се високи нивоа на гликоза, фосфати или аминокиселини, и да исклучи други можни состојби.
Понатаму, тој ќе го провери пациентот за цистиноза со испитување на рожницата со процеп ламба бидејќи цистинозата влијае на очите.
Стекнат синдром Фанкони
Лекарот ќе побара медицинска историја на пациентот, вклучувајќи ги и сите лекови што ги зема или ќе бара други присутни болести. Тој исто така ќе направи тестови на крв и урина.
Во случај на стекнат синдром Фанкони, симптомите може да не се забележат веднаш. Коските и бубрезите може да бидат оштетени до времето на дијагностицирање.
Што е и како се манифестира апластична анемија?
Периорален дерматитис
Кашлица - каква улога игра и како се однесуваме кон неа според неговиот вид?
Стекнат синдром Фанкони може да влијае на луѓе од која било возраст.
Чести нарушувања
Се должи на фактот дека синдромот Фанкони е толку ретко нарушување, лекарите можеби не се запознаени со тоа. Покрај тоа, синдромот може да биде присутен заедно со други ретки генетски болести, како што се:
Симптомите може да се припишат на повеќе познати болести, вклучувајќи дијабетес тип 1. Другите дијагностички грешки го вклучуваат следново:
• Интензивниот раст може да се припише на цистична фиброза, хронична неухранетост или хиперактивна тироидна жлезда;
• Рахитисот може да се припише на недостаток на витамин Д или наследна рахитис;
• Бубрежната дисфункција може да се припише на митохондријално нарушување или други ретки болести.
Третман
Во моментов, синдромот Фанкони не може да се излечи, но симптомите може да се контролираат. Колку порано се даваат дијагнозата и третманот, толку е подобар изгледот.
За деца со наследен синдром Фанкони, пред сè се заменуваат суштинските супстанции кои се елиминираат прекумерно од зафатените бубрези.
Замената на овие супстанции може да се изврши орално или со инфузија. Замената го вклучува следново:
• други минерали и хранливи материи.
Се препорачува висококалорична диета за одржување на соодветен раст. Ако коските на детето се деформатирани, физикалните терапевти и ортопедските специјалисти можат да ги корегираат.
Третман за цистиноза
Важно е третманот за цистиноза да се изврши што е можно побрзо. Ако синдромот на Фанкони и цистинозата не се лекуваат, детето може да има откажување на бубрезите на возраст од десет години.
Обично, се дава лек кој ја намалува количината на цистин во клетките. Неговата употреба може да ја одложи потребата за трансплантација на бубрег за шест до десет години. Сепак, цистинозата е системска болест, предизвикувајќи проблеми со други органи.
Други третмани за цистиноза вклучуваат:
• капки за очи за да се намалат депозитите на цистин во рожницата;
За деца и други со синдром на Фанкони, потребен е постојан мониторинг.
Стекнат синдром Фанкони
Кога супстанцијата што го предизвикува синдромот е прекината или дозата се намалува, бубрезите се опоравуваат со текот на времето. Во ретки случаи, оштетувањето на бубрезите може да трае.
Перспектива
Изгледите за синдромот Фанкони денес се многу подобри отколку пред неколку години, кога животот на луѓето со цистиноза и овој вид на синдром беше многу пократок.
Достапноста на цистеамин и трансплантација на бубрег им овозможува на многу луѓе со фанкони синдром и цистиноза да водат скоро нормален и долг живот.
Во моментов се развиваат нови технологии за испитување на новороденчиња за цистиноза и синдром на Фанкони. Покрај тоа, во тек е истражување за изнаоѓање на поефикасни терапии, како што се трансплантации на матични клетки.