Што е таласемија
На врската подолу ќе ги најдете сите потребни информации во врска со Еџаде,
новиот хелатор кој се администрира орално.
„Ова истражување е само воведување на бесконечен број можности“
Постојат 3 типа на таласемија: мала, средна и голема
- Таласемија мала - не може да предизвика никакви симптоми, но има промени во составот на крвта.
има мала таласемија обично нема здравствени проблеми освен блага анемија што не може да се коригира
со додаток на железо. - Средна таласемија - е многу поретка и се разликува од личност до личност
лицето. Тоа е средната форма на оваа болест. - Таласемија мајор - (исто така наречена „медитеранска анемија“ или „Кулиева анемија“ именувана по
лекарот кој прв го опишал во 1925 година) е тешка форма на оваа болест која бара третман за сите
период од животот.
Како се пренесува таласемија?
Таласемијата е генетска болест, што значи дека се пренесува генетски (при раѓање) од страна на родителите, нивните деца. Не е заразна и не може да се третира како настинка. Двајцата родители мора да имаат мала таласемија за да се пренесе главната таласемија на децата, но доволно е едниот родител да има мала таласемија за оваа мала форма да биде наследена од децата. Мала таласемија може да остане незабележана претходно, но да се роди дете со голема таласемија од комбинација на 2 родители кои имаат мала таласемија и не знаат за тоа. Веројатноста за стекнување таласемија постои за секое дете, без оглед што се случило со децата што истиот двојка го имал дотогаш. Тоа е лотарија, судбина кога зборуваме за мала таласемија наследена од едниот родител кога другиот родител е совршено здрав. Во овој случај (здрав родител и еден со малолетничка т.) Детето има само една шанса од 4 да ја наследи оваа болест.Ако едниот родител има голема таласемија, а другиот родител е здрав, сите деца ќе добијат мала таласемија без да имаат никаква. барем шанса да бидете совршено здрави. (Замисли 1).
Замисли 1
Ако родител има главна и малолетничка, тогаш има 50% шанси децата да имаат голема и 50% шанса за малолетничка. Сликата подолу го опишува начинот на генетско пренесување:
Третата слика покажува како сите деца кои произлегуваат од 2 родители со t.majora ќе имаат t.majora. Оваа причина доведе до многу парови во кои и двајцата партнери имаа полнолетно време во фаза на употреба на вештачко оплодување за да имаат деца кои можат да живеат живот без жртви каков што е нивниот живот.
Колку живеат тие што имаат t.majora?
Овие денови, повеќето од постарите стануваат возрасни, па дури наоѓаат и партнери, стапуваат во брак и имаат деца. Благодарение на истражувачите кои развиле лекови со спектакуларни ефекти, животот на оние со т е значително продолжен. Би било добро да се каже дека оние кои се лекуваат од почетокот на оваа болест ригорозно можат да живеат скоро онолку колку што некој. Само времето може да каже. Сепак, секако, таласемиците живеат живот полн со ризици, за разлика од здравите луѓе, поради лекови и медицински третмани.
Постои тест за таласемија?
Да Тестовите на крвта (електрофореза на хемоглобин) или генетските студии можат да ни кажат дали некој има таласемија, без разлика дали е мала или голема. Покрај тоа, постојат пренатални тестови наречени амниоцентеза или „земање примероци од хорионски ресички“ (CVS) кои можат да детектираат таласемија кај фетусот. Колку порано е направен тестот, толку подобро може да се избегнат или спречат можните компликации.
Примерок за CVS-хорионски вилус
Што е земање примероци од хорионски вилуси (CVS)?
Овој тест може да се добие со вметнување на игла во стомакот на мајката (кој претходно бил исчистен со антисептик и анестезиран). Оваа постапка се прави со помош на ултразвук. Од таму, се зема примерок од биопсија. Резултатот од тестот пристигнува за околу 1-2 недели. Ризикот од оваа постапка е 1 во 100.
Што е Амниоцентеза (Амнио)?
Амниум дијаграм
По чистењето на кожата со антисептик, се става тенка игла под контрола на ултразвук во стомакот на мајката и се вади мала количина на течност. Повеќето мајки кои биле подложени на овој тест веруваат дека овој тест не е болен, но некои жени сè уште чувствуваат непријатност. По оваа постапка, се предлага мајката да остане да одмара до крајот на денот. Амнионската течност се испраќа во лабораторијата и резултатот ќе дојде за околу 2-3 недели. Ризикот од оваа постапка (од губење на бременоста) е 1 на 200.
Голема таласемија и бременост
Многу жени со таласемија немаат менструален циклус. Во овие случаи потребен е медицински третман. Бременоста може да биде ризична и за мајката и за бебето ако не е психички подготвена. Идна мајка треба редовно да ја користи пумпата, нивото на железо треба да биде околу 1000, а срцето и црниот дроб да не влијаат на вишокот железо. Дури и ако сето ова не е сосема точно, постои можност за нормална бременост. На жените им се препорачува да не користат Десферал (Десферал е лек што го отстранува вишокот железо) кога сакаат да забременат. Нема докази дека Десферал може да влијае на фетусот, но генерално е добро за секоја жена што ќе остане бремена да не зема лекови за време на бременоста. Мајките што дојат можат да започнат да земаат Десферал повторно веднаш штом се роди бебето. Десферал не преминува во млеко и не може да му наштети на бебето на кој било начин. Пред жената со главна таласемија да забремени, таа треба да размисли дали ја има целата поддршка од своето семејство за да се грижи за сопственото здравје и за своето дете.
Основен третман на главна таласемија
Единствениот третман за t.majora е редовна трансфузија на крв, обично на секои 3 или 4 недели. Повеќето деца кои ги добиваат овие трансфузии на време, растат нормално и имаат живот без скоро никакви проблеми до околу 20-та година од животот. Но, за да живеат подолго, им треба уште еден третман. По секоја трансфузија, новите црвени крвни клетки се уништуваат во текот на 4 месеци. Theелезото во клетките останува во телото и се таложи на органите. Ако оваа опасност не се отстрани, многу од оние кои страдаат од т-големи ќе умрат пред да наполнат 20 години. Досега единствениот начин да се отстрани железото од телото се инекции со Десферал (Десфериоксамин).
CANE 'Srl Via Pavia, 105/i 10090 Риволи-Каскин Вика (Торино) Италија
Тел: ++ 39-011-957.48,72 Факс ++ 39-011-959,88,80
Интернет: www.microjet.it Е-пошта: [заштитена по е-пошта]
Десферал се инјектира под кожата. Инјекциите се прават со користење на преносен шприц управуван од батерии, кој работи како пумпа. Оваа пумпа може да биде соодветна во зависност од тоа колку време сакате да се инјектира Desferal во шприцот и исто така има аларм што се огласува во случај пумпата да престане да работи од некоја причина или само да објави дека целиот лек е инфилтриран. Оваа пумпа се користи 5-7 ноќи секоја недела. Десферал има својство да собира железо и да го транспортира во урината од каде што ќе се елиминира.
Кој е најдобриот третман за лице со голема таласемија кое акумулира премногу железо?
Вишокот железо е главната причина за оштетување на органите, па дури и смрт кај пациенти со голема таласемија.Вишокот железо може да се елиминира само со Десферал (десфериоксамин). Овој лек може да спречи многу компликации поврзани со вишок железо.Нов лек сè уште се испитува и се вика Деферипон или L1. Поволно го елиминира вишокот железо, но долгорочните реакции на организмот на овој лек сè уште не се познати.
Тоа е ефективниот третман?
Третманот е многу добар и скоро сите деца кои имаат трансфузија на крв и третман со Десферал можат да живеат релативно здрав живот. Но, третманот е многу непријатен и тешко се носи.
Оние кои страдаат од главна таласемија треба да избегнуваат храна богата со железо што е можно повеќе (говедско, свинско, црн дроб, бубрези, спанаќ, витамини со железо или житарки со железо)
Таласемијата не може да се спречи, но постојат тестови за докажување на присуството или отсуството на таласемија кај фетусот Луѓето кои се сомневаат дека може да имаат таласемија можат да одат на матичен лекар за да им ги дадат потребните тестови за да им се даде сигурност дека ќе имаат здрави деца. кои не ги знаат аспектите на оваа болест.
Недостаток на железо или таласемија?
Таласемијата и метаболизмот на железо се тесно поврзани. Недостаток на железо и лесна таласемија (мала таласемија) често се мешаат. И двете се поврзани со лесна анемија и намалена големина на црвени крвни клетки. Од друга страна, главните форми на таласемија создаваат вишок железо.
Пациент со мала таласемија треба да избегнува витамини од железо?
Витамини со железо или апчиња што содржат само железо треба да се земаат само под водство на лекар доколку е потребно да се третира недостаток на железо или да се спречи недостаток на железо за време на бременоста. Луѓето со мала таласемија не се изложени на ризик од компликации од диетално железо. Но, тоа се случува во одредени услови и во случај на мала таласемија, поради неправилна диета, има вишок на железо што може да достигне опасна граница.
Анемијата предизвикана од таласемија може да се коригира со апчиња за железо?
Ако нема недостаток на железо, суплементите на железо нема да ја поправат анемијата предизвикана од таласемија. Но, за оние кои немаат железо и таласемија, железото ќе биде корисно, но само додека не се поправи недостатокот на железо...
Совети за родителите
Консултирајте се со вашиот матичен лекар кога ќе видите знаци слични на анемија. Кажете му на вашиот лекар за таласемија ако станува збор за болест на член на вашето семејство Третманот не треба да започне се додека лекарот не ги испита лабораториските резултати од тестот на крвта. Бидете сигурни дека вашето дете одржува урамнотежена исхрана.
Контакт информации:
Здружение на лица со главна таласемија
Со седиште во: Национален институт за трансфузија на хематологија Букурешт
Ул. Константин Каракас бр. 2-8, Сектор 1, Букурешт, Романија
Цел 21- 319.31.62 Внатрешни работи 250;
Корисник: „Здружение на лица со главна таласемија“
Содржина: RO 37 RNCB 0067009715090001
Адреса на банка: Банка Комерцијала Романа (БЦР)
Д-р Феликс гранка, ул. Д-р Феликс, бр. 99-101, Сектор 1,
- Нов хелатор на 22 јуни 2005 година (EXJADE)
Станува збор за лек ICL 670 (Deferasirox) или Exjade изработен од Novartis Pharmaceuticals. Овој нов производ сè уште се тестира за да се подобри третманот на пациенти со главна таласемија. Се наоѓа во форма на апчиња кои ќе се земаат орално. Таблетите претходно се раствораат во вода. Овој лек има улога на отстранување на вишокот железо од телото. Се користи кај луѓе зависни од трансфузија на крв, миелодиспластичен синдром и апластична анемија. ICL 670 се комбинира со железо во телото и се елиминира преку бубрезите. Производот добро се поднесува, сепак, во ограничени случаи има несакани ефекти како гадење, повраќање, дијареја, болки во стомакот. Овој лек и неговото име "Exjade" сè уште не се одобрени од САД за признавање и продажба.
Некои пациенти може да се квалификуваат за запишување во програмата за тестирање. За да дознаете повеќе за Exjade и да дознаете како можете да се квалификувате за програмата за тестирање, можете да се јавите на 1-800-340-6843 (во САД) од понеделник до петок од 08:30 до 17:30 (источно време). Може да се јавите и на +44 - 800 328 9875 или +44 - 1506 814895 (во Велика Британија). Мора да знаете англиски јазик за да можете да комуницирате. Е-пошта и име на контакт:
Ким Фокс
Онкологија на Новартис
Тел +1 862 778 7692
Мобилен +1 917 415 2425
[заштитена по е-пошта]
Johnон larиларди
Глобални односи со медиумите на Новартис
Тел +41 61 324 3018
Мобилен +41 79 596 1408
[заштитена по е-пошта]
За повеќе информации во врска со Exjade (на англиски јазик), можете да пристапите на следниве линкови:
Публикации и други едукативни материјали може да се најдат во канцеларијата на агенцијата ТИФ (Меѓународна федерација Таласемија):
1) „Упатства за клиничко управување со таласемија“ (на англиски и грчки јазик)
2) „Усогласеност со хелациона терапија со железо со десфериоксамин“ (на англиски)
3) "Што е таласемија?" 2-то издание (англиски, француски, шпански, арапски)
4) „Упатства за домашна инфузија на десферал за пациенти и родители“ (англиски и италијански)
Корисни врски (сите на англиски):
Информации за таласемија:
Информации за двата пренатални теста, Амниоцентеза и ЦВС:
Информации на романски јазик:
Внимание: Оваа страница е само за информативни цели. За прашања во врска со вашето здравје, консултирајте се со вашиот семеен лекар. Авторот ги презентира овие информации без да нуди гаранции од каков било вид и не е одговорен за грешки или пропусти.