Што всушност е фенилкетонурија ПТА денес
Доколку не се лекува, фенилкетонуријата доведува до тешка интелектуална попреченост. Но, ако погодените следат строга диета од рана возраст, тие можат да се развијат сосема нормално. Тест за метаболичко нарушување беше закотвен во скрининг на новороденчиња во Германија со децении.
Дијагноза од ведро небо
Ако родителите се известат неколку дена по породувањето дека нивното дете има сериозно метаболичко нарушување, тие обично се воодушевени. Новороденчето изгледа светло и здраво. Колку и да е голем ужасот, оваа рана дијагноза е од корист. Сега родителите, надгледувани од центар за метаболизам и диететичар, можат да обезбедат дека фенилкетонуријата (PKU) нема сериозно да се забележи. Сепак, ова бара многу дисциплина и одредено одрекување.
Откривање во урината
Во 1934 година, норвешкиот лекар Асбјерн Фелинг открил кај пациент со ментална попреченост: тој открил зголемена екскреција на фенилпирувична киселина во урината. Тој го смисли терминот „глупост на фенилпирувична киселина“. Бидејќи во урината на засегнатите има и други фенил кетони, пореметувањето подоцна беше наречено фенилкетонурија - накратко PKU.
Вродено метаболичко нарушување
Со околу едно заболено лице од 10.000 новороденчиња, PKU е ретка болест. Сепак, тоа е едно од најчестите вродени метаболички заболувања. PKU е наследен како автосомно рецесивно обележје. Родителите не мора самите да бидат болни за да го пренесат нарушувањето. Ако и мајката и таткото имаат наследна диспозиција, детето се разболува. Околу секоја 50-та личност во Германија го носи системот PKU.
Тешко оштетување на мозокот без третман
Првите симптоми на нетретиран PKU се појавуваат само по неколку месеци живот: слабо пиење, повраќање, неуспех во развојот и доцнења во развојот. Ако не се лекува, со текот на времето може да се појави непоправливо невролошко оштетување, како што е стагнација на мозок и епилепсија. На крајот на краиштата, може да резултира сериозна ментална ретардација.
Дефект во метаболизмот на аминокиселините
Генетски ензимски дефект е одговорен за овие сериозни симптоми: Кај пациенти со PKU, фенилаланин хидроксилаза (PAH) не е присутен, или само недоволно. Ензимот е одговорен за претворање на аминокиселината фенилаланин проголтана со храна во тирозин. Ако има недостаток на ензими, фенилаланинот се акумулира и исто така достигнува до мозокот, каде што предизвикува сериозни функционални нарушувања. Недоволно формирање на тирозин има и последици. Меѓу другото, се формира помалку меланин. Пациентите со PKU затоа често имаат многу лесна кожа и коса.
Ниско протеинска диета и специјална диета
Нема лек за PKU, но може успешно да се третира - пред се преку специјална диета. Бидејќи фенилаланинот е содржан во скоро сите протеини во исхраната, погодените треба да избегнуваат многу нормална храна, особено млечни производи, месо, риба, како и житни производи и мешунки. Наместо тоа, тие добиваат специјална мешавина на аминокиселини без фенилаланин. Во детството и адолесценцијата, особено е важно оваа диета строго да се почитува. Нивото на фенилаланин во крвта мора редовно да се проверува. Ниско-протеинска диета е неопходна и во зрелоста. Сепак, повисоки нивоа на фенилаланин во крвта се дозволени по завршувањето на физичките и менталните процеси на созревање.
Лекови опции
Лек може да се користи за поддршка на диететски третман: супстанцијата сапроптерин - синтетичка форма на ензимот кофактор БХ4. Ова може да ја стимулира преостанатата активност на фенилаланин хидроксилаза. Сепак, не сите пациенти реагираат на лекот. Во иднина, исто така, може да биде можна ензимска терапија за замена. Европската агенција за лекови (ЕМА) неодамна издаде позитивно мислење за апликацијата за одобрување на активната состојка пегвалиаза.