Швајцарски медицински форум - Синдром на тврда личност
ДОИ: https://doi.org/10.4414/smf.2019.08415
Публикација: 18 декември 2019 година
Форум за швајцарски Мед. 2019; 19 (5152): 839-841
Евелин Детвилер а, дипло. Доктор; Д-р Стефан Датвилер. б; Д-р медицински Луц Бониг в
Приклучоци тастатура_arrow_up тастатура_рола_долу
клиника за интерна медицина, Кантонспитал Фрауенфелд; б УТ Југозападен медицински центар Далас, САД; в Клиника за интерна медицина, неврологија, болница Фрауенфелд Кантонал
позадина
Синдромот на тврда личност (СПС) се карактеризира со генерализирано, проксимално и аксијално изразено зголемување на мускулниот тонус и има проценета преваленца од еден до два случаи на милион популација [1, 2]. Се појавува како паранеопластичен синдром во околу 2-5% од сите случаи и соодветно обезбедува индикации за основна болест на туморот [1-3]. Во тешки случаи, СПС доведува до масовно нарушување на мобилноста и независноста на пациентот [1].
Извештај за случајот
анамнези
86-годишен пациент беше хоспитализиран на крајот на септември 2018 година поради зголемена неподвижност. Тој се пожали на болка и зацврстени мускули на двете нозе и на грбот. Во изминатите два месеци исто така имаше губење на тежината од над пет килограми, а субфебрилни температури се случуваа за неколку месеци. Сепак, немаше треска или ноќно потење. Позната беше историја на тешка хронична опструктивна пневмопатија (Златна фаза III) и уротелијален карцином на мочниот меур (прва дијагноза 2015 година). Карциномот последен пат бил третиран со терапија за одржување на Бацилус Калмете Герин (БЦГ). Во овој поглед, уролошките контроли беа нормални. Злоупотребата на никотин постоеше до 2015 година (40 „пакет години“).
Наоди и статус
цел екран Илустрација 1: Претставување на зашилен круг нодул во десниот горен лобус. (А.) КТ со контрастен медиум, аксијална слика: спикуларен кружен фокус (бела стрелка) со дијаметар приближно 17 × 11 mm. (Б.) PET со 18-F-FDG, аксијална слика: метаболички активен фокус (бела стрелка).
дијагноза
Врз основа на клиниката, дијагнозата на паранеопластичен синдром на вкочанетост може да се постави ако се сомневаше на присуство на бронхијален карцином во горниот лобус.
терапија и напредок
Започна терапија со клоназепам и баклофен, што доведе до значително намалување на зголемувањето на тонот на двете нозе, а со тоа и на подобрена подвижност. Поради сериозно ограничената функција на белите дробови и целокупната ситуација, не беше извршено хируршко отстранување на гореспоменатиот пулмонален јазол. Беше планирано стереотактичко зрачење. За третман на опишани фрактури, избран е конзервативен пристап во консултација со колегите од ортопедија.
дискусија
Кај нашиот пациент, паранеопластичниот синдром во форма на синдром на тврда личност дава индикации за основна болест на туморот. Дури и ако хистопатолошката потврда на наодот не беше можна како резултат на целокупната состојба, веројатно беше присуство на бронхијален карцином. Масивното зголемување на тонот не само што доведе до неподвижност на пациентот, туку и до патолошки фрактури во областа на карличниот појас.
Паранеопластични синдроми
Паранеопластичните синдроми се симптомски комплекси кои се јавуваат во врска со тумор, но не се директно предизвикани од непосреден ефект на туморот или неговите метастази [4]. Претпоставениот механизам се заснова на ослободување на гласнички супстанции од примарниот тумор или неговите метастази, што може да доведе до системско влијание врз телото [4, 5]. Симптомите често се појавуваат дури и пред да се постави дијагноза на тумор [3-9]. Таквите синдроми беа забележани кај околу 16% од пациентите со бронхијален карцином [6]. Паранеопластичните синдроми опфаќаат мноштво комплекси на симптоми, вклучувајќи паранеопластични нарушувања на движењето, како што е СПС (Слика 2 А) [3, 6, 7].
Клинички карактеристики на СПС
Патогенеза на класичниот SPS
Се претпоставува дека симптомите на СПС се предизвикани од автоимуно нарушено нарушување на инхибиторната невротрансмисија [19]. Особено невротрансмитерот γ-аминобутирна киселина (ГАБА) се чини дека игра одлучувачка улога [1, 16, 20]. Антителата против ГАД, што е важно во формирањето на ГАБА, затоа често може да се утврдат во крвта или алкохолот кај пациентите со СПС. Може да се измерат и други антитела против важни протеини на сигналната патека ГАБА, како што се амфифизин, гефирин или протеин поврзан со рецептори γ-аминобутирична киселина (GABARAP) [1, 16, 21] (Слика 2 Б).
Фактот дека автоимуните феномени можат да играат одлучувачка улога е поддржан од честата истовремена појава на СПС со други автоимуни болести како што се дијабетес мелитус тип 1 или дисфункција на тироидната жлезда [1, 2, 16].
Опции за терапија со СПС
Бензодијазепините, како што се диазепам или клоназепам, што доведува до зголемување на ГАБАергичниот невротрансмисија при инхибиторни синапси [24], се првата терапевтска опција и, ако одговорот е добар, ја поддржуваат сомнежната клиничка дијагноза [1, 2]. Баклофен е погоден како антиспастичен лек. Исто така, треба да се спроведе аналгетска терапија ориентирана кон симптоми. Ако симптомите продолжат и покрај горенаведените мерки, во литературата се дискутира за администрација на интравенски имуноглобулини, ритуксимаб или други имуносупресивни лекови, како што се кортикостероиди или азатиоприм [1, 2]. Покрај терапиите со лекови, неопходна е и физиотерапија. Во случај на паранеопластичен СПС, важно е да се започне терапија насочена кон тумор секогаш кога е можно [1, 3].
Заклучок
Главниот симптом на мускулен спазам беше синдром на паранеопластична вкочанета личност. Како резултат, беше направена компјутерска томографија, која обезбеди докази за бронхијален карцином. Навремената дијагноза и започнувањето на соодветна терапија спречиле постојано оштетување. Така, може да се започне терапија во форма на стереотактичко зрачење.
Најважната работа за вежбање
• Синдромот на тврда личност (СПС) треба да се земе предвид во случај на зголемен мускулен тонус, особено на трупот и нагласените екстремитети на трупот и болни грчеви во мускулите. Доколку не се препознае, овој синдром може да биде прогресивен (до формирање на фрактури) и на крајот да доведе до постојана неподвижност.
• Лабораториски анализи (вклучително и мерење на одредени антитела како што се анти-ГАД-АБ или амфифизин-АБ), како и електрофизиолошки прегледи може да ја поддржат сомнежната клиничка дијагноза. Сепак, недостатокот на овие антитела не исклучува СПС.
• Основниот неопластичен процес секогаш треба да се земе предвид за СПС (паранеопластичен СПС).
Благодарам
Му благодариме на д-р. медицински Матијас Милер, Радиологија Кантонспитал Фрауенфелд, за обезбедување и проценка на сликите.
Изјава за обелоденување
Авторите не објавија никакви финансиски или лични врски во врска со овој пост.
Адреса за преписка
Евелин Датвилер,
диплома доктор
Болница во Арау Кантонал
Телстрасе 25
CH-5001 Арау
e.daetwyler [at] ksa.ch
литература
1 Далакас МЦ. Синдром на тврда личност: напредок во патогенезата и терапевтски интервенции. Опции за третман на Curr Неурол. 2009; 11 (2): 102-10.
2 МекКеон А, Робинсон М.Т., Мекевој КМ, Матсумото Ј.Ј., Ленон В.А., Ахлског Ј.Е. и др. Синдром на вкочанет човек и варијанти: клинички тек, третмани и резултати. Арх Неврол. 2012 година; 69 (2): 230-8.
3 Грант Р, Граус Ф. Паранеопластични нарушувања на движењето. Нарушувања на движењето. 2009; 24 (12): 1715-24.
4 Kanaji N, Watanabe N, Kita N, Bandoh S, Tadokoro A, Ishii T, et al. Паранеопластични синдроми поврзани со рак на белите дробови. Светот Клин Онкол. 2014; 5 (3): 197-223.
5 Spiro SG, Gould MK, Colice GL. Првична евалуација на пациентот со карцином на белите дробови: симптоми, знаци, лабораториски тестови и паранеопластични синдроми: ACCP потврдени упатства за клиничка пракса. Градите. 2007; 132 (3 Додаток): 07-1358.
6 Д. Думански, В. Синиаченко, П.П. Степко, Ј.Х., Столиарова. Паранеопластичен синдром кај рак на белите дробови. Експ Онкол. 2018; 40 (3): 239-42.
7 Поплавска-Домашевич К, Флорчак-Виспјанска Ј, Козубски В, Михалак С. Параноопластични нарушувања на движењето. Рев Невроси. (Преглед). 2018; 29 (7): 745-55.
8 Хонорат Ј, Антоан CК. Паранеопластични невролошки синдроми. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2 (22): 1750-172.
9 Парашчив Б, Дијакону ЦЦ, Тома ЦЛ, м-р Богдан. Паранеопластични синдроми: патот до рана дијагноза на рак на белите дробови. Пневмологија. 2015 година; 64 (2): 14-9.
10 Moersch FP, Woltman HW. Прогресивна флуктуирачка мускулна ригидност и спазам (синдром на „крут човек“); извештај за еден случај и некои набудувања во 13 други случаи. Персоналот на Прок се сретнува со клиниката Мајо. 1956; 31 (15): 421-7.
11 Шо П.Ј. Синдром на вкочанет човек и неговите варијанти. Лансет. 1999; 353 (9147): 86-7.
12 Murinson BB, Butler M, Marfurt K, Gleason S, De Camilli P, Solimena M. Очигледно покачени GAD антитела во СПС: ефекти на возраста и времетраење на болеста. Неврологија. 2004; 63 (11): 2146-8.
13 Ракочевиќ Г, Флејта МК. Синдром на автоимуно тврдо лице и сродни миелопатии: разбирање на електрофизиолошки и имунолошки процеси. Мускулни нерви. 2012; 45 (5): 623-34.
14 Валиконис Ј.Е., Ленон В.А. Радиоимуноанализа за автоантитела на глувоминска киселина декарбоксилаза (ГАД65) како дијагностичко помагало за синдром на тврд човек и корелација на подложност на дијабетес мелитус тип 1. Мајо Клин Прок. 1998; 73 (12): 1161-6.
15 Далакас МЦ, Ли М, Фуџии М, Јакобовиц Д.М. Синдром на тврда личност: квантификација, специфичност и интратекална синтеза на антитела GAD65. Неврологија. 2001; 57 (5): 780-4.
16 Manto MU, Laute MA, Aguera M, Rogemond V, Pandolfo M, Honnorat J. Ефекти на антитела на декарбоксилаза против глутаминска киселина поврзани со невролошки заболувања. Ен Неурол. 2007; 61 (6): 544-51.
17 Грималди ЛМ, Мартино Г, Браги С, Кваттрини А, Фурлан Р, Боси Е, и др. Хетерогеност на автоантитела кај синдром на тврд човек. Ен Неурол. 1993; 34 (1): 57-64.
18 Питок С.Ј., Лучинети ЦФ, Париси Ј.Е., Бенарох ЕЕ, Мокри Б, Стефан ЦЛ, и др. Автоимунитет на амфифизин: паранеопластични додатоци. Ен Неурол. 2005 година; 58 (1): 96-107.
19 Murinson BB, Vincent A. Синдром на тврда личност: автоимунитет и централен нервен систем. CNS Spectr. 2001; 6 (5): 427-33.
20 Леви Л.М., Далакас МЦ, Флотер МК. Синдром на тврда личност: автоимуно нарушување кое влијае на невротрансмисијата на гама-аминобутерна киселина. Ен Интер Интер. 1999; 131 (7): 522-30.
21 Алексопулос Х, Далакас МЦ. Критично ажурирање за имунопатогенезата на синдромот на тврда личност. Еур Клин Инвест. 2010; 40 (11): 1018-25.
22 Далмау Ј, Розенфелд М.Р. Паранеопластични синдроми на ЦНС. Лансет Неврол. 2008; 7 (4): 327-40.
23 Choii G, Ko J. Gephyrin: централен организатор на синапсата во GABAergic. Експериментална и молекуларна медицина. 2015 година; 47: e158.
24 Грифин С.Е., 3-ти, Кеј АМ, Буено ФР, Кеј АД. Фармакологија на бензодијазепин и ефекти со посредство на централниот нервен систем. Дневникот Очнер. 2013 лето; 13 (2): 214-23.
Објавено под лиценца за авторски права
"Наведи извор - некомерцијално - без деривати 4.0".
Нема комерцијална повторна употреба без дозвола.
Погледнете: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/