Симптоми на болеста Вилсон, дијагностика и многу повеќе

Вилсонова болест (исто така наречена болест на складирање на бакар) е болест на метаболизмот на бакар што се наследува. Избувнува само кога и таткото и мајката ќе го пренесат генетскиот дефект на хромозомот 13. Првите симптоми обично се појавуваат на возраст од десет до 25 години.

Невролошки симптоми кај Вилсонова болест

Луѓето со болест на Вилсон обично развиваат невролошки симптоми од околу десеттата година. Овие вклучуваат нарушувања на движењето, нарушувања на говорот или пишувањето и проблеми во однесувањето. Претежно незабележано, оштетување на црниот дроб веќе се случи. Зголемување на црниот дроб и воспаление на црниот дроб (хепатитис) не се невообичаени. Последната фаза е тогаш цироза на црниот дроб.

симптоми

Типично, кај Вилсонова болест, златно-кафеава до зелена боја, прстен во облик на бакарни наслаги на работ на рожницата на окото. Едниот зборува за прстен на рожницата Кајзер-Флејшер. Овој прстен е знак дека мозокот е веќе оштетен.

Дијагноза и терапија на Вилсонова болест

Тестовите за крв и урина се прават за да се дијагностицира болеста на Вилсон. Вредностите за бакар и за транспортер на бакар церулоплазмин се мерат во крвниот серум. Екскрецијата на бакар во урината се одредува во текот на 24 часа. Преглед на очите открива прстен Кајзер-Флејшер во напредната фаза како јасен знак на Вилсонова болест.

Терапијата се одвива преку лекови. Постојат две опции: Активните супстанции кои го врзуваат бакарот, како што се пенициламин или триентин, ја зголемуваат екскрецијата на бакар во урината. Лековите со соединенија на цинк ја инхибираат апсорпцијата на бакар преку цревата. Покрај тоа, важно е луѓето со Вилсонова болест да се придржуваат на диета со низок бакар и, на пример, да внимаваат да не пијат од водоводни цевки што содржат бакар.

Ако не може да се спроведе терапија со лекови или ако постои ризик од цироза на црниот дроб, треба да се размисли за трансплантација на црн дроб.