Симптоми на цистична фиброза - Цистична фиброза - Рош Фарма

Симптомите на цистична фиброза може да варираат во голема мера. Слузот што е типичен за болеста, затнува разни органи. Најчесто се погодени респираторниот систем и особено белите дробови, како и панкреасот и цревата.

Солена пот
зголемена загуба на течности и електролити за време на вежбање и повисоки надворешни температури

лошо варење на маснотиите
Застој во растот кај децата
силна слаба тежина
Воспаление (панкреатит)
Дијабетес (дијабетес мелитус)

(хроничен) запек
болки во стомакот
Губење на апетит
Цревна опструкција (ДИОС, синдром на дистална интестинална опструкција)

намалена плодност кај жените
Неплодност кај мажите

затнат нос
шмркаат

да кашла
тешко дишење
периодични инфекции
Пневмонија

лошо варење на маснотиите
Застој во растот кај децата
силна слаба тежина
Воспаление на црниот дроб, жолчното кесе и/или жолчните канали
Камења во жолчката
Замастен црн дроб
Зголемување на сврзното ткиво (фиброза + цироза)
Портална хипертензија

Губење на коските (остеопороза)
артритис
артроза

респираторен тракт

Носот, грлото, душникот и белите дробови заедно го формираат системот за дишење. Кога се вдишува, воздухот патува низ носот, во душникот и продолжува до белите дробови. За да се спречи прашината и бактериите да влезат во телото со воздухот што го дишеме, целиот дишен пат е обложен со познат како епител на трепките, мукозна мембрана со милиони мали влакна (цилии). Меѓу нив има индивидуални пехарски клетки кои произведуваат водена слуз и со тоа ја одржуваат влажната мукозна мембрана. Во овој заштитен филм, цилиите се движат и го чистат воздухот со отстранување на честичките од слуз и нечистотија. Слузот или се кашла или се проголта низ грлото.

Системот за дишење има еден вид процес на самочистење за да ги задржи белите дробови „чисти“ и здрави. Со отстранување на слузта од белите дробови, тие се чистат од патогени и други честички.

Цистична фиброза белодробно заболување

Во основа, слузта во белите дробови мора да биде доволно течна за да може да се транспортира преку епителот на трепките. Доколку се наруши регулацијата на рамнотежата на сол/вода, како што е случај со цистична фиброза, слузот е многу тврд и не може да се отстрани преку цилиите. Слузот останува и ја попречува размената на гасови. Потешко е да се дише. Ова ќе вклучува третирани со дневни инхалации на разни лекови и физиотерапевтски мерки.

Без цистична фиброза

Отстранување на слуз преку цилиите кај здрави луѓе

Со цистична фиброза

Цврстата слуз поврзана со цистична фиброза не може да се отстрани доволно преку цилиите

Бидејќи цврстата слуз формира добра почва за бактерии, вируси и други микроби, пациентите со цистична фиброза често страдаат од респираторни инфекции. Овие може да се третираат со лекови. Сепак, тие постојано се враќаат, стануваат хронични со текот на годините и во одреден момент лековите веќе не работат правилно. Затоа, хигиенските мерки се особено важни во случај на цистична фиброза.

Инфекцијата со микроб Pseudomonas aeruginosa е многу честа кај белите дробови кај пациенти со цистична фиброза. што е широко распространето во околината и може да предизвика сериозно воспаление на дишните патишта. Инфекцијата со псевдомонади може да се третира со антибиотици, но тие повеќе немаат доволно дејство против микробите во текот на болеста.

Прсти од тапан со чаши од стакло нокти

Со текот на времето, микробите треба да се борат со почест престој во болница со посилни лекови администрирани преку вената. Белите дробови можат да бидат толку сериозно оштетени од воспалението што засегнатото лице треба да се вентилира со кислород. На крајот, исто така, може да биде неопходна трансплантација на белите дробови. Поради слабата функција на белите дробови, телото не е секогаш и секаде снабдено со доволно кислород. Особено погодени се делови од телото кои се далеку од белите дробови, т.е. рацете и нозете. Постојан недостаток на кислород предизвикува, меѓу другото, промени во екстремитетите на прстите и прстите. Ова создава таканаречени прсти на тапан што се типични за цистична фиброза. Тие често се јавуваат со стаклени нокти на часовниците каде што ноктите се претерано закривени по должината.

Ако белите дробови не можат да се исчистат правилно поради густата слуз, тие стануваат запушени и подложни на патогени. Чести симптоми на белите дробови се кашлање со мукозен спутум, отежнато дишење и респираторни инфекции и пневмонија.

Дигестивниот систем

Покрај белодробните заболувања, дигестивните проблеми и недоволната тежина се други типични карактеристики на цистична фиброза. Пациентите често страдаат од хроничен запек, бидејќи цревата често се многу слаби, а прехранбената пулпа се транспортира само бавно. Една од причините за ова е неправилно функционирање на каналот CFTR, кој исто така влијае на органите за варење. Панкреасот, црниот дроб и жолчните канали се блокирани од густата слуз. Како резултат, недостасуваат потребните дигестивни сокови и ензимите за варење. Сепак, овие ензими се потребни за разградување на храната во цревата во апсорбирачки честички. Хранливите материи не можат да се апсорбираат и телото не може да добие енергија. Покрај тоа, физичкиот напор ги испушта вашите резерви на сила преку чести кашлања и инфекции. Бидејќи маснотиите особено не можат да се варат, недостасува важен извор на енергија. Покрај тоа, витамини растворливи во масти, како што е витамин Д, не можат да се апсорбираат.

Инсуфициенција на панкреасот

Околу три четвртини од сите пациенти со цистична фиброза имаат позната како егзокрина инсуфициенција на панкреасот. Х. панкреасот не произведува доволно или нема дигестивни ензими. Сепак, овие се потребни за правилно варење на пулпата и апсорпција на хранливите материи. Тежината на телото е премала и симптомите на недостаток се резултат. Затоа, голтањето на панкреасните ензими е камен-темелник на терапијата, бидејќи им овозможува на пациентите да апсорбираат и варат маснотии. Со урамнотежена, калорична диета, пациентите можат да постигнат и одржуваат здрава тежина.

Дијабетес мелитус кај цистична фиброза

Панкреасот не само што произведува ензими за варење, тој е одговорен и за регулирање на шеќерот во крвта. Одредени клетки во панкреасот произведуваат хормон инсулин за оваа намена. Со помош на инсулин, клетките апсорбираат шеќер со цел да добијат енергија. Ова го намалува нивото на шеќер во крвта.

Поради патолошко зголемување на сврзното ткиво, панкреасот ја губи способноста да го регулира шеќерот во крвта во текот на цистична фиброза. Инсулин повеќе не се произведува и се развива дијабетес мелитус. Околу 20% од адолесцентите и 40-50% од возрасните пациенти со цистична фиброза страдаат од дијабетес поврзан со цистична фиброза (CFRD). Поради оваа причина, рутински тест за толеранција на глукоза (oGTT) се спроведува рутински од 10-та година од животот, со цел да може да се открие и третира ЦФРБ навремено. Оваа секундарна болест може да се запре преку промена во исхраната и третманот со лекови.

Болести на црниот дроб

Црниот дроб на пациенти со цистична фиброза може да стане воспален и масно заболување на црниот дроб (стеатоза) и може да се појави зголемување на сврзното ткиво (фиброза и цироза). Околу секое четврто дете и секој трет возрасен со цистична фиброза страдаат од заболување на црниот дроб. Theолчката станува вискозна поради дефектниот протеин CFTR. Особено, помалите жолчни канали можат да заглават и да доведат до заостанување на жолчката. Ова може да доведе до воспаление на билијарниот тракт, да го зголеми жолчното кесе или да предизвика формирање камења во жолчката.

Генитални органи

Сите мукозни мембрани се погодени од дефект на функционирањето на протеинот CFTR, вклучувајќи ја цервикалната слуз во матката на жената. Ова им отежнува на спермските клетки на мажот да стигнат до јајце клетката на жената и да ја оплодат. Плодноста кај жените со цистична фиброза е околу половина од здравите жени.

Кај мажите со цистична фиброза, проблемот е во тоа што густата слуз ги блокира деферентните вазни, така што спермата не може да ги напушти тестисите. Покрај тоа, машките пациенти често немаат vas deferens од раѓање. Како резултат, 95% од мажите со цистична фиброза се неплодни. Како и да е, желбата за раѓање деца може да се исполни. Бидејќи тестисите произведуваат функционални сперматозоиди и покрај болеста, овие може да се добијат за вештачко оплодување.

Метаболизам на коските

Поради дигестивните проблеми поврзани со цистична фиброза, хранливите материи, минерали и витамини кои се важни за метаболизмот на коските, се апсорбираат само недоволно. Покрај тоа, малата телесна тежина кај млади пациенти не стимулира коските да растат доволно. Конечно, недостаток на полови хормони доведува до губење на коските.

Една можна последица на цистична фиброза е остеопорозата (латински os = коска, порозна = кршлива). Коските ја губат својата маса и стануваат кршливи. Намалувањето на коскената маса е всушност природен процес на стареење, но започнува предвреме во цистична фиброза - често во рана зрелост - и се одвива побрзо.

Хроничното заболување на белите дробови, намаленото вежбање и лековите што содржат кортизон, кои често се неопходни за цистична фиброза, исто така, имаат негативен ефект врз метаболизмот на коските. Со цел да се спречи остеопорозата кај цистична фиброза, затоа е важно: соодветно да се третира дефицитарната функција на панкреасот. Еднакво важно е пациентите редовно да вежбаат и да јадат балансирана исхрана.

Поради неисправниот CFTR протеин, други органи освен белите дробови се исто така погодени од болест на цистична фиброза, на пр. B. дигестивниот систем со панкреасот и гениталните органи. И покрај овие здравствени ограничувања, луѓето со цистична фиброза честопати можат да водат разумно нормален живот долго време со помош на денешната медицина.

Доверба за цистична фиброза. Нутриционистички менаџмент на цистична фиброза, 2016. Последен пат пристапено на 16 декември 2019 година на https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Германско друштво за детска пневмологија. Упатство за S2k: Дијагноза на цистична фиброза, 2013. Последен пат пристапено на 16 декември 2019 година на https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Друштво за детска гастроентерологија и исхрана. Упатство за С1: Муковицидоза (цистична фиброза): Исхрана и егзокрина панкреасна инсуфициенција, 2011. Последен пат пристапено на 17 декември 2019 година на https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidks.

Цистична фиброза д. V. (уредник). Цистична фиброза: причина, клиничка слика и терапија. Статус 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Цистична фиброза - дијагноза и третман. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-74

Палма Бербел. Цистична фиброза д. V. (уредник). Дијабетес во цистична фиброза: Водич за погодените. Од 08/2018 година