Симптоми - поплаки DocMedicus Gesundheitslexikon

Следните симптоми и поплаки можат да укажат на адреногенитален синдром (AGS):

Тежината и сериозноста на симптомите зависи од тоа кој од ензимите е неисправен и до кој степен сè уште има преостаната активност на заболениот ензим, како и од полот на заболеното лице.

Главни симптоми на недостаток на 21-хидроксилаза

• Следи го Хиперандрогенемија (зголемено производство на андрогени (машки полови хормони))
  • Девојче:
    • Псевдохермафродитизам женски - генотипот (XX) е женски, но девојчињата изгледаат машки
      
      • интерсексуални гениталии абнормални при раѓање (клиторична хипертрофија (зголемување на клиторисот) кај нормални женски внатрешни гениталии (матка/матка и јајници/јајници))
      • зголемување на вирилизација (маскулинизација)
      • машка коса (мустаќи, коса на градите)
      • предвремена срамна коса
      • недостаток на развој на дојка
      • примарна аменореја (нема менструално крварење повеќе од три месеци ако циклусот е веќе утврден)
  • Момци:
    • Pseudopubertas praecox (Форма на предвремена сексуална зрелост кај малолетнички (адолесцентен) тип)
      • хипогонадизам (недефективни гонади, т.е. мали тестиси) е во контраст со зголемениот развој на секундарни сексуални карактеристики (расте срамни влакна и пенис)
  • И двата пола:
    • ако не се лекуваат, децата растат (поради забрзано созревање на коските) и низок раст во зрелоста (поради предвремено затворање на епифизалните плочи)
    • Во зрелоста, погодените често страдаат од дебелина, метаболички промени и нарушувања на плодноста (плодност).
• Хипокортизолизам (Недостаток на кортизол)
  • Анорексија (губење на апетит)
  • Исцрпеност, замор
  • Раздразливост
  • Губење на тежина
  • Хиперкалцемија (вишок калциум)
  • Хипогликемија (низок шеќер во крвта)
  • Вртоглавица (вртоглавица)

Резидуалната активност на 21-хидроксилаза ја одредува формата на курсот:

---