Синдром Јирасек-Зуелцер-Вилсон - Причини, симптоми и третман
На Синдром на irирасек-Зуелцер-Вилсон, исто така Синдром на Зуелцер-Вилсон наречена аганглионоза на цревата. Дури и во детството, пациентите страдаат од проблеми со дефекација и надуеност.
Содржина
Што е синдром Јирасек-Зуелцер-Вилсон?
На Синдром на irирасек-Зуелцер-Вилсон беше именуван по лекарите Волф Вилијам Зилцер, Jamesејмс Лерој Вилсон и Арнолд Јирасек. Тие прво ја опишаа вродената и ретка форма на аганглионоза. Аганглионозата е вроден недостаток на неврони во wallидот на цревата. Невроните обично се отсутни во ректумот и/или дебелото црево.
Ганглиските клетки на пликот Ауербах (плексус миентерикус) или пликмусот Маиснер (плексус субмукозус) се погодени од болеста. Двата нервни плексуси се дел од интрамуралниот или ентеричниот нервен систем и со тоа припаѓаат на вегетативниот нервен систем. Ганглиите на Meissner plexus се наоѓаат во субмукозата, во слојот помеѓу мускулниот слој и мукозната мембрана на цревата.
Мејснер плексусот го контролира лачењето на гастричните и цревните жлезди независно од централниот нервен систем. Епителните движења на цревата и имунолошките процеси се контролираат и од субмукозниот плексус. Субмукозниот плексус е тесно поврзан со миентеричниот плексус. Миентеричниот плексус се наоѓа помеѓу прстенот и надолжните мускули во wallидот на дигестивниот систем.
Ја контролира перисталтиката и подвижноста на желудникот, цревата и хранопроводот. Исто како и субмукозниот плексус, тој делува независно од централниот нервен систем. Сепак, може да се влијае врз неговата активност преку симпатичкиот и парасимпатичкиот нервен систем. За разлика од болеста Хиршпрунг, синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон влијае на нервните структури низ дебелото црево.
причини
Цревата веќе не може правилно да се испразни. Се развива тежок запек со акумулација на столче. Столицата се шири пред стеснетиот сегмент и може да се развие мегаколон.
Оваа болест веројатно се заснова на дефект во имиграцијата на невробластите. Невробластите се прогениторни клетки на нервните клетки кои можат да се поделат. Покрај тоа, имигрираните невробласти страдаат од нарушувања на созревањето. Привремено намален проток на крв во цревата или вирусни инфекции во матката се исто така можни причини за синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон.
Бидејќи болеста се јавува во семејства, се претпоставува генетска предиспозиција. Кај Хиршпрунг-ова болест, друга аганглионоза, пронајдени се мутации во генот на ендотелин-3 (ЕДН3) и во генот на рецепторот за ендотелин (ЕДНРБ). Болеста на Хиршпрунг и синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон се јавуваат почесто кога ќе се венчаат роднини. Затоа, болеста е доста честа, особено кај Амишите во Соединетите држави.
Симптоми, заболувања и знаци
Првите симптоми на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон обично се појавуваат во првите денови по раѓањето. Недостаток на отстранување на мекониум е карактеристичен. Мекониумот е исто така популарно познат како детски чекор. Тоа е првиот стол на новороденчето. Ова содржи ексфолиран епител, задебелена жолчка, клетки на коса и кожа и се излачува во првите 24-48 часа по раѓањето.
Цревната опструкција на мекониум, што е всушност типична за цистична фиброза на болеста, може да укаже на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон. Синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон се јавува прилично ретко кај возрасни. Погодените страдаат од хроничен запек. Поголемиот дел од времето, агангионозата влијае само на многу краток дел од цревата кај возрасни пациенти. Симптомите не се толку изразени што дијагнозата се поставува многу доцна.
Дијагноза и тек на болеста
Осомничената дијагноза обично може да се постави врз основа на клиничката слика. За да се потврди дијагнозата, се спроведува манометрија. Притисокот се мери во областа помеѓу анусот и ректумот. Биопсија на вшмукување од обвивката на ректумот, исто така, може да се изврши под општа анестезија.
Недостатокот на ганглиски клетки потоа може да се открие при патолошки преглед на биопсирани клетки. Рентгенска дијагноза со клизма на цревен контраст не е значајна. Овој преглед може само да го процени степенот на промените. Постапката е исто така важна во рамките на подготовките за сериската биопсија.
Врз основа на хемиската анализа на ензимите, може да се открие зголемена активност на ацетилхолинестераза во првите месеци од животот и со тоа да се открие холинергична малнервација на цревната лигавица. Друга дијагностичка индикација за синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон е недостаток на протеин калертинин. Ова нормално се изразува во ганглиските клетки.
Компликации
Овој запек сè уште може да биде присутен во зрелоста и на тој начин значително да го ограничи секојдневниот живот на засегнатото лице. Не е невообичаено постојаните поплаки во стомакот да доведат до психолошко нарушување или сериозна депресија. Стресот исто така може да ги зголеми и интензивира овие симптоми. Синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон може да се третира релативно добро со отстранување на заболениот дел од цревата.
Нема посебни компликации или поплаки. Исто така, со воспалението во желудникот и цревата мора да се бориме и понатаму. Во некои случаи, неопходен е вештачки излез во цревата, но ова не останува трајно. По третманот, обично нема повеќе поплаки или симптоми. Синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон не го намалува очекуваното траење на животот на погодените. Не е невообичаено третманите да се повторуваат.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон најчесто се дијагностицира кај доенчиња или деца, особено родителите и акушерите треба да обрнат посебно внимание на испуштањата на детето. Меѓутоа, ако возрасните забележат ненадејни промени во движењето на дебелото црево, и тие треба да бидат подложени на сеопфатен медицински преглед. Ако децата имаат проблеми со дефекацијата, посетете лекар. Ако нема движење на дебелото црево неколку дена, ова е предупредување. За да се избегнат понатамошни болести или воспаленија на бактерии, треба да се консултира лекар што е можно поскоро.
Доенчињата често се во болница првите неколку дена од животот и се под постојан медицински надзор. Првите неправилности обично ги открива медицинскиот персонал во одделот за новороденчиња, така што родителите на детето не мора да преземаат ништо. Ако првата столица на новороденчето содржи епидермис или коса, неопходни се дополнителни прегледи.
Ако симптомите се појават неколку недели или месеци по породувањето, треба да се консултирате со лекар веднаш штом се појави запек. Често се развива надуен стомак, што укажува на постојните недоследности. Ако детето има болка или покажува проблеми во однесувањето, потребна е посета на лекар. Потребен е лекар во случај на одбивање на јадење, апатично или агресивно однесување, како и пригодно однесување или врескање.
Третман и терапија
Ако синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон се појави кај новороденото, вештачки анус обично мора да се стави барем привремено. Алтернативно, цревата може да се исплакне или испразни што е можно поцелосно со цревна цевка. Сепак, погодениот дел од цревата обично треба да се отстрани хируршки.
Ако аганглионозата влијае само на многу краток сегмент на цревата, мускулниот мускул може да се исече. Оваа постапка е позната и како миектомија на сфинктер. Во зависност од степенот на болеста и искуството на клиниката за лекување, се користат лапароскопски, трансанални или отворени хируршки процедури за лекување на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон.
Ако состојбата не се третира рано, може да се развие ентероколитис. Ентероколитис е акутно воспаление на гастроинтестиналниот тракт. Причината за болеста е комбинација на оштетен inalид на цревата и инфекција. Влошувањето на ткивото се јавува како резултат на овие два фактори.
Во случај на сериозно оштетување, цревниот wallид може да се перфорира, така што цревната содржина ќе влезе во абдоминалната празнина и да предизвика воспаление на перитонеумот (перитонитис). Може да резултира опасна по живот сепса.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Изгледите за закрепнување или хируршко олеснување се мрачни во присуство на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон. Вистина е дека терапиите и операциите можат да донесат одреден степен на олеснување. Сепак, останува тешко да се постави хируршки интестинален премин, така што тој да функционира непречено. Бројните последици од синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон не можат целосно да се отстранат.
Развојот на мегаколон или интестинална опструкција се две од можните последици на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон. Ова веројатно е предизвикано генетски. Затоа, тоа веќе се случува во повој. Зафатениот дел од цревата обично треба да се отстрани. Како и да е, остануваат доволно поплаки така што депресијата, нарушувањата на животот и менталните нарушувања не ретко се резултат на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон.
Esивотниот век не се намалува во синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон. Но, постојан запек, гастрично воспаление или привремен вештачки анус, трајно го оптоварува квалитетот на животот. Ентероколитис е веројатно со доцен медицински третман. Ова исто така ги оптеретува погодените. Во најлош случај следи перитонитис, кој доколку не се лекува може да се претвори во опасна по живот сепса.
Реткоста на оваа болест е проблематична за погодените. Затоа, тешко дека има групи за самопомош и нема размена, освен ако има пациенти кои се исто така погодени во семејството. Како резултат, погодените често се чувствуваат изолирани. Многумина страдаат од емоционален стрес и стрес. По хируршко отстранување на целиот дебелото црево, стресот е уште поголем.
превенција
Синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон не може да се спречи бидејќи не се познати точните механизми со кои се развива.
После нега
Во повеќето случаи на синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон, засегнатото лице има многу малку или дури и нема посебни мерки и опции за дополнителна нега, така што со оваа болест, пред сè и најважно, мора да се направи брза и, пред сè, рана дијагноза на болеста за да се спречат понатамошни компликации или непријатност.
Само-лекувањето не може да се појави кај синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон, така што раната дијагноза генерално секогаш има позитивно влијание врз понатамошниот тек на болеста. Во повеќето случаи, оваа болест бара хируршка интервенција. По ваквата операција, засегнатото лице треба да се одмори и да се грижи за своето тело во секој случај, при што треба да се избегнуваат стресни или физички активности.
Исто така, треба да се избегнува мрсна храна. Бидејќи синдромот може да ги оштети и другите внатрешни органи, пациентот треба редовно да ги прегледува телото за да ја провери состојбата на внатрешните органи. Синдромот исто така може да го намали очекуваниот животен век на погодените. Честопати, неопходна е и помош и поддршка од сопственото семејство или пријатели, особено за да се спречат психолошки нарушувања или депресија.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите со вештачки анус и колектомија (хируршко отстранување на целото дебело црево) можеби ќе треба повторно да научат да го задржуваат нагонот за дефекација или да ги издолжуваат интервалите. Лекарите и клиниките обезбедуваат информации за тоа како може да се одржи ваков тренинг, но всушност ова е доменот на физиотерапевтите. Тие го познаваат телото, неговите мускули и фасција и знаат кои вежби ги зајакнуваат кои мускули и групи на мускули.
Екскрециите со многу течност од анусот, како што се слуз или крв, но исто така и многу агресивни измет, ја стрес кожата; по некое време станува болно, распукано и повеќе не заздравува. Храната задебелена со лушпи од псилиум или псилиум може да го спречи ова. Таканаречените собирачи на измет се лепат помеѓу задникот и ги собираат екскрециите. Колекционерите на фекалии се пропишуваат стандардно за пациенти што лежат, но бидејќи тие се нежни за кожата, тие се самостојно помагање за кое треба да се размисли. Бидете внимателни при олабавување на леплива површина - овде може да се појават дефекти на кожата.
Синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон е исклучително ретка болест; Групите за самопомош за оваа болест се ретки и затоа е тешко да се најдат. Компанијата за здравствено осигурување може да биде прва точка за контакт тука. Дури и ако таму не е позната група, вработените во компаниите за здравствено осигурување обично знаат алтернативни пристапи за тоа како може да се најде таква група.