Синдром Курарино - Причини, симптоми и третман
На Синдром Курарино е симптоматска тријада на аноректални и сакрални аномалии со пресакрални маси. Синдромот е наследна болест која често се поврзува со мутација на генот MNX1 и е предизвикана од неправилно одвојување на енто- и невроектодерм. Каузални терапии не постојат.
Содржина
Што е тоа синдром Курарино?
Медицинскиот поим тријада опишува комбинација од три симптоми. Кураниновиот синдром е таква тријада на симптоми и е поврзан со аноректална сакрална малформација и пресакрална маса. Комплексот на симптоми е еден од вродените синдроми на малформации и исто така се должи на неговата тријадична основа Тријада Куранино наречен.
Друг синоним е терминот Здружение АСП, што се однесува на симптоматски погодените структури анорактално, сакрално и пресакрално. На почетокот на 20 век, американскиот хирург Р. Л. Kenеј Кенеди прво ја опиша тријадата на симптоми.
Триадата на клиничката слика беше земена повторно на крајот на истиот век од детскиот радиолог Г.Курарино. Тој му го даде името на синдромот. Преваленцата на болеста е помеѓу еден и девет случаи на 100.000 луѓе. Најчеста возраст на појава е раното детство.
причини
Причината за синдромот Курарино е генетска. Во 70 проценти од случаите, болеста не се јавува спорадично, туку се забележува со семејна акумулација. Во овие случаи, наследството е автосомно доминантно. Етиолошки, синдромот се заснова на неправилно одвојување на ендодермот и невроектодермот, што се јавува во ембрионалната фаза. Болеста се проценува како хетерогена.
Во многу случаи, мутациите се одговорни за неправилното одвојување на ембрионалните структури. Овие мутации се често оние во генот MNX1 на генскиот локус 7q36.3. Овој ген го кодира нуклеарниот протеин наречен HB9. Овој протеин е неопходен за активноста на панкреасот и различните структури на мозокот. Со мутацијата, протеинот е дефектен и повеќе не може да си ја заврши својата работа.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Курариновиот синдром се карактеризира со тријаден комплекс на клинички симптоми и карактеристики. Аноректалната абнормалност е еден од најважните клинички критериуми. Во прилог на стеноза, аномалија во оваа област може да биде, на пример, атрезија или фистула. Сакрумот на задниот дел на погодените е исто така погоден од коскени сакрални дефекти.
Во предниот аранжман на сакрумот се масите. Овие маси можат да бидат менингоцела. Тератоми се исто така можни симптоми. Во поединечни случаи, ентералните цисти беа идентификувани и како маси. Во повеќето случаи, постои и абнормалност на кокцигеумот. Често индивидуалните области на коската воопшто не се создаваат. Овој феномен се нарекува делумна агенеза, на која лежи вентрално соодветната вселенска окупација.
Во повеќето случаи, првиот пршлен на сакрумот не е под влијание на масата. Во скоро сите случаи, симптомите на болеста се манифестираат веднаш по раѓањето. Покрај споменатите симптоми, околу 50 проценти од погодените имаат малформација на 'рбетниот мозок што не се препознава на прв поглед и се јавува како резултат на нарушено формирање на нервно уво. Може да има и хроничен запек.
Дијагноза и тек
Дијагнозата на синдромот Курарино обично се поставува во рана детска возраст. Во повеќето случаи, сонографијата се користи како примарна дијагностичка алатка. Молекуларните генетски анализи може да докажат мутација на генот MNX1 во дијагностиката. Бидејќи оваа мутација во никој случај не е присутна кај сите пациенти, не е задолжителен дијагностички критериум.
Меѓутоа, ако може да се докаже, се смета дека дијагнозата е потврдена. Сонографските наоди обично му даваат на лекарот првото сомневање за синдромот. Ова сомневање е потврдено со рендгенски зраци или слики како што е магнетна резонанца. На рендгенската слика на пациентите со тријадата Курарино се гледа остаток на сакрумот сличен на срп, кој се нарекува „шкрилест знак“.
Магнетната резонанца покажува половина од погодените со добро скриена спинална дисрафија. Ако има такви малформации на 'рбетниот мозок, се наведува понатамошно испитување на врзаниот мозок. Во зависност од тежината на синдромот, некои пациенти може да бидат асимптоматски до зрелоста и затоа се дијагностицираат доцна. Тежината на малформациите ја одредува прогнозата во секој поединечен случај.
Кога треба да одите на лекар?
Како по правило, во случај на синдром Курарино, мора да се консултира лекар ако засегнатото лице страда од формирање на фистули. Дефекти може да се појават и во коските, иако тие не се секогаш вродени. Ако се дијагностицира синдром на Курарино, во повеќето случаи на пациентот ќе му требаат редовни прегледи во животот. Аномалиите во опашката можат да укажуваат и на овој дефект и треба да се испитаат во раното детство.
Неопходен е медицински преглед и третман, особено во случај на болка или ограничувања во секојдневниот живот. Покрај тоа, многу страдаат од запек, така што мора да се изврши и медицински преглед. Обично синдромот може да го дијагностицира педијатар.
Третманот потоа се спроведува преку разни хируршки интервенции. Понатаму, засегнатото лице исто така мора редовно да се прегледува. Доколку пациентот исто така страда од психолошки поплаки поради аномалии и малформации, исто така треба да се започне психолошки третман.
Третман и терапија
Не постои каузална терапија за пациенти со синдром на Курарино. Генетските терапии сè уште не се применуваат. Бидејќи тие во моментов се предмет на истражување, може да се замисли каузален третман во иднина. Додека не може да се примени каузална терапија, третманот на тријадата на симптомите е исклучиво симптоматски. Оваа симптоматска терапија првенствено вклучува корекција на малформациите.
Корективните мерки генерално одговараат на хируршки интервенции. Хируршки третман на анална атрезија може, на пример, да се случи веднаш по раѓањето. Ова е особено индицирано ако овие симптоми се поврзани со тешка констипација. Хируршка интервенција, исто така, мора да се случи во однос на масите. Оваа интервенција е хируршка ресекција.
Посоченото време за ваква мерка на третман зависи од големината и видот на масата во одделниот случај. Во некои случаи, дефектите на сакралните коски на сакрумот не можат да се коригираат или само делумно да се коригираат. Во случај на агнезија на кокцигеумот, симптоматскиот третман на синдромот може да вклучува и реконструктивни хируршки интервенции. За сите симптоми на синдром на Курарино, итноста на интервенциите во основа зависи од сериозноста на тријадата, а со тоа и од индивидуалниот случај.
Изгледи и прогноза
Бидејќи синдромот Курарино е генетска болест, тој не може да се третира каузално или каузално. Поради оваа причина, само индивидуалните симптоми можат да бидат ограничени, при што не може да се постигне целосно лекување.
Со помош на хируршки интервенции, многу болести може да се олеснат. Тие се одвиваат веднаш по раѓањето и ги користат за лекување на аналтрезија. Нема посебни компликации и оваа поплака обично се излекува.
Ова исто така го олеснува можниот запек или друга непријатност во стомакот и стомакот. Симптомите и малформациите на сакрумот не можат да бидат целосно олеснети. Тука се неопходни и хируршки интервенции, иако корекциите може да се направат само делумно. Понатамошниот тек зависи многу од точната сериозност на симптомите.
Доколку симптомите на синдромот Курарино не се лекуваат, сепак, ќе има сериозни ограничувања во секојдневниот живот, а пациентот исто така ќе има ограничена подвижност. Во некои случаи, синдромот на Курарино исто така може негативно да влијае на менталниот развој на детето, така што детето и родителите исто така имаат потреба од психолошки третман.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Досега, факторите кои ја фаворизираат нарушената поделба на енто- и невроектодермот не се конечно разјаснети. Поради оваа причина, во моментов нема специфични мерки на располагање за да се спречи синдромот на Курарино.
После нега
Бидејќи синдромот на Курарино е наследна болест, во многу погодени лица се достапни само многу малку, па дури и нема специјални опции и мерки за директна нега. Болеста не може да се третира целосно. Доколку пациентот сака да има деца, може да се изврши и генетско советување со цел да се спречи повторување на синдромот Курарино.
Раното откривање на болеста секогаш има многу позитивно влијание врз понатамошниот тек. Затоа, треба да се контактира со лекар при првите симптоми и знаци на болеста. Третманот на оваа болест се прави првенствено со лекување на разни малформации.
Обично се потребни хируршки интервенции, при што засегнатото лице треба да се одмори по ваквата операција и да се грижи за своето тело. Бидејќи не можат да се поправат сите симптоми, на некои пациенти им е потребна помош и грижа од сопственото семејство или пријатели. Интензивните разговори со погодените имаат позитивно влијание врз текот на синдромот Курарино и исто така можат да спречат психолошки нарушувања или депресија.
Можете да го направите тоа сами
Синдромот Курарино е резултат на генетски дефект кој е наследен. Нема ниту конвенционални медицински ниту алтернативни методи на лекување кои се насочени кон лекување на причината за синдромот. Само симптомите може да се третираат. Како по правило, ова бара хируршки интервенции, кои пациентот само индиректно може да ги поддржи.
Луѓето во чии семејства синдромот Курарино веќе се појавил, можат да побараат генетски совет пред да основаат семејство.
Синдромот на Курарино обично се дијагностицира во раното детство. Многу погодени деца веќе имале над десетина операции пред да наполнат десет години. Не само што бара физички. Честопати страда и менталниот развој на детето, иако нема ментална ретардација.
Децата не можат да се развијат соодветно на возраста едноставно поради бројните медицински интервенции. Сепак, родителите можат да се спротивстават на овој факт со насочена рана интервенција. Покрај тоа, треба да се бара училиште во рана фаза што ќе му овозможи на детето да посетува настава и покрај постојаните отсуства поврзани со болеста.
Од одредена возраст, погодените деца страдаат не само физички, туку и емоционално. Ова е особено точно кога се јавуваат симптоми како што се инконтиненција кои го отежнуваат справувањето со луѓе на иста возраст. Родителите треба да се консултираат со детски психолог во рана фаза и самите да бараат поддршка, на пример преку членство во група за самопомош.