Синдром на Бернард Сулие - биологија
На Синдром на Бернард Сулие (БСС), исто така како Хеморагична дистрофија на тромбоцити е многу ретко нарушување на автозомно рецесивно крварење кое е класифицирано како тромбоцитопатија.
Причина и генетика
Крварењето е предизвикано од дисфункција на тромбоцити што спречува тромбоцити да се аглутинараат. Причината за дисфункцијата е недостаток или дисфункција на гликопротеин комплексот Ib-V-IX (GPIb-V-IX). GPIb-V-IX се изразува само со тромбоцити. Тоа е рецептор составен од неколку под-единици што е од клучно значење во примарната хемостаза (згрутчување на крвта) за врзување на факторот фон Вилебранд (vWF, носач протеин). Адхезијата на тромбоцитите на повредениот ендотел, како и на факторот вон Вилебранд и аглутинацијата дури и под силни смолкници, е можна само кога vWF се врзува. [1]
Комплексот GPIb-V-IX се состои од четири под-единици кои се кодираат од четири различни гени: [1]
- GPIb-алфа преку хромозомот 17, генски локус 17-глава-p12
- GPIb-Бета преку локус на генот во хромозомот 22 22q11.2
- GPV преку локус на гени во хромозомот 3 3q29
- GPIX преку генски локус на хромозомот 3 3q21
Со исклучок на генот GPV, пронајдени се мутации кај сите гени кои се одговорни за развојот на синдромот Бернард-Солие. Опишани се над 30 различни мутации во генот GPIb-алфа, GPIb-бета или GPIX во врска со синдромот Бернард-Солие. [2]
Епидемиологија и распространетост
Синдромот Бернард Сулие е исклучително ретка болест. До денес, околу 100 случаи се опишани во литературата ширум светот. Преваленцата се проценува на 0,1: 100 000, но веројатно е поголема поради погрешна дијагноза и неоткривање. [3]
Симптоми и дијагноза
Синдромот Бернард-Солие се манифестира преку тенденција за крварење и таканаречени гигантски тромбоцити (макро-тромбоцити). Покрај тоа, кај некои од пациентите може да има намален број на тромбоцити (тромбоцитопенија). [4] Бројот на тромбоцити кај пациенти со БСС е во опсег од помалку од 30 000 до 200 000 на μл (нормално: 150 000 до 400 000). Дијаметарот на тромбоцитите е од 4 до 10 μm (нормално: од 1 до 4 μm). Времето на крварење е помеѓу 5 и повеќе од 20 минути (нормално: од 2 до 7 минути). [5] [1]
Клинички, синдромот Бернард-Солиер може да се манифестира преку обилно крварење од носот и непцата, гастроинтестинално крварење, како и пурпура (капиларно крварење). Womenените можат да имаат продолжена менструација (менорагија) или хиперменореја.
За продолженото време на крварење на кожата, појавата на џиновски тромбоцити (макротромбоцитопенија), ин-витро Отсуството на аглутинација (агрегација на тромбоцити) со додавање на ристоцетин во крвта и нискиот или без израз на комплексите GPIb-V-IX може да постави сигурна дијагноза. [6]
терапија
Доколку е потребно, терапијата во суштина е симптоматска. Трансфузија на тромбоцити може да биде неопходна пред операцијата.
прогноза
Прогнозата обично е поволна за пациентот.
откритие
Синдромот Бернард-Солие е именуван по двајцата француски хематолози Jeanан Бернард (1907-2006) и Jeanан-Пјер Солие (1915-2003), кои првпат го опишале овој синдром во 1948 година. [7]